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Descrição clínica e molecular de portadores negativos de mutação PKD1 e PKD2 em ADPKD (GeneQuest)

23 de março de 2021 atualizado por: University Hospital, Brest

Descrição Clínica e Molecular de Portadores Negativos de Mutação PKD1 e PKD2 na Doença Renal Policística Autossômica Dominante (DRPAD): O Estudo GeneQuest

O objetivo deste estudo é identificar famílias com ADPKD, caracterizar o fenótipo e rastrear mutações em genes conhecidos (PKD1 e PKD2, e depois HNF1b e UMOD em portadores PKD1 PKD2 negativos).

A análise ampla do genoma será realizada em famílias sem mutações identificadas.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

  • Inclusão de pacientes com ADPKD em 20 diferentes centros de nefrologia na parte ocidental da França
  • Caracterização do Fenótipo
  • Coletar amostra de DNA
  • Análise dos genes PKD1 e PKD2 primeiro
  • Análise de HNFIb e UMOD para pacientes PKD1 e PKD2 negativos
  • Recrutamento de parentes afetados e não afetados de pacientes com ADPKD negativos para PKD1 e PKD2
  • Identificar novos genes envolvidos na ADPKD usando sequenciamento de exoma em pedigrees negativos de PKD1 e PKD2

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

1450

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Angers, França, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, França, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, França, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, França, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, França, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, França, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, França, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, França, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, França, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, França, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, França, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, França, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, França, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, França, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, França, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, França, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, França, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, França, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, França, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, França, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, França, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, França, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, França, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, França, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, França, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

16 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT, CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critérios de inclusão para o probando:

  • Pacientes com diagnóstico de DRPAD
  • Consentimento informado por escrito
  • Afiliado ou beneficiário de um seguro nacional

Critérios de inclusão dos familiares (afetados ou não afetados):

  • Parentes com diagnóstico de ADPKD (parentes ADPKD)
  • E Familiares com mais de 30 anos para os quais o diagnóstico de DRPAD foi descartado (parentes não DRPAD) com ultrassonografia renal realizada após os 30 anos.
  • Consentimento informado por escrito
  • Afiliado ou beneficiário de um seguro nacional

Critérios de exclusão para os probandos:

  • Indivíduos incapazes de fornecer consentimento informado por escrito
  • Análise molecular prévia dos genes PKD1 e PKD2 com identificação da mutação patogênica

Critérios de exclusão para os Familiares:

  • Indivíduos incapazes de fornecer consentimento informado por escrito
  • Idade inferior a 30 anos para os parentes "não afetados"

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: DIAGNÓSTICO
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
OUTRO: GeneQuestName
  • Nenhum medicamento será administrado neste estudo
  • Coleta de sangue
Outro: Coleta de sangue
Análise Fenotípica e Genotípica, Análise Biológica

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Número de pacientes/famílias sem mutações identificadas nos genes PKD1 e PKD2
Prazo: 3 anos
3 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Brest

Investigadores

  • Investigador principal: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (REAL)

12 de dezembro de 2014

Conclusão Primária (REAL)

12 de dezembro de 2020

Conclusão do estudo (REAL)

12 de dezembro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de abril de 2014

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

9 de abril de 2014

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

11 de abril de 2014

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (REAL)

24 de março de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

23 de março de 2021

Última verificação

1 de dezembro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RB14.017 GeneQuest

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Todos os dados coletados que fundamentam os resultados em uma publicação

Prazo de Compartilhamento de IPD

Os dados estarão disponíveis começando um ano e terminando quinze anos após a conclusão do relatório final do estudo

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

O acesso aos dados será analisado pelo comitê interno do Brest UH. Os solicitantes deverão assinar e preencher um contrato de acesso a dados

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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