Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk og molekylær beskrivelse af PKD1- og PKD2-mutationsnegative bærere i ADPKD (GeneQuest)

23. marts 2021 opdateret af: University Hospital, Brest

Klinisk og molekylær beskrivelse af PKD1- og PKD2-mutationsnegative bærere i autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD): GeneQuest-undersøgelsen

Formålet med denne undersøgelse er at identificere familier med ADPKD, karakterisere fænotypen og screene for mutationer i kendte gener (PKD1 og PKD2, og derefter HNF1b og UMOD i PKD1 PKD2 negative bærere).

Genom bred analyse vil blive udført i familier uden mutationer identificeret.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

  • Inkludering af ADPKD-patienter i 20 forskellige nefrologiske centre i den vestlige del af Frankrig
  • Karakterisering af fænotypen
  • Saml DNA-prøve
  • Analyse af PKD1- og PKD2-gener først
  • Analyse af HNFIb og UMOD for PKD1 og PKD2 negative patienter
  • Rekruttering af berørte og ikke-ramte slægtninge til PKD1- og PKD2-negative ADPKD-patienter
  • Identificer nye gener involveret i ADPKD ved hjælp af exome sekventering i PKD1 og PKD2 negative stamtavler

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

1450

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Angers, Frankrig, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrig, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Frankrig, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Frankrig, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Frankrig, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Frankrig, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Frankrig, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Frankrig, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Frankrig, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Frankrig, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Frankrig, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Frankrig, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Frankrig, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Frankrig, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Frankrig, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Frankrig, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Frankrig, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Frankrig, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Frankrig, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Frankrig, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Frankrig, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Frankrig, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Frankrig, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Frankrig, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Frankrig, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

16 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier for probandet:

  • Patienter med diagnosen ADPKD
  • Skriftligt informeret samtykke
  • Tilsluttet eller nyder godt af en national forsikring

Inklusionskriterier for de pårørende (berørt eller ikke berørt):

  • Pårørende med diagnosen ADPKD (ADPKD-slægtninge)
  • Og slægtninge over 30 år, for hvem diagnosen ADPKD er blevet kasseret (ikke ADPKD-slægtninge) med renal ultralyd udført efter 30 år.
  • Skriftligt informeret samtykke
  • Tilsluttet eller nyder godt af en national forsikring

Eksklusionskriterier for probands:

  • Emner ude af stand til at give skriftligt informeret samtykke
  • Tidligere molekylær analyse af PKD1- og PKD2-gener med identifikation af den patogene mutation

Eksklusionskriterier for de pårørende:

  • Emner ude af stand til at give skriftligt informeret samtykke
  • Alder under 30 for de "ikke-ramte" pårørende

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: DIAGNOSTISK
  • Tildeling: NA
  • Interventionel model: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
ANDET: GeneQuest
  • Intet lægemiddel vil blive administreret i denne undersøgelse
  • Blodopsamling
Andet: Blodopsamling
Fænotype- og genotypeanalyse, biologisk analyse

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antal patienter/familier uden mutationer identificeret i PKD1- og PKD2-gener
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Brest

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

12. december 2014

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

12. december 2020

Studieafslutning (FAKTISKE)

12. december 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. april 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. april 2014

Først opslået (SKØN)

11. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

24. marts 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. marts 2021

Sidst verificeret

1. december 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RB14.017 GeneQuest

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Alle indsamlede data, der ligger til grund, resulterer i en publikation

IPD-delingstidsramme

Data vil være tilgængelige fra et år og slutter femten år efter afslutningen af ​​den endelige undersøgelsesrapport

IPD-delingsadgangskriterier

Dataadgang vil blive gennemgået af det interne udvalg i Brest UH. Anmodere skal underskrive og udfylde en dataadgangsaftale

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD)

Kliniske forsøg med Blodopsamling

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malawi

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner