Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

PKD1- ja PKD2-mutaationegatiivisten kantajien kliininen ja molekulaarinen kuvaus ADPKD:ssä (GeneQuest)

tiistai 23. maaliskuuta 2021 päivittänyt: University Hospital, Brest

Kliininen ja molekulaarinen kuvaus PKD1- ja PKD2-mutaationegatiivisista kantajista autosomaalisessa dominantissa polykystisessä munuaistaudissa (ADPKD): GeneQuest-tutkimus

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ADPKD-perheet, karakterisoida fenotyyppi ja seuloa mutaatiot tunnetuissa geeneissä (PKD1 ja PKD2, ja sitten HNF1b ja UMOD PKD1:n PKD2-negatiivisissa kantajissa).

Genomilaajuinen analyysi suoritetaan perheissä, joissa ei ole tunnistettu mutaatioita.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

  • ADPKD-potilaiden sisällyttäminen 20 eri nefrologiakeskukseen Länsi-Ranskassa
  • Fenotyypin karakterisointi
  • Kerää DNA-näyte
  • PKD1- ja PKD2-geenien analyysi ensin
  • HNFIb:n ja UMOD:n analyysi PKD1- ja PKD2-negatiivisille potilaille
  • PKD1- ja PKD2-negatiivisten ADPKD-potilaiden sairastuneiden ja ei-sairaiden sukulaisten rekrytointi
  • Tunnista uudet ADPKD:hen osallistuvat geenit käyttämällä eksomisekvensointia PKD1- ja PKD2-negatiivisissa sukutauluissa

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

1450

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Angers, Ranska, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Ranska, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Ranska, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Ranska, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Ranska, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Ranska, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Ranska, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Ranska, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Ranska, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Ranska, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Ranska, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Ranska, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Ranska, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Ranska, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Ranska, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Ranska, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Ranska, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Ranska, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Ranska, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Ranska, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Ranska, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Ranska, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Ranska, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Ranska, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Ranska, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

16 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT, LAPSI)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Probandin mukaanottokriteerit:

  • Potilaat, joilla on ADPKD-diagnoosi
  • Kirjallinen tietoinen suostumus
  • Liittynyt tai hyötynyt kansallisesta vakuutuksesta

Sukulaisten osallistumiskriteerit (saatunut tai ei):

  • Sukulaiset, joilla on ADPKD-diagnoosi (ADPKD-sukulaiset)
  • Ja yli 30-vuotiaat sukulaiset, joilta ADPKD-diagnoosi on hylätty (muut kuin ADPKD-sukulaiset) munuaisten ultraäänitutkimuksella 30 vuoden iän jälkeen.
  • Kirjallinen tietoinen suostumus
  • Liittynyt tai hyötynyt kansallisesta vakuutuksesta

Probandien poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt eivät pysty antamaan kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta
  • Aiempi PKD1- ja PKD2-geenien molekyylianalyysi patogeenisen mutaation tunnistamiseksi

Sukulaisten poissulkemiskriteerit:

  • Koehenkilöt eivät pysty antamaan kirjallista tietoon perustuvaa suostumusta
  • Alle 30-vuotiaat "ei-sairauden" omaisille

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: DIAGNOSTIIKKA
  • Jako: NA
  • Inventiomalli: SINGLE_GROUP
  • Naamiointi: EI MITÄÄN

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
MUUTA: GeneQuest
  • Tässä tutkimuksessa ei anneta lääkettä
  • Veren kerääminen
Muut: Veren keräys
Fenotyyppi- ja genotyyppianalyysi, biologinen analyysi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Niiden potilaiden/perheiden lukumäärä, joilla ei ole tunnistettu mutaatioita PKD1- ja PKD2-geeneissä
Aikaikkuna: 3 vuotta
3 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Brest

Tutkijat

  • Päätutkija: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (TODELLINEN)

Perjantai 12. joulukuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 12. joulukuuta 2020

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 12. joulukuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 9. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 9. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Perjantai 11. huhtikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)

Keskiviikko 24. maaliskuuta 2021

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 23. maaliskuuta 2021

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. joulukuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RB14.017 GeneQuest

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Kaikki kerätyt tiedot, jotka ovat taustalla, johtavat julkaisuun

IPD-jaon aikakehys

Tiedot ovat saatavilla vuoden alusta ja päättyen viidentoista vuoden kuluttua lopullisen tutkimusraportin valmistumisesta

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Brest UH:n sisäinen komitea tarkastelee tietojen saatavuutta. Pyynnön esittäjien on allekirjoitettava ja täytettävä tietojen käyttösopimus

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Veren keräys

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Egypt

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa