Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Descripción clínica y molecular de portadores negativos de mutación PKD1 y PKD2 en ADPKD (GeneQuest)

23 de marzo de 2021 actualizado por: University Hospital, Brest

Descripción clínica y molecular de los portadores negativos de la mutación PKD1 y PKD2 en la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD): el estudio GeneQuest

El objetivo de este estudio es identificar familias con ADPKD, caracterizar el fenotipo y detectar mutaciones en genes conocidos (PKD1 y PKD2, y luego HNF1b y UMOD en portadores PKD1 PKD2 negativos).

El análisis de todo el genoma se realizará en familias sin mutaciones identificadas.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

  • Inclusión de pacientes con PQRAD en 20 centros diferentes de Nefrología en la parte occidental de Francia
  • Caracterización del Fenotipo
  • Recoger muestra de ADN
  • Análisis de los genes PKD1 y PKD2 primero
  • Análisis de HNFIb y UMOD para pacientes PKD1 y PKD2 negativos
  • Reclutamiento de familiares afectados y no afectados de pacientes PKD1 y PKD2 negativos
  • Identificar nuevos genes implicados en la ADPKD mediante la secuenciación del exoma en pedigríes negativos para PKD1 y PKD2

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Actual)

1450

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Francia
      • Angers, Francia, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Francia, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Francia, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Francia, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Francia, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Francia, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Francia, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Francia, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Francia, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Francia, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Francia, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Francia, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Francia, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Francia, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Francia, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Francia, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Francia, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Francia, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Francia, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Francia, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Francia, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Francia, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Francia, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Francia, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Francia, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

16 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión para el probando:

  • Pacientes con diagnóstico de PQRAD
  • Consentimiento informado por escrito
  • Afiliado o beneficiario de un seguro nacional

Criterios de inclusión de los familiares (afectados o no afectados):

  • Familiares con diagnóstico de ADPKD (familiares ADPKD)
  • y Familiares mayores de 30 años en los que se haya descartado el diagnóstico de PQRAD (familiares no PQRAD) con ecografía renal realizada después de los 30 años.
  • Consentimiento informado por escrito
  • Afiliado o beneficiario de un seguro nacional

Criterios de exclusión para los probandos:

  • Sujetos incapaces de dar su consentimiento informado por escrito
  • Análisis molecular de los genes PKD1 y PKD2 con identificación de la mutación patogénica

Criterios de exclusión para los Familiares:

  • Sujetos incapaces de dar su consentimiento informado por escrito
  • Edad menor de 30 años para los familiares "no afectados"

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: DIAGNÓSTICO
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: SINGLE_GROUP
  • Enmascaramiento: NINGUNO

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
OTRO: GeneQuest
  • No se administrará ningún fármaco en este estudio.
  • Recogida de sangre
Otro: Recogida de sangre
Análisis de fenotipo y genotipo, análisis biológico

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Número de pacientes/familias sin mutaciones identificadas en los genes PKD1 y PKD2
Periodo de tiempo: 3 años
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University Hospital, Brest

Investigadores

  • Investigador principal: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

12 de diciembre de 2014

Finalización primaria (ACTUAL)

12 de diciembre de 2020

Finalización del estudio (ACTUAL)

12 de diciembre de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

9 de abril de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de abril de 2014

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

11 de abril de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

24 de marzo de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de marzo de 2021

Última verificación

1 de diciembre de 2020

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • RB14.017 GeneQuest

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Todos los datos recopilados que subyacen a los resultados de una publicación.

Marco de tiempo para compartir IPD

Los datos estarán disponibles a partir de un año y hasta quince años después de la finalización del informe final del estudio.

Criterios de acceso compartido de IPD

El acceso a los datos será revisado por el comité interno de Brest UH. Los solicitantes deberán firmar y completar un acuerdo de acceso a datos

Tipo de información de apoyo para compartir IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDIO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Recogida de sangre

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Zambia

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir