Evaluering av effekten av å redusere jernabsorpsjon hos pasienter med medfødt dyserytropoietisk anemi type I ved behandling med LOSEC

Medfødt dyserytropoietisk anemi type I (CDAI) er en recessiv autosomal sykdom forårsaket av ineffektiv erytropoiese som forårsaker anemi og akkumulering av jern på grunn av økt absorpsjon av jern i tarmen.

Jernet akkumuleres i kroppen og forårsaker skade på lever, hjerte og endokrine kjertler.

Standard oppfølging av jernnivåer gjøres ved ferritin-blodprøve, og selv om testen ikke er nøyaktig, er den den mest tilgjengelige.

Medisinsk behandling for å fjerne jernoverskudd fra kroppen gis i ferritinnivåer på 500-1000.

3 legemidler er godkjent på markedet:

• Deferoksamin, gitt subkutant om natten, 5-7 netter/uke og brukes derfor mindre i dag.
• Deferipron gitt 3 ganger daglig, er en svakere chelator, selv om det virker som det er greit å gi det i kombinasjon med et av de 2 andre medikamentene fordi det fjerner jernet fra hjertecellene bedre.

En sjelden, men alvorlig bivirkning er Agranulocytose. Dette stoffet gis vanligvis ikke ved fødsel.

-Det tredje legemidlet som er mest i bruk i dag er Deferasirox, gitt én gang daglig, men har også bivirkninger, blant annet skade på lever- og nyrefunksjon, skade på fordøyelsessystemet, hørsel og syn.

Jern blir absorbert i surt område, og dermed kan medisiner som reduserer surheten som hydrogenpumpens hemmere hemme absorpsjonen av jern, og det er faktisk rapporter om at disse stoffene reduserer absorpsjonen av jern og ble brukt som behandling for hemokromatose også.

Disse hydrogenpumpens hemmere har også negative effekter. Den sjeldneste, men mest alvorlige, er tarminfeksjon av Clostridium.

Hos barn er rapporter om bivirkninger minimalt - for det meste hodepine og magesmerter og sykehusinfeksjoner. Hos voksne er det rapporter om brudd, magnesiummangel og vitamin B12-mangel. Alt i alt er bivirkningene sjeldne og uvanlige.