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Klinische und molekulare Beschreibung von PKD1- und PKD2-Mutations-negativen Trägern bei ADPKD (GeneQuest)

23. März 2021 aktualisiert von: University Hospital, Brest

Klinische und molekulare Beschreibung von PKD1- und PKD2-Mutations-negativen Trägern bei autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD): Die GeneQuest-Studie

Das Ziel dieser Studie ist es, Familien mit ADPKD zu identifizieren, den Phänotyp zu charakterisieren und auf Mutationen in bekannten Genen (PKD1 und PKD2 und dann HNF1b und UMOD in PKD1-PKD2-negativen Trägern) zu screenen.

In Familien ohne identifizierte Mutationen wird eine genomweite Analyse durchgeführt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

  • Aufnahme von ADPKD-Patienten in 20 verschiedene Nephrologiezentren im Westen Frankreichs
  • Charakterisierung des Phänotyps
  • Sammeln Sie eine DNA-Probe
  • Zuerst Analyse der PKD1- und PKD2-Gene
  • Analyse von HNFIb und UMOD für PKD1- und PKD2-negative Patienten
  • Rekrutierung betroffener und nicht betroffener Verwandter von PKD1- und PKD2-negativen ADPKD-Patienten
  • Identifizieren Sie neue Gene, die an ADPKD beteiligt sind, indem Sie die Exomsequenzierung in PKD1- und PKD2-negativen Stammbäumen verwenden

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

1450

Phase

  • Unzutreffend

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Angers, Frankreich, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Frankreich, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Frankreich, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Frankreich, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Frankreich, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Frankreich, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Frankreich, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Frankreich, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Frankreich, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Frankreich, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Frankreich, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Frankreich, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Frankreich, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Frankreich, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Frankreich, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Frankreich, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Frankreich, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Frankreich, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Frankreich, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Frankreich, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Frankreich, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Frankreich, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Frankreich, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Frankreich, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Frankreich, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

16 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

Einschlusskriterien für den Probanden:

  • Patienten mit der Diagnose ADPKD
  • Schriftliche Einverständniserklärung
  • Angeschlossen oder Begünstigter einer Sozialversicherung

Einschlusskriterien der Angehörigen (betroffen oder nicht betroffen):

  • Angehörige mit ADPKD-Diagnose (ADPKD-Verwandte)
  • Und Verwandte über 30 Jahren, bei denen die Diagnose ADPKD verworfen wurde (Nicht-ADPKD-Verwandte) mit einer nach dem 30. Lebensjahr durchgeführten Nieren-Ultraschalluntersuchung.
  • Schriftliche Einverständniserklärung
  • Angeschlossen oder Begünstigter einer Sozialversicherung

Ausschlusskriterien für die Probanden:

  • Probanden, die keine schriftliche Einverständniserklärung abgeben können
  • Zurück Molekulare Analyse von PKD1- und PKD2-Genen mit Identifizierung der pathogenen Mutation

Ausschlusskriterien für die Angehörigen:

  • Probanden, die keine schriftliche Einverständniserklärung abgeben können
  • Alter unter 30 für die „nicht betroffenen“ Angehörigen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: DIAGNOSE
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskierung: KEINER

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
ANDERE: GeneQuest
  • In dieser Studie wird kein Medikament verabreicht
  • Blutentnahme
Sonstiges: Blutentnahme
Phänotyp- und Genotypanalyse, Biologische Analyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Anzahl der Patienten/Familien ohne identifizierte Mutationen in den PKD1- und PKD2-Genen
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Brest

Ermittler

  • Hauptermittler: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

12. Dezember 2014

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

12. Dezember 2020

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

12. Dezember 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. April 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

9. April 2014

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

11. April 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

24. März 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2021

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RB14.017 GeneQuest

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Alle gesammelten Daten, die einer Veröffentlichung zugrunde liegen

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Die Daten werden ab einem Jahr und bis zum Ende von fünfzehn Jahren nach Abschluss des Studienabschlussberichts verfügbar sein

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Der Datenzugriff wird vom internen Ausschuss von Brest UH überprüft. Anforderer müssen eine Datenzugriffsvereinbarung unterzeichnen und ausfüllen

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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