Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Kliniczny i molekularny opis nośników negatywnych mutacji PKD1 i PKD2 w ADPKD (GeneQuest)

23 marca 2021 zaktualizowane przez: University Hospital, Brest

Kliniczny i molekularny opis nosicieli ujemnych mutacji PKD1 i PKD2 w autosomalnej dominującej policystycznej chorobie nerek (ADPKD): badanie GeneQuest

Celem pracy jest identyfikacja rodzin z ADPKD, scharakteryzowanie fenotypu i poszukiwanie mutacji w znanych genach (PKD1 i PKD2, a następnie HNF1b i UMOD u nosicieli PKD1 PKD2 negatywnych).

Analiza całego genomu zostanie przeprowadzona w rodzinach bez zidentyfikowanych mutacji.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

  • Włączenie pacjentów z ADPKD w 20 różnych ośrodkach nefrologicznych w zachodniej części Francji
  • Charakterystyka fenotypu
  • Zbierz próbkę DNA
  • Najpierw analiza genów PKD1 i PKD2
  • Analiza HNFIb i UMOD dla pacjentów PKD1 i PKD2 ujemnych
  • Rekrutacja dotkniętych i nie dotkniętych chorobą krewnych pacjentów z ADPKD PKD1 i PKD2 ujemnych
  • Zidentyfikuj nowe geny zaangażowane w ADPKD za pomocą sekwencjonowania egzomu w negatywnych rodowodach PKD1 i PKD2

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

1450

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Angers, Francja, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Francja, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Francja, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Francja, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Francja, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Francja, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Francja, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Francja, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Francja, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Francja, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Francja, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Francja, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Francja, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Francja, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Francja, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Francja, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Francja, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Francja, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Francja, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Francja, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Francja, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Francja, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Francja, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Francja, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Francja, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

16 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria włączenia dla probanta:

  • Pacjenci z rozpoznaniem ADPKD
  • Pisemna świadoma zgoda
  • Zrzeszony lub korzystający z ubezpieczenia społecznego

Kryteria włączenia krewnych (dotkniętych lub nie dotkniętych chorobą):

  • Krewni z rozpoznaniem ADPKD (krewni ADPKD)
  • Oraz Krewni w wieku powyżej 30 lat, u których odrzucono rozpoznanie ADPKD (krewni bez ADPKD) za pomocą ultrasonografii nerek wykonanej po 30 roku życia.
  • Pisemna świadoma zgoda
  • Zrzeszony lub korzystający z ubezpieczenia społecznego

Kryteria wykluczenia dla Probandów:

  • Osoby, które nie są w stanie wyrazić pisemnej świadomej zgody
  • Poprzednia Analiza molekularna genów PKD1 i PKD2 z identyfikacją mutacji patogennej

Kryteria wykluczenia dla Krewnych:

  • Osoby, które nie są w stanie wyrazić pisemnej świadomej zgody
  • Wiek poniżej 30 lat dla krewnych „niedotkniętych chorobą”.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: DIAGNOSTYCZNY
  • Przydział: NA
  • Model interwencyjny: POJEDYNCZA_GRUPA
  • Maskowanie: NIC

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
INNY: GeneQuest
  • W tym badaniu nie będzie podawany żaden lek
  • Pobieranie krwi
Inny: Pobieranie krwi
Analiza fenotypu i genotypu, analiza biologiczna

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba pacjentów/rodzin bez zidentyfikowanych mutacji w genach PKD1 i PKD2
Ramy czasowe: 3 lata
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Brest

Śledczy

  • Główny śledczy: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

12 grudnia 2014

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

12 grudnia 2020

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

12 grudnia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 kwietnia 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 kwietnia 2014

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

11 kwietnia 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

24 marca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 marca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RB14.017 GeneQuest

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Wszystkie zebrane dane, które leżą u podstaw wyników w publikacji

Ramy czasowe udostępniania IPD

Dane będą dostępne od pierwszego roku do piętnastu lat po sporządzeniu raportu końcowego z badania

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dostęp do danych zostanie zweryfikowany przez wewnętrzną komisję Brest UH. Wnioskodawcy będą zobowiązani do podpisania i wypełnienia umowy o dostęp do danych

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pobieranie krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Nigeria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj