ADPKDにおけるPKD1およびPKD2変異陰性キャリアの臨床的および分子的説明 (GeneQuest)
2021年3月23日 更新者：University Hospital, Brest
常染色体優性多発性嚢胞腎 (ADPKD) における PKD1 および PKD2 変異陰性保因者の臨床的および分子的説明: GeneQuest 研究
この研究の目的は、ADPKD を持つ家族を特定し、表現型を特徴付け、既知の遺伝子 (PKD1 と PKD2、そして PKD1 PKD2 陰性保因者の HNF1b と UMOD) の変異をスクリーニングすることです。
ゲノムワイド分析は、突然変異が特定されていない家族で行われます。
調査の概要
詳細な説明
- フランス西部の 20 の異なる腎臓センターに ADPKD 患者を含める
- 表現型の特徴付け
- DNA サンプルを収集する
- 最初にPKD1およびPKD2遺伝子の分析
- PKD1およびPKD2陰性患者のHNFIbおよびUMODの分析
- PKD1 および PKD2 陰性 ADPKD 患者の罹患者および非罹患者近親者の募集
- PKD1 および PKD2 陰性家系のエクソームシーケンシングを使用して、ADPKD に関与する新しい遺伝子を特定する
研究の種類
介入
入学 (実際)
1450
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Angers、フランス、49933
- CHU Angers
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Brest、フランス、29609
- CHRU Brest
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Brest、フランス、29200
- AUB Brest
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Brest、フランス、29200
- Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
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Laval、フランス、53000
- CH LAVAL
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Le Mans、フランス、72000
- CH du Mans
-
Le Mans、フランス、72016
- ECHO dialyse
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Lorient、フランス、56100
- CH Bretagne Sud
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Lorient、フランス、56100
- Centre de dialyse de Lorient
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Nantes、フランス、44093
- Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
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Niort、フランス、79021
- CH Niort
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Olonne sur Mer、フランス、85109
- ECHO les Sables d'Olonne
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Poitiers、フランス、86021
- Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
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Pontivy、フランス、56306
- CHCB site de Noyal Pontivy
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Quimper、フランス、29000
- Ch Laennec
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Quimper、フランス、2900
- AUB Santé
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Rennes、フランス、35033
- Hôpital Pontchaillou
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Rezé、フランス、44402
- Echo Csmn
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Roscoff、フランス、29680
- Centre de Perharidy
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Saint Brieuc、フランス、22000
- Hôpital Yves Le Foll
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Saint Herblain、フランス、44821
- ECHO Centre Ambulatoire
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Saint Malo、フランス、35403
- CH SAINT MALO
-
Saint Nazaire、フランス、44606
- CH de SAINT NAZAIRE
-
Tours、フランス、MD
- Hôpital Bretonneau - CHU Tours
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Vannes、フランス、56017
- Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
16年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
発端者の包含基準:
- ADPKDと診断された患者
- 書面によるインフォームド コンセント
- 国民健康保険に加入・加入している方
近親者の包含基準 (罹患者または非罹患者) :
- ADPKDと診断された近親者（ADPKDの近親者）
- ADPKDの診断が破棄された30歳以上の近親者（非ADPKD近親者）で、30歳以降に腎超音波検査が実施された場合。
- 書面によるインフォームドコンセント
- 国民健康保険に加入・加入している方
発端者の除外基準:
- -書面によるインフォームドコンセントを提供できない被験者
- Previous 病原性変異の同定によるPKD1およびPKD2遺伝子の分子解析
親族の除外基準:
- -書面によるインフォームドコンセントを提供できない被験者
- 「影響を受けていない」親族の場合は 30 歳未満
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：NA
- 介入モデル：SINGLE_GROUP
- マスキング：なし
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
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他の：ジーンクエスト
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表現型および遺伝子型解析、生物学的解析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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PKD1 および PKD2 遺伝子に変異が確認されていない患者/家族の数
時間枠：3年
|
3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Emilie Cornec-Le Gall, MD、CHRU de Brest
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年12月12日
一次修了 (実際)
2020年12月12日
研究の完了 (実際)
2020年12月12日
試験登録日
最初に提出
2014年4月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2014年4月9日
最初の投稿 (見積もり)
2014年4月11日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年3月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年3月23日
最終確認日
2020年12月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RB14.017 GeneQuest
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
出版物の基礎となる収集されたすべてのデータ
IPD 共有時間枠
データは、最終研究報告書の完成後 1 年から 15 年で利用可能になります。
IPD 共有アクセス基準
データ アクセスは、ブレスト大学の内部委員会によって審査されます。
要求者は、データ アクセス契約に署名して完了する必要があります。
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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