Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Клиническое и молекулярное описание отрицательных носителей мутаций PKD1 и PKD2 при ADPKD (GeneQuest)

23 марта 2021 г. обновлено: University Hospital, Brest

Клиническое и молекулярное описание носителей, отрицательных по мутациям PKD1 и PKD2, при аутосомно-доминантном поликистозе почек (АДПБП): исследование GeneQuest

Целью этого исследования является выявление семей с ADPKD, характеристика фенотипа и скрининг мутаций в известных генах (PKD1 и PKD2, а затем HNF1b и UMOD у носителей PKD1 PKD2).

Полногеномный анализ будет проводиться в семьях без выявленных мутаций.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

  • Включение пациентов с АДПБП в 20 различных центров нефрологии в западной части Франции
  • Характеристика фенотипа
  • Соберите образец ДНК
  • Сначала анализ генов PKD1 и PKD2
  • Анализ HNFIb и UMOD для PKD1 и PKD2 отрицательных пациентов
  • Набор больных и здоровых родственников PKD1 и PKD2-негативных пациентов с ADPKD
  • Определите новые гены, участвующие в ADPKD, с помощью секвенирования экзома в PKD1 и PKD2-отрицательных родословных.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Действительный)

1450

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Angers, Франция, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Франция, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Франция, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Франция, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Франция, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Франция, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Франция, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Франция, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Франция, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Франция, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Франция, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Франция, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Франция, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Франция, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Франция, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Франция, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Франция, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Франция, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Франция, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Франция, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Франция, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Франция, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Франция, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Франция, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Франция, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

16 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

Критерии включения пробанда:

  • Пациенты с диагнозом АДПБП
  • Письменное информированное согласие
  • Аффилированные лица или получающие выгоду от национального страхования

Критерии включения родственников (пораженных или не затронутых):

  • Родственники с диагнозом ADPKD (родственники ADPKD)
  • И Родственники старше 30 лет, у которых диагноз АДПБП был исключен (родственники, не являющиеся АДПБП) с ультразвуковым исследованием почек, выполненным после 30 лет.
  • Письменное информированное согласие
  • Аффилированные лица или получающие выгоду от национального страхования

Критерии исключения для пробандов:

  • Субъекты, неспособные предоставить письменное информированное согласие
  • Назад Молекулярный анализ генов PKD1 и PKD2 с идентификацией патогенной мутации

Критерии исключения для Родственников:

  • Субъекты, неспособные предоставить письменное информированное согласие
  • Возраст до 30 лет для «незатронутых» родственников

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: ДИАГНОСТИКА
  • Распределение: Нет данных
  • Интервенционная модель: SINGLE_GROUP
  • Маскировка: НИКТО

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
ДРУГОЙ: Генеквест
  • В этом исследовании не будет вводиться лекарство
  • Сбор крови
Другой: Сбор крови
Анализ фенотипа и генотипа, биологический анализ

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Количество пациентов/семей без мутаций, выявленных в генах PKD1 и PKD2
Временное ограничение: 3 года
3 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Brest

Следователи

  • Главный следователь: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

12 декабря 2014 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

12 декабря 2020 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

12 декабря 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

9 апреля 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

9 апреля 2014 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

11 апреля 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

24 марта 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 марта 2021 г.

Последняя проверка

1 декабря 2020 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RB14.017 GeneQuest

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Все собранные данные, лежащие в основе результатов публикации

Сроки обмена IPD

Данные будут доступны начиная с одного года и заканчивая пятнадцатью годами после завершения окончательного отчета об исследовании.

Критерии совместного доступа к IPD

Доступ к данным будет проверяться внутренней комиссией Брестского ГУ. Заявители должны будут подписать и заполнить соглашение о доступе к данным.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Сбор крови

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Bangladesh

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться