Studio di deposito della malattia renale policistica autosomica dominante (Repository)
27 marzo 2017 aggiornato da: The Rogosin Institute
La progettazione e l'istituzione del Repository dei dati sulla malattia del rene policistico (PKD) non richiede, e può essere vincolata da, un'ipotesi concepita in modo ristretto.
Tuttavia, il PKD Repository è stato progettato per includere dati demografici, clinici, biochimici e genetici che esploreranno ulteriormente la storia naturale del disturbo e valuteranno i fattori che possono essere associati alla progressione della malattia e all'incidenza delle complicanze, tra cui insufficienza renale, malattie cardiovascolari e ictus.
Panoramica dello studio
Stato
Ritirato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'obiettivo di questo progetto è quello di raccogliere dati da una vasta popolazione di pazienti con PKD.
Sulla base della prevalenza stimata della PKD (1:500 e 1:1000 nati vivi), si stima che ci possano essere 10.000 pazienti con PKD nell'area di New York City.
Questa dimensione del campione supera di gran lunga qualsiasi database stabilito finora.
Secondo quanto riferito, fino al 40% dei pazienti affetti da PKD non è a conoscenza di una storia familiare di questa malattia, in parte perché molti pazienti possono non essere diagnosticati fino a quando non presentano una complicazione medica (ad esempio, ipertensione, insufficienza renale).
Inoltre, questa iniziativa offrirà l'opportunità di confrontare i dati di popolazioni etnicamente diverse.
Tipo di studio
Osservativo
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10021
- The Rogosin Institute
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Tutti i pazienti arruolati in questo studio avranno la diagnosi di rene policistico autosomico dominante (ADPKD).
I criteri diagnostici per gli individui a rischio (cioè con un familiare di primo grado con ADPKD) includono la presenza di almeno due cisti renali (unilaterali o bilaterali) e due cisti in ciascun rene sono considerate sufficienti per la diagnosi in età compresa tra 15 e 29 anni e tra 30 e 59 anni, rispettivamente.
Nelle famiglie a genotipo sconosciuto, la presenza di una o più cisti renali (unilaterali o bilaterali) è sufficiente per stabilire la diagnosi in individui di età compresa tra 15 e 29 anni, due o più cisti in ciascun rene sono sufficienti per individui di età compresa tra 30 e 49 anni.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschi e femmine
- Età 18 anni e oltre
- Precedentemente diagnosticato con ADPKD
Criteri di esclusione:
- Impossibilità di fornire il consenso informato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Nessun trattamento
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Storia naturale della progressione della malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD).
Lasso di tempo: Fino a 20 anni
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L'interesse primario di questo protocollo è caratterizzare le manifestazioni renali ed extrarenali dell'ADPKD, valutare la storia naturale della progressione della malattia ed esplorare le potenziali associazioni tra le varianti del gene PKD e il fenotipo dell'ADPKD.
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Fino a 20 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 novembre 2013
Completamento primario (Effettivo)
1 giugno 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 giugno 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 novembre 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 novembre 2013
Primo Inserito (Stima)
20 novembre 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
29 marzo 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
27 marzo 2017
Ultimo verificato
1 marzo 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie urologiche
- Anomalie congenite
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie articolari
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie muscolari
- Anomalie muscoloscheletriche
- Anomalie multiple
- Malattie renali, cistiche
- Ciliopatie
- Malattie renali
- Malattie del rene policistico
- Rene policistico, autosomica dominante
- Artrogriposi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1305013979
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