Étude de référentiel de la maladie polykystique des reins autosomique dominante (Repository)
27 mars 2017 mis à jour par: The Rogosin Institute
La conception et la mise en place du référentiel de données sur la polykystose rénale (PKD) ne nécessitent pas d'hypothèse étroitement conçue et peuvent être limitées par celle-ci.
Cependant, le référentiel PKD a été conçu pour inclure des données démographiques, cliniques, biochimiques et génétiques qui exploreront plus avant l'histoire naturelle de la maladie et évalueront les facteurs susceptibles d'être associés à la progression de la maladie et à l'incidence des complications, y compris insuffisance rénale, maladies cardiovasculaires et accidents vasculaires cérébraux.
Aperçu de l'étude
Statut
Retiré
Les conditions
Description détaillée
L'objectif de ce projet est de collecter des données auprès d'une large population de patients atteints de PKD.
Sur la base de la prévalence estimée de la PKD (1 : 500 et 1 : 1 000 naissances vivantes), on estime qu'il pourrait y avoir 10 000 patients atteints de PKD dans la région de New York.
Cette taille d'échantillon dépasse de loin toute base de données établie jusqu'à présent.
Jusqu'à 40 % des patients atteints de PKD ignoreraient les antécédents familiaux de cette maladie, en partie parce que de nombreux patients peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à ce qu'ils présentent une complication médicale (par exemple, hypertension, insuffisance rénale).
De plus, cette initiative fournira l'occasion de comparer les données de populations racialement diverses.
Type d'étude
Observationnel
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10021
- The Rogosin Institute
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Tous les patients inscrits à cette étude auront le diagnostic de maladie polykystique des reins autosomique dominante (ADPKD).
Les critères de diagnostic pour les personnes à risque (c'est-à-dire avec un membre de la famille au premier degré atteint de PKRAD) comprennent la présence d'au moins deux kystes rénaux (unilatéral ou bilatéral), et deux kystes dans chaque rein sont considérés comme suffisants pour le diagnostic chez les personnes âgées de 15 à 29 ans et dans 30 à 59 ans, respectivement.
Dans les familles de génotype inconnu, la présence d'un ou plusieurs kystes rénaux (unilatéraux ou bilatéraux) est suffisante pour établir le diagnostic chez les individus âgés de 15 à 29 ans, deux kystes ou plus dans chaque rein sont suffisants chez les individus âgés de 30 à 49 ans.
La description
Critère d'intégration:
- Mâles et femelles
- 18 ans et plus
- Déjà diagnostiqué avec ADPKD
Critère d'exclusion:
- Incapacité à donner un consentement éclairé
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Aucun traitement
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Histoire naturelle de la progression de la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD)
Délai: Jusqu'à 20 ans
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L'intérêt principal de ce protocole est de caractériser les manifestations rénales et extrarénales de la PKRAD, d'évaluer l'histoire naturelle de la progression de la maladie et d'explorer les associations potentielles entre les variantes du gène PKD et le phénotype PKD.
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Jusqu'à 20 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 novembre 2013
Achèvement primaire (Réel)
1 juin 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 juin 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 novembre 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 novembre 2013
Première publication (Estimation)
20 novembre 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
29 mars 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
27 mars 2017
Dernière vérification
1 mars 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies articulaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Maladies rénales, kystiques
- Ciliopathies
- Maladies rénales
- Maladies polykystiques des reins
- Rein polykystique, autosomique dominant
- Arthrogrypose
Autres numéros d'identification d'étude
- 1305013979
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