Hodnocení účinnosti při snižování absorpce železa u pacientů s vrozenou dyserytropoetickou anémií typu I léčbou LOSEC

Kongenitální dyserytropoetická anémie typu I (CDAI) je recesivní autozomální onemocnění způsobené neúčinnou erytropoézou, které způsobuje anémii a hromadění železa v důsledku zvýšeného vstřebávání železa ve střevě.

Železo se hromadí v těle a způsobuje poškození jater, srdce a žláz s vnitřní sekrecí.

Standardní sledování hladin železa se provádí krevním testem na feritin a ačkoli test není přesný, je nejdostupnější.

Medikamentózní léčba k odstranění přebytečného železa z těla se podává v hladinách feritinu 500-1000.

Na trhu jsou schváleny 3 léky:

• Deferoxamin, podávaný subkutánně během noci, 5-7 nocí/týden, a proto se dnes méně používá.
• Deferipron podávaný 3x denně je slabší chelátor, i když se zdá, že je dobré ho podávat v kombinaci s některým z dalších 2 léků, protože lépe odstraňuje železo z buněk srdce.

Vzácným, ale závažným nežádoucím účinkem je agranulocytóza. Tento lék se u porodů většinou nepodává.

-Třetím lékem, který se dnes nejvíce používá, je Deferasirox podávaný jednou denně, ale má i nepříznivé účinky, mezi ně patří poškození funkce jater a ledvin, poškození trávicího systému, sluchu a zraku.

Železo je absorbováno v kyselé oblasti, a tak léky, které snižují kyselost jako inhibitory vodíkové pumpy, mohou inhibovat absorpci železa a skutečně existují zprávy, že tyto léky snižují absorpci železa a byly také používány jako léčba hemochromatózy.

Tyto inhibitory vodíkové pumpy mají také nepříznivé účinky. Nejvzácnější, ale nejzávažnější je střevní infekce Clostridium.

U dětí jsou hlášeny nežádoucí účinky minimální – většinou bolesti hlavy a břicha a nozokomiální infekce. U dospělých jsou hlášeny zlomeniny, nedostatek hořčíku a nedostatek vitamínu B12. Celkově vzato jsou nežádoucí účinky vzácné a neobvyklé.