Repository Study of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (Repository)
27. března 2017 aktualizováno: The Rogosin Institute
Návrh a zřízení úložiště dat polycystických ledvin (PKD) nevyžaduje a může být omezeno úzce pojatou hypotézou.
Úložiště PKD však bylo navrženo tak, aby zahrnovalo demografická, klinická, biochemická a genetická data, která dále prozkoumají přirozenou historii poruchy a zhodnotí faktory, které budou pravděpodobně spojeny s progresí onemocnění a výskytem komplikací, včetně selhání ledvin, kardiovaskulární onemocnění a mrtvice.
Přehled studie
Postavení
Staženo
Detailní popis
Cílem tohoto projektu je shromáždit data od velké populace pacientů s PKD.
Na základě odhadované prevalence PKD (1:500 a 1:1000 živě narozených dětí) se odhaduje, že v oblasti New York City může být 10 000 pacientů s PKD.
Tato velikost vzorku daleko přesahuje jakoukoli dosud vytvořenou databázi.
Až 40 % postižených pacientů s PKD si údajně neuvědomuje rodinnou anamnézu tohoto onemocnění, částečně proto, že mnoho pacientů nemusí být diagnostikováno, dokud se neobjeví zdravotní komplikace (např. hypertenze, selhání ledvin).
Kromě toho tato iniciativa poskytne příležitost k porovnání údajů z rasově odlišných populací.
Typ studie
Pozorovací
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10021
- The Rogosin Institute
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Všichni pacienti zařazení do této studie budou mít diagnózu autozomálně dominantní polycystické choroby ledvin (ADPKD).
Diagnostická kritéria pro rizikové jedince (tj. s členem rodiny prvního stupně s ADPKD) zahrnují přítomnost alespoň dvou (unilaterálních nebo bilaterálních) ledvinových cyst a dvě cysty v každé ledvině jsou považovány za dostatečné pro diagnózu ve věku 15 až 15 let. 29 let a ve 30 až 59 letech.
V rodinách neznámého genotypu postačuje pro stanovení diagnózy u jedinců ve věku 15 až 29 let přítomnost jedné nebo více (jednostranných nebo oboustranných) cyst ledvin, u jedinců ve věku 30–49 let stačí dvě nebo více cyst v každé ledvině.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Samci a samice
- Věk 18 let a starší
- Dříve diagnostikovaná ADPKD
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost poskytnout informovaný souhlas
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Žádná léčba
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přirozená historie progrese autosomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKD).
Časové okno: Až 20 let
|
Primárním zájmem tohoto protokolu je charakterizovat renální a extrarenální projevy ADPKD, vyhodnotit přirozenou historii progrese onemocnění a prozkoumat potenciální souvislosti mezi variantami genu PKD a fenotypem ADPKD.
|
Až 20 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jon Blumenfeld, MD, The Rogosin Institute
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. listopadu 2013
Primární dokončení (Aktuální)
1. června 2016
Dokončení studie (Aktuální)
1. června 2016
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. listopadu 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. listopadu 2013
První zveřejněno (Odhad)
20. listopadu 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. března 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
27. března 2017
Naposledy ověřeno
1. března 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Urologická onemocnění
- Vrozené vady
- Genetické choroby, vrozené
- Onemocnění kloubů
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Muskuloskeletální abnormality
- Abnormality, vícenásobné
- Onemocnění ledvin, cystická
- Ciliopatie
- Onemocnění ledvin
- Polycystická onemocnění ledvin
- Polycystická ledvina, autozomálně dominantní
- Artrogrypóza
Další identifikační čísla studie
- 1305013979
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .