ADPKD에서 PKD1 및 PKD2 돌연변이 음성 운반체의 임상 및 분자 설명 (GeneQuest)
2021년 3월 23일 업데이트: University Hospital, Brest
상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)에서 PKD1 및 PKD2 돌연변이 음성 운반체의 임상 및 분자 설명: GeneQuest 연구
이 연구의 목적은 ADPKD가 있는 가족을 식별하고, 표현형을 특성화하고, 알려진 유전자(PKD1 및 PKD2, PKD1 PKD2 음성 운반체에서 HNF1b 및 UMOD)의 돌연변이를 스크리닝하는 것입니다.
게놈 전체 분석은 돌연변이가 확인되지 않은 가족에서 수행됩니다.
연구 개요
상세 설명
- 프랑스 서부 지역의 20개 신장 센터에 ADPKD 환자 포함
- 표현형의 특성화
- DNA 샘플 수집
- PKD1 및 PKD2 유전자 먼저 분석
- PKD1 및 PKD2 음성 환자에 대한 HNFIB 및 UMOD 분석
- PKD1 및 PKD2 음성 ADPKD 환자의 영향을 받은 친척 및 영향을 받지 않은 친척 모집
- PKD1 및 PKD2 음성 혈통에서 엑솜 시퀀싱을 사용하여 ADPKD와 관련된 새로운 유전자 식별
연구 유형
중재적
등록 (실제)
1450
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Angers, 프랑스, 49933
- CHU Angers
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Brest, 프랑스, 29609
- CHRU Brest
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Brest, 프랑스, 29200
- AUB Brest
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Brest, 프랑스, 29200
- Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
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Laval, 프랑스, 53000
- CH LAVAL
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Le Mans, 프랑스, 72000
- CH du Mans
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Le Mans, 프랑스, 72016
- ECHO dialyse
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Lorient, 프랑스, 56100
- CH Bretagne Sud
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Lorient, 프랑스, 56100
- Centre de dialyse de Lorient
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Nantes, 프랑스, 44093
- Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
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Niort, 프랑스, 79021
- CH Niort
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Olonne sur Mer, 프랑스, 85109
- ECHO les Sables d'Olonne
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Poitiers, 프랑스, 86021
- Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
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Pontivy, 프랑스, 56306
- CHCB site de Noyal Pontivy
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Quimper, 프랑스, 29000
- Ch Laennec
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Quimper, 프랑스, 2900
- AUB Santé
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Rennes, 프랑스, 35033
- Hôpital Pontchaillou
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Rezé, 프랑스, 44402
- Echo Csmn
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Roscoff, 프랑스, 29680
- Centre de Perharidy
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Saint Brieuc, 프랑스, 22000
- Hôpital Yves Le Foll
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Saint Herblain, 프랑스, 44821
- ECHO Centre Ambulatoire
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Saint Malo, 프랑스, 35403
- CH SAINT MALO
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Saint Nazaire, 프랑스, 44606
- CH de SAINT NAZAIRE
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Tours, 프랑스, MD
- Hôpital Bretonneau - CHU Tours
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Vannes, 프랑스, 56017
- Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
프로밴드에 대한 포함 기준:
- ADPKD 진단을 받은 환자
- 서면 동의서
- 국민보험 가입 또는 수혜자
친척의 포함 기준(영향을 받거나 영향을 받지 않음):
- ADPKD 진단을 받은 친척(ADPKD 친척)
- 그리고 30세 이후 수행된 신장 초음파 검사에서 ADPKD 진단이 폐기된 30세 이상의 친척(ADPKD 친척이 아님).
- 서면 동의서
- 국민보험 가입 또는 수혜자
프로밴드에 대한 제외 기준:
- 서면 동의서를 제공할 수 없는 피험자
- 이전글 병원성 돌연변이 동정을 통한 PKD1 및 PKD2 유전자의 분자 분석
친척에 대한 제외 기준:
- 서면 동의서를 제공할 수 없는 피험자
- "영향을 받지 않는" 친족의 경우 30세 미만
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 진퀘스트
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표현형 및 유전자형 분석, 생물학적 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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PKD1 및 PKD2 유전자에서 확인된 돌연변이가 없는 환자/가족 수
기간: 3 년
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 12월 12일
기본 완료 (실제)
2020년 12월 12일
연구 완료 (실제)
2020년 12월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 4월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 4월 9일
처음 게시됨 (추정)
2014년 4월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 3월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 3월 23일
마지막으로 확인됨
2020년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RB14.017 GeneQuest
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
게시 결과의 기초가 되는 수집된 모든 데이터
IPD 공유 기간
데이터는 최종 연구 보고서 완료 후 1년부터 15년까지 사용할 수 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
데이터 액세스는 Brest UH의 내부 위원회에서 검토합니다.
요청자는 데이터 액세스 계약에 서명하고 완료해야 합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
채혈에 대한 임상 시험
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The University of QueenslandBecton, Dickinson and Company모병
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The Hong Kong Polytechnic UniversityLogistics and Supply Chain MultiTech R&D Centre, Hong Kong모병
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Haydarpasa Numune Training and Research Hospital완전한
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University Hospital, Rouen모병
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Ischemia Care LLC완전한허혈성 뇌졸중 | 심방세동 | 혈전성 뇌졸중 | 일시적인 허혈 발작 | 심장색전성 뇌졸중 | 뇌저동맥의 뇌졸중 | 일시적인 뇌혈관 사건미국