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Descrizione clinica e molecolare dei portatori negativi alle mutazioni PKD1 e PKD2 nell'ADPKD (GeneQuest)

23 marzo 2021 aggiornato da: University Hospital, Brest

Descrizione clinica e molecolare dei portatori negativi delle mutazioni PKD1 e PKD2 nella malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD): lo studio GeneQuest

Lo scopo di questo studio è identificare le famiglie con ADPKD, caratterizzare il fenotipo e vagliare le mutazioni nei geni noti (PKD1 e PKD2, e quindi HNF1b e UMOD nei portatori PKD1 PKD2 negativi).

L'analisi dell'intero genoma sarà eseguita in famiglie senza mutazioni identificate.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

  • Inclusione di pazienti ADPKD in 20 diversi centri di Nefrologia nella parte occidentale della Francia
  • Caratterizzazione del fenotipo
  • Raccogli campione di DNA
  • Prima l'analisi dei geni PKD1 e PKD2
  • Analisi di HNFIb e UMOD per pazienti PKD1 e PKD2 negativi
  • Reclutamento di parenti affetti e non affetti di pazienti ADPKD PKD1 e PKD2 negativi
  • Identificare nuovi geni coinvolti nell'ADPKD utilizzando il sequenziamento dell'esoma nei pedigree negativi per PKD1 e PKD2

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1450

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Francia, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Francia, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Francia, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Francia, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Francia, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Francia, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Francia, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Francia, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Francia, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Francia, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Francia, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Francia, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Francia, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Francia, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Francia, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Francia, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Francia, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Francia, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Francia, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Francia, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Francia, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Francia, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Francia, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Francia, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

16 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criteri di inclusione per il probando:

  • Pazienti con diagnosi di ADPKD
  • Consenso informato scritto
  • Affiliato o beneficiario di un'assicurazione nazionale

Criteri di inclusione dei parenti (affetti o non affetti):

  • Parenti con diagnosi di ADPKD (parenti ADPKD)
  • E i parenti di età superiore ai 30 anni per i quali la diagnosi di ADPKD è stata scartata (parenti non ADPKD) con ecografia renale eseguita dopo i 30 anni.
  • Consenso informato scritto
  • Affiliato o beneficiario di un'assicurazione nazionale

Criteri di esclusione per i probandi:

  • Soggetti incapaci di fornire il consenso informato scritto
  • Precedente Analisi molecolare dei geni PKD1 e PKD2 con identificazione della mutazione patogena

Criteri di esclusione per i Parenti:

  • Soggetti incapaci di fornire il consenso informato scritto
  • Età inferiore ai 30 anni per i parenti “non affetti”.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: DIAGNOSTICO
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: SINGOLO_GRUPPO
  • Mascheramento: NESSUNO

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
ALTRO: Gene Quest
  • Nessun farmaco verrà somministrato in questo studio
  • Raccolta del sangue
Altro: Raccolta del sangue
Analisi Fenotipo e Genotipo, Analisi Biologica

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di pazienti/famiglie senza mutazioni identificate nei geni PKD1 e PKD2
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Brest

Investigatori

  • Investigatore principale: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

12 dicembre 2014

Completamento primario (EFFETTIVO)

12 dicembre 2020

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

12 dicembre 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

9 aprile 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 aprile 2014

Primo Inserito (STIMA)

11 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

24 marzo 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 marzo 2021

Ultimo verificato

1 dicembre 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RB14.017 GeneQuest

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Tutti i dati raccolti che sono alla base dei risultati in una pubblicazione

Periodo di condivisione IPD

I dati saranno disponibili a partire da un anno e fino a quindici anni dopo il completamento del rapporto finale dello studio

Criteri di accesso alla condivisione IPD

L'accesso ai dati sarà esaminato dal comitato interno di Brest UH. I richiedenti dovranno firmare e completare un accordo di accesso ai dati

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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