Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Klinisk og molekylær beskrivelse av PKD1- og PKD2-mutasjonsnegative bærere i ADPKD (GeneQuest)

23. mars 2021 oppdatert av: University Hospital, Brest

Klinisk og molekylær beskrivelse av PKD1- og PKD2-mutasjonsnegative bærere ved autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD): GeneQuest-studien

Målet med denne studien er å identifisere familier med ADPKD, karakterisere fenotypen og screene for mutasjoner i kjente gener (PKD1 og PKD2, og deretter HNF1b og UMOD i PKD1 PKD2 negative bærere).

Genomomfattende analyse vil bli utført i familier uten mutasjoner identifisert.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

  • Inkludering av ADPKD-pasienter i 20 forskjellige sentre for nefrologi i den vestlige delen av Frankrike
  • Karakterisering av fenotypen
  • Samle DNA-prøve
  • Analyse av PKD1- og PKD2-gener først
  • Analyse av HNFIb og UMOD for PKD1 og PKD2 negative pasienter
  • Rekruttering av berørte og ikke-berørte slektninger til PKD1- og PKD2-negative ADPKD-pasienter
  • Identifiser nye gener involvert i ADPKD ved bruk av eksomsekvensering i PKD1 og PKD2 negative stamtavler

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

1450

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrike, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Frankrike, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Frankrike, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Frankrike, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Frankrike, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Frankrike, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Frankrike, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Frankrike, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Frankrike, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Frankrike, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Frankrike, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Frankrike, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Frankrike, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Frankrike, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Frankrike, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Frankrike, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Frankrike, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Frankrike, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Frankrike, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Frankrike, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Frankrike, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Frankrike, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Frankrike, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

16 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inkluderingskriterier for probandet:

  • Pasienter med diagnosen ADPKD
  • Skriftlig informert samtykke
  • Tilknyttet eller nyter godt av en folketrygd

Inkluderingskriterier for pårørende (berørt eller ikke berørt):

  • Slektninger med diagnosen ADPKD (ADPKD-slektninger)
  • Og slektninger over 30 år for hvem diagnosen ADPKD har blitt forkastet (ikke ADPKD-slektninger) med nyre-ultralyd utført etter 30 år.
  • Skriftlig informert samtykke
  • Tilknyttet eller nyter godt av en folketrygd

Ekskluderingskriterier for probandene:

  • Emner som ikke kan gi skriftlig informert samtykke
  • Tidligere molekylær analyse av PKD1- og PKD2-gener med identifisering av den patogene mutasjonen

Ekskluderingskriterier for de pårørende:

  • Emner som ikke kan gi skriftlig informert samtykke
  • Alder under 30 år for de "ikke-berørte" pårørende

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
ANNEN: GeneQuest
  • Ingen medikamenter vil bli administrert i denne studien
  • Blodsamling
Annen: Blodsamling
Fenotype og genotypeanalyse, biologisk analyse

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall pasienter/familier uten mutasjoner identifisert i PKD1- og PKD2-gener
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Brest

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

12. desember 2014

Primær fullføring (FAKTISKE)

12. desember 2020

Studiet fullført (FAKTISKE)

12. desember 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. april 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2014

Først lagt ut (ANSLAG)

11. april 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

24. mars 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. mars 2021

Sist bekreftet

1. desember 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RB14.017 GeneQuest

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle innsamlede data som ligger til grunn resulterer i en publikasjon

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgjengelig fra ett år og slutter femten år etter at den endelige studierapporten er fullført

Tilgangskriterier for IPD-deling

Datatilgang vil bli vurdert av den interne komiteen til Brest UH. Forespørsler vil bli pålagt å signere og fullføre en datatilgangsavtale

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Autosomal dominant polycystisk nyresykdom (ADPKD)

Kliniske studier på Blodsamling

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Burkina Faso

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere