Évaluation de l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique et des anomalies structurelles chez les patients atteints de MPS IIIB à l'aide de l'imagerie par résonance magnétique multimodale
23 juin 2016 mis à jour par: Alexion Pharmaceuticals
Évaluation de l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique et de sa relation avec les anomalies cérébrales structurelles chez les patients atteints de MPS IIIB à l'aide de l'indice d'albumine sérique/liquide céphalo-rachidien (CSF-AI) et de l'imagerie par résonance magnétique multimodale
Le but de l'étude est de caractériser les anomalies structurelles du cerveau et l'intégrité de la barrière hémato-encéphalique chez les patients atteints de mucopolysaccharidose de type IIIB (MPS IIIB).
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
5
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Birmingham, Royaume-Uni
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Jusqu'à six sujets atteints de MPS IIIB.
Une tentative sera faite pour inscrire un nombre égal (trois) de sujets MPS IIIB avec une présentation classique (sévère) de la maladie et de sujets MPS IIIB avec un phénotype atténué.
La description
Critère d'intégration:
- Le sujet et/ou le parent ou le tuteur légal du sujet donne son consentement éclairé
- Le sujet est âgé de ≥ 5 ans.
- Le sujet a un diagnostic définitif de MPS IIIB, tel que déterminé soit par une déficience documentée de l'activité enzymatique de l'alpha-N-acétylglucosaminidase (NAGLU), soit par des mutations fonctionnellement pertinentes documentées dans les deux allèles du gène NAGLU.
Critère d'exclusion:
- Le sujet a des éléments métalliques internes ou externes non amovibles qui peuvent présenter un risque pour la sécurité (pour l'IRM), ou toute autre condition médicale ou circonstance dans laquelle une IRM est contre-indiquée.
- Le sujet a une hypersensibilité connue ou suspectée à l'anesthésie, un trouble de la coagulation ou toute autre condition médicale ou circonstance dans laquelle une ponction lombaire (pour le prélèvement de LCR) est contre-indiquée.
- Antécédents de réaction allergique aux produits de contraste IRM à base de gadolinium.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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MPS IIIB
Ceux avec un diagnostic définitif de MPS IIIB (syndrome de Sanfilippo B).
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Intégrité de la barrière hémato-encéphalique chez les sujets MPS IIIB
Délai: Jour 0
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Intégrité de la barrière hémato-encéphalique chez les sujets MPS IIIB en estimant le CSF-AI.
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Jour 0
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Coefficient de transfert de la barrière hémato-encéphalique
Délai: Jour 0
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Le coefficient de transfert de la barrière hémato-encéphalique sera mesuré par DCE-IRM chez des sujets MPS IIIB.
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Jour 0
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Anomalies cérébrales structurelles dans la MPS IIIB
Délai: Jour 0
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Anomalies cérébrales structurelles dans la MPS IIIB à l'aide de l'imagerie et de biomarqueurs liés à la biologie de la maladie sous-jacente des sujets MPS IIIB
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Jour 0
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 décembre 2013
Achèvement primaire (Réel)
1 mai 2014
Achèvement de l'étude (Réel)
1 mai 2014
Dates d'inscription aux études
Première soumission
12 mars 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
14 mars 2014
Première publication (Estimation)
18 mars 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
27 juin 2016
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 juin 2016
Dernière vérification
1 juin 2016
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NGLU-CL01
- 2013-001938-18 (Numéro EudraCT)
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
Non
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