Ocena skuteczności zmniejszania wchłaniania żelaza u pacjentów z wrodzoną niedokrwistością dyserytropoetyczną typu I poprzez leczenie LOSEC

Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu I (CDAI) jest recesywną autosomalną chorobą spowodowaną nieefektywną erytropoezą, która powoduje niedokrwistość i gromadzenie się żelaza z powodu zwiększonego wchłaniania żelaza w jelicie.

Żelazo gromadzi się w organizmie i powoduje uszkodzenie wątroby, serca i gruczołów dokrewnych.

Standardowe monitorowanie poziomu żelaza odbywa się za pomocą badania krwi ferrytyny i chociaż test nie jest dokładny, jest najbardziej dostępny.

Leczenie farmakologiczne polegające na usunięciu nadmiaru żelaza z organizmu podaje się przy poziomie ferrytyny 500-1000.

Na rynku są zatwierdzone 3 leki:

• Deferoksamina podawana podskórnie w nocy, 5-7 nocy w tygodniu, dlatego jest obecnie rzadziej stosowana.
• Deferypron podawany 3 razy dziennie jest słabszym chelatorem, chociaż wydaje się, że dobrze jest podawać go w połączeniu z jednym z 2 innych leków, ponieważ lepiej usuwa żelazo z komórek serca.

Rzadkim, ale ciężkim działaniem niepożądanym jest agranulocytoza. Lek ten zwykle nie jest podawany podczas porodu.

- Trzecim lekiem, który jest obecnie najczęściej używany, jest Deferasirox, podawany raz dziennie, ale ma również działania niepożądane, między innymi uszkodzenie funkcji wątroby i nerek, uszkodzenie układu pokarmowego, słuchu i wzroku.

Żelazo jest wchłaniane w środowisku kwaśnym, a zatem leki zmniejszające kwasowość, takie jak inhibitory pompy wodorowej, mogą hamować wchłanianie żelaza, i rzeczywiście istnieją doniesienia, że ​​​​leki te zmniejszają wchłanianie żelaza i były również stosowane w leczeniu hemochromatozy.

Te inhibitory pompy wodorowej mają również działanie niepożądane. Najrzadszą, ale najcięższą jest infekcja jelit przez Clostridium.

U dzieci doniesienia o działaniach niepożądanych są minimalne - głównie bóle głowy i brzucha oraz zakażenia szpitalne. U dorosłych istnieją doniesienia o złamaniach, niedoborze magnezu i witaminy B12. Podsumowując, działania niepożądane są rzadkie i rzadkie.