Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinický a molekulární popis negativních přenašečů mutace PKD1 a PKD2 v ADPKD (GeneQuest)

23. března 2021 aktualizováno: University Hospital, Brest

Klinický a molekulární popis negativních přenašečů mutace PKD1 a PKD2 u autozomálně dominantního polycystického onemocnění ledvin (ADPKD): The GeneQuest Study

Cílem této studie je identifikovat rodiny s ADPKD , charakterizovat fenotyp a provést screening mutací ve známých genech (PKD1 a PKD2 a následně HNF1b a UMOD u PKD1 PKD2 negativních přenašečů).

Analýza celého genomu bude provedena v rodinách bez identifikovaných mutací.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

  • Zařazení pacientů s ADPKD do 20 různých center nefrologie v západní části Francie
  • Charakterizace fenotypu
  • Odeberte vzorek DNA
  • Nejprve analýza genů PKD1 a PKD2
  • Analýza HNFIb a UMOD pro PKD1 a PKD2 negativní pacienty
  • Nábor postižených a nepostižených příbuzných pacientů s PKD1 a PKD2 negativními ADPKD
  • Identifikujte nové geny zapojené do ADPKD pomocí sekvenování exomu v PKD1 a PKD2 negativních rodokmenech

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

1450

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Francie, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Francie, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Francie, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Francie, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Francie, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Francie, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Francie, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Francie, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Francie, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Francie, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Francie, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Francie, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Francie, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Francie, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Francie, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Francie, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Francie, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Francie, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Francie, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Francie, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Francie, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Francie, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Francie, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Francie, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

16 let a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení probanda:

  • Pacienti s diagnózou ADPKD
  • Písemný informovaný souhlas
  • Přidružený nebo využívající národního pojištění

Kritéria pro zařazení příbuzných (postižených nebo nepostižených):

  • Příbuzní s diagnózou ADPKD (příbuzní ADPKD)
  • A příbuzní starší 30 let, u kterých byla diagnóza ADPKD zamítnuta (ne ADPKD příbuzní) pomocí ultrasonografie ledvin provedené po dosažení věku 30 let.
  • Písemný informovaný souhlas
  • Přidružený nebo využívající národního pojištění

Kritéria vyloučení pro probandy:

  • Subjekty neschopné poskytnout písemný informovaný souhlas
  • Předchozí Molekulární analýza genů PKD1 a PKD2 s identifikací patogenní mutace

Kritéria vyloučení pro příbuzné:

  • Subjekty neschopné poskytnout písemný informovaný souhlas
  • Věk do 30 let pro „nepostižené“ příbuzné

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: DIAGNOSTICKÝ
  • Přidělení: NA
  • Intervenční model: SINGLE_GROUP
  • Maskování: ŽÁDNÝ

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
JINÝ: GeneQuest
  • V této studii nebude podáván žádný lék
  • Odběr krve
Jiný: Odběr krve
Analýza fenotypu a genotypu, Biologická analýza

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet pacientů/rodin bez identifikovaných mutací v genech PKD1 a PKD2
Časové okno: 3 roky
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Brest

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

12. prosince 2014

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

12. prosince 2020

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

12. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. dubna 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. dubna 2014

První zveřejněno (ODHAD)

11. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

24. března 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. března 2021

Naposledy ověřeno

1. prosince 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RB14.017 GeneQuest

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Všechna shromážděná data, která jsou základem, vedou k publikaci

Časový rámec sdílení IPD

Údaje budou k dispozici od jednoho roku do patnácti let po dokončení závěrečné zprávy o studii

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Přístup k datům bude přezkoumán interním výborem Brest UH. Žadatelé budou muset podepsat a vyplnit smlouvu o přístupu k údajům

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Odběr krve

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit