Description clinique et moléculaire des porteurs négatifs des mutations PKD1 et PKD2 dans la PKRAD (GeneQuest)
23 mars 2021 mis à jour par: University Hospital, Brest
Description clinique et moléculaire des porteurs négatifs des mutations PKD1 et PKD2 dans la maladie polykystique rénale autosomique dominante (PKRAD) : l'étude GeneQuest
L'objectif de cette étude est d'identifier les familles atteintes de PKRAD, de caractériser le phénotype et de dépister les mutations de gènes connus (PKD1 et PKD2, puis HNF1b et UMOD chez les porteurs PKD1 PKD2 négatifs).
Une analyse à l'échelle du génome sera effectuée dans les familles sans mutations identifiées.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
- Inclusion des patients PKRAD dans 20 centres différents de Néphrologie dans le Grand Ouest de la France
- Caractérisation du phénotype
- Recueillir un échantillon d'ADN
- Analyse des gènes PKD1 et PKD2 en premier
- Analyse HNFIb et UMOD pour les patients PKD1 et PKD2 négatifs
- Recrutement de parents affectés et non affectés de patients PKD1 et PKD2 négatifs PKD
- Identifier de nouveaux gènes impliqués dans la PKRAD en utilisant le séquençage de l'exome dans les pedigrees PKD1 et PKD2 négatifs
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
1450
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Angers, France, 49933
- CHU Angers
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Brest, France, 29609
- CHRU Brest
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Brest, France, 29200
- AUB Brest
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Brest, France, 29200
- Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
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Laval, France, 53000
- CH LAVAL
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Le Mans, France, 72000
- CH du Mans
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Le Mans, France, 72016
- ECHO dialyse
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Lorient, France, 56100
- CH Bretagne Sud
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Lorient, France, 56100
- Centre de dialyse de Lorient
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Nantes, France, 44093
- Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
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Niort, France, 79021
- CH Niort
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Olonne sur Mer, France, 85109
- ECHO les Sables d'Olonne
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Poitiers, France, 86021
- Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
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Pontivy, France, 56306
- CHCB site de Noyal Pontivy
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Quimper, France, 29000
- Ch Laennec
-
Quimper, France, 2900
- AUB Santé
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Rennes, France, 35033
- Hôpital Pontchaillou
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Rezé, France, 44402
- Echo Csmn
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Roscoff, France, 29680
- Centre de Perharidy
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Saint Brieuc, France, 22000
- Hôpital Yves Le Foll
-
Saint Herblain, France, 44821
- ECHO Centre Ambulatoire
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Saint Malo, France, 35403
- CH SAINT MALO
-
Saint Nazaire, France, 44606
- CH de SAINT NAZAIRE
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Tours, France, MD
- Hôpital Bretonneau - CHU Tours
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Vannes, France, 56017
- Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes
-
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
16 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critères d'inclusion pour le proposant :
- Patients avec un diagnostic de PKRAD
- Consentement éclairé écrit
- Affilié ou bénéficiant d'une assurance nationale
Critères d'inclusion des proches (affectés ou non) :
- Parents avec un diagnostic de PKRAD (parents PKRAD)
- Et Parents de plus de 30 ans pour lesquels le diagnostic de PKRAD a été écarté (non apparentés à la PKRAD) avec échographie rénale réalisée après 30 ans.
- Consentement éclairé écrit
- Affilié ou bénéficiant d'une assurance nationale
Critères d'exclusion pour les proposants :
- Sujets incapables de fournir un consentement éclairé écrit
- Analyse moléculaire des gènes PKD1 et PKD2 avec identification de la mutation pathogène
Critères d'exclusion pour les Parents :
- Sujets incapables de fournir un consentement éclairé écrit
- Moins de 30 ans pour les proches « non concernés »
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: DIAGNOSTIQUE
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: SINGLE_GROUP
- Masquage: AUCUN
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
AUTRE: GèneQuest
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Analyse Phénotypique et Génotypique, Analyse Biologique
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
|---|---|
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Nombre de patients/familles sans mutations identifiées dans les gènes PKD1 et PKD2
Délai: 3 années
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3 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
12 décembre 2014
Achèvement primaire (RÉEL)
12 décembre 2020
Achèvement de l'étude (RÉEL)
12 décembre 2020
Dates d'inscription aux études
Première soumission
9 avril 2014
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 avril 2014
Première publication (ESTIMATION)
11 avril 2014
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
24 mars 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 mars 2021
Dernière vérification
1 décembre 2020
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies urologiques
- Anomalies congénitales
- Maladies génétiques, innées
- Maladies articulaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Anomalies musculosquelettiques
- Anomalies multiples
- Maladies rénales, kystiques
- Ciliopathies
- Maladies rénales
- Maladies polykystiques des reins
- Rein polykystique, autosomique dominant
- Arthrogrypose
Autres numéros d'identification d'étude
- RB14.017 GeneQuest
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Description du régime IPD
Toutes les données collectées qui sous-tendent les résultats d'une publication
Délai de partage IPD
Les données seront disponibles à partir d'un an et se terminant quinze ans après l'achèvement du rapport d'étude final
Critères d'accès au partage IPD
L'accès aux données sera revu par le comité interne de l'UH de Brest.
Les demandeurs devront signer et remplir un accord d'accès aux données
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .