A PKD1 és PKD2 mutációnegatív hordozóinak klinikai és molekuláris leírása ADPKD-ben (GeneQuest)
2021. március 23. frissítette: University Hospital, Brest
A PKD1 és PKD2 mutáció negatív hordozóinak klinikai és molekuláris leírása autoszomális domináns policisztás vesebetegségben (ADPKD): A GeneQuest tanulmány
A tanulmány célja az ADPKD-s családok azonosítása, a fenotípus jellemzése és az ismert gének mutációinak szűrése (PKD1 és PKD2, majd HNF1b és UMOD PKD1 PKD2 negatív hordozókban).
A genomra kiterjedő elemzést olyan családokban hajtanak végre, amelyekben mutációt nem azonosítottak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
- ADPKD-betegek bevonása 20 különböző nefrológiai központba Franciaország nyugati részén
- A fenotípus jellemzése
- Gyűjtsünk DNS-mintát
- Először a PKD1 és PKD2 gének elemzése
- HNFIb és UMOD elemzése PKD1 és PKD2 negatív betegeknél
- PKD1 és PKD2 negatív ADPKD betegek érintett és nem érintett hozzátartozóinak toborzása
- Azonosítsa az ADPKD-ben részt vevő új géneket exome szekvenálás segítségével PKD1 és PKD2 negatív törzskönyvekben
Tanulmány típusa
Beavatkozó
Beiratkozás (Tényleges)
1450
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Angers, Franciaország, 49933
- CHU Angers
-
Brest, Franciaország, 29609
- CHRU Brest
-
Brest, Franciaország, 29200
- AUB Brest
-
Brest, Franciaország, 29200
- Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
-
Laval, Franciaország, 53000
- CH Laval
-
Le Mans, Franciaország, 72000
- CH du Mans
-
Le Mans, Franciaország, 72016
- ECHO dialyse
-
Lorient, Franciaország, 56100
- CH Bretagne Sud
-
Lorient, Franciaország, 56100
- Centre de dialyse de Lorient
-
Nantes, Franciaország, 44093
- Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
-
Niort, Franciaország, 79021
- CH NIORT
-
Olonne sur Mer, Franciaország, 85109
- ECHO les Sables d'Olonne
-
Poitiers, Franciaország, 86021
- Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
-
Pontivy, Franciaország, 56306
- CHCB site de Noyal Pontivy
-
Quimper, Franciaország, 29000
- Ch Laennec
-
Quimper, Franciaország, 2900
- AUB Santé
-
Rennes, Franciaország, 35033
- Hôpital Pontchaillou
-
Rezé, Franciaország, 44402
- Echo Csmn
-
Roscoff, Franciaország, 29680
- Centre de Perharidy
-
Saint Brieuc, Franciaország, 22000
- Hôpital Yves Le Foll
-
Saint Herblain, Franciaország, 44821
- ECHO Centre Ambulatoire
-
Saint Malo, Franciaország, 35403
- CH Saint Malo
-
Saint Nazaire, Franciaország, 44606
- CH de SAINT NAZAIRE
-
Tours, Franciaország, MD
- Hôpital Bretonneau - CHU Tours
-
Vannes, Franciaország, 56017
- Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
16 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
A proband befogadási kritériumai:
- ADPKD diagnózisú betegek
- Írásbeli tájékoztatáson alapuló beleegyezés
- Tagállambiztosítással kötött vagy részesülő
A hozzátartozók befogadási kritériumai (érintett vagy nem érintett):
- ADPKD-vel diagnosztizált rokonok (ADPKD rokonok)
- És azok a 30 év feletti rokonok, akiknél az ADPKD diagnózisát elvetették (nem ADPKD rokonok) 30 éves koruk után végzett vese ultrahangvizsgálattal.
- Írásbeli tájékozott hozzájárulás
- Tagállambiztosítással kötött vagy részesülő
A proband kizárási kritériumai:
- Az alanyok nem tudnak írásos beleegyezést adni
- PKD1 és PKD2 gének korábbi molekuláris analízise a patogén mutáció azonosításával
A rokonok kizárási feltételei:
- Az alanyok nem tudnak írásos beleegyezést adni
- 30 év alatti kor a "nem érintett" hozzátartozók számára
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: DIAGNOSZTIKAI
- Kiosztás: NA
- Beavatkozó modell: SINGLE_GROUP
- Maszkolás: EGYIK SEM
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
EGYÉB: GeneQuest
|
Fenotípus és genotípus elemzés, biológiai elemzés
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A PKD1 és PKD2 génekben nem azonosított mutációkkal rendelkező betegek/családok száma
Időkeret: 3 év
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)
2014. december 12.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2020. december 12.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2020. december 12.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2014. április 9.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2014. április 9.
Első közzététel (BECSLÉS)
2014. április 11.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
2021. március 24.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. március 23.
Utolsó ellenőrzés
2020. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Urológiai betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Ízületi betegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Izombetegségek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Rendellenességek, többszörös
- Vesebetegségek, cisztás
- Ciliopathiák
- Vesebetegségek
- Policisztás vesebetegségek
- Policisztás vese, autoszomális domináns
- Arthrogryposis
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RB14.017 GeneQuest
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
IPD terv leírása
Az alapjául szolgáló összes összegyűjtött adat publikációt eredményez
IPD megosztási időkeret
Az adatok egy évtől kezdődően és a záró vizsgálati jelentés elkészülte után tizenöt éven belül állnak majd rendelkezésre
IPD-megosztási hozzáférési feltételek
Az adatokhoz való hozzáférést a Bresti UH belső bizottsága vizsgálja felül.
A kérelmezőknek adathozzáférési szerződést kell aláírniuk és kitölteniük
Az IPD megosztását támogató információ típusa
- STUDY_PROTOCOL
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .