ADPKD 中 PKD1 和 PKD2 突变阴性携带者的临床和分子描述 (GeneQuest)
2021年3月23日 更新者：University Hospital, Brest
常染色体显性多囊肾病 (ADPKD) 中 PKD1 和 PKD2 突变阴性携带者的临床和分子描述：GeneQuest 研究
本研究的目的是确定患有 ADPKD 的家族，表征表型并筛选已知基因（PKD1 和 PKD2，然后是 PKD1 PKD2 阴性携带者中的 HNF1b 和 UMOD）的突变。
将在未发现突变的家族中进行全基因组分析。
研究概览
详细说明
- 法国西部 20 个不同的肾脏病中心纳入 ADPKD 患者
- 表型表征
- 收集 DNA 样本
- 先分析PKD1和PKD2基因
- PKD1 和 PKD2 阴性患者的 HNFIb 和 UMOD 分析
- 招募 PKD1 和 PKD2 阴性 ADPKD 患者的受影响和未受影响的亲属
- 使用 PKD1 和 PKD2 阴性家系中的外显子组测序鉴定 ADPKD 中涉及的新基因
研究类型
介入性
注册 (实际的)
1450
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Angers、法国、49933
- CHU Angers
-
Brest、法国、29609
- CHRU Brest
-
Brest、法国、29200
- AUB Brest
-
Brest、法国、29200
- Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
-
Laval、法国、53000
- CH LAVAL
-
Le Mans、法国、72000
- CH du Mans
-
Le Mans、法国、72016
- ECHO dialyse
-
Lorient、法国、56100
- CH Bretagne Sud
-
Lorient、法国、56100
- Centre de dialyse de Lorient
-
Nantes、法国、44093
- Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
-
Niort、法国、79021
- CH Niort
-
Olonne sur Mer、法国、85109
- ECHO les Sables d'Olonne
-
Poitiers、法国、86021
- Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
-
Pontivy、法国、56306
- CHCB site de Noyal Pontivy
-
Quimper、法国、29000
- Ch Laennec
-
Quimper、法国、2900
- AUB Santé
-
Rennes、法国、35033
- Hôpital Pontchaillou
-
Rezé、法国、44402
- Echo Csmn
-
Roscoff、法国、29680
- Centre de Perharidy
-
Saint Brieuc、法国、22000
- Hôpital Yves Le Foll
-
Saint Herblain、法国、44821
- ECHO Centre Ambulatoire
-
Saint Malo、法国、35403
- CH SAINT MALO
-
Saint Nazaire、法国、44606
- CH de SAINT NAZAIRE
-
Tours、法国、MD
- Hôpital Bretonneau - CHU Tours
-
Vannes、法国、56017
- Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
16年 及以上 (成人、OLDER_ADULT、孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
先证者的纳入标准：
- 诊断为 ADPKD 的患者
- 书面知情同意书
- 加入或受益于国家保险
亲属的纳入标准（受影响或未受影响）：
- 诊断为 ADPKD 的亲属（ADPKD 亲属）
- 以及 30 岁以上进行肾脏超声检查后排除 ADPKD 诊断的 30 岁以上亲属（非 ADPKD 亲属）。
- 书面知情同意书
- 加入或受益于国家保险
先证者的排除标准：
- 受试者无法提供书面知情同意书
- 以前 PKD1 和 PKD2 基因的分子分析以及致病突变的鉴定
亲属的排除标准：
- 受试者无法提供书面知情同意书
- “未受影响”的亲属年龄在 30 岁以下
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：诊断
- 分配：北美
- 介入模型：单组
- 屏蔽：没有任何
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
其他：基因探索
|
表型和基因型分析，生物学分析
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
在 PKD1 和 PKD2 基因中未发现突变的患者/家庭数量
大体时间：3年
|
3年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Emilie Cornec-Le Gall, MD、CHRU de Brest
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年12月12日
初级完成 (实际的)
2020年12月12日
研究完成 (实际的)
2020年12月12日
研究注册日期
首次提交
2014年4月9日
首先提交符合 QC 标准的
2014年4月9日
首次发布 (估计)
2014年4月11日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年3月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月23日
最后验证
2020年12月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RB14.017 GeneQuest
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
所有收集的数据都是出版物结果的基础
IPD 共享时间框架
数据将在最终研究报告完成后的一年和十五年内提供
IPD 共享访问标准
数据访问将由 Brest UH 的内部委员会审查。
请求者将被要求签署并完成数据访问协议
IPD 共享支持信息类型
- 研究方案
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
采血的临床试验
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...Université de Liège招聘中
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)暂停解剖学 I 期乳腺癌 AJCC v8 | 解剖学 II 期乳腺癌 AJCC v8 | 解剖学 III 期乳腺癌 AJCC v8 | 三阴性乳腺癌 | HER2阳性乳腺癌 | HER2-阴性乳腺癌 | 雌激素受体阳性乳腺癌美国
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)招聘中IV 期结直肠癌 AJCC v8 | III 期结直肠癌 AJCC v8 | II 期结直肠癌 AJCC v8 | 可切除的结直肠癌美国
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterUnited States Department of Defense; Doris Duke Charitable Foundation; Ovarian Cancer Research...招聘中复发性卵巢癌 | III 期卵巢癌 AJCC v8 | IV 期卵巢癌 AJCC v8 | 晚期卵巢癌 | II 期卵巢癌 AJCC v8美国