Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Klinische en moleculaire beschrijving van PKD1- en PKD2-mutatie-negatieve dragers bij ADPKD (GeneQuest)

23 maart 2021 bijgewerkt door: University Hospital, Brest

Klinische en moleculaire beschrijving van PKD1- en PKD2-mutatie-negatieve dragers bij autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD): de GeneQuest-studie

Het doel van deze studie is families met ADPKD te identificeren, het fenotype te karakteriseren en te screenen op mutaties in bekende genen (PKD1 en PKD2, en vervolgens HNF1b en UMOD in PKD1 PKD2-negatieve dragers).

Genoombrede analyse zal worden uitgevoerd in families zonder geïdentificeerde mutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

  • Inclusie van ADPKD-patiënten in 20 verschillende centra voor nefrologie in het westelijke deel van Frankrijk
  • Karakterisering van het fenotype
  • Verzamel DNA-monster
  • Analyse van PKD1- en PKD2-genen eerst
  • Analyse van HNFIb en UMOD voor PKD1- en PKD2-negatieve patiënten
  • Rekrutering van getroffen en niet-aangedane familieleden van PKD1- en PKD2-negatieve ADPKD-patiënten
  • Identificeer nieuwe genen die betrokken zijn bij ADPKD met behulp van exome-sequencing in PKD1- en PKD2-negatieve stambomen

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

1450

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Angers, Frankrijk, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrijk, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Frankrijk, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Frankrijk, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Frankrijk, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Frankrijk, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Frankrijk, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Frankrijk, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Frankrijk, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Frankrijk, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Frankrijk, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Frankrijk, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Frankrijk, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Frankrijk, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Frankrijk, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Frankrijk, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Frankrijk, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Frankrijk, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Frankrijk, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Frankrijk, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Frankrijk, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Frankrijk, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Frankrijk, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Frankrijk, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Frankrijk, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Beschrijving

Opnamecriteria voor de proband:

  • Patiënten met de diagnose ADPKD
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming
  • Aangesloten bij of genietend van een volksverzekering

Inclusiecriteria van de familieleden (getroffen of niet-getroffen) :

  • Familieleden met een diagnose ADPKD (ADPKD-familieleden)
  • En familieleden ouder dan 30 jaar voor wie de diagnose ADPKD is verworpen (niet-ADPKD-familieleden) met renale echografie uitgevoerd na de leeftijd van 30 jaar.
  • Schriftelijke geïnformeerde toestemming
  • Aangesloten bij of genietend van een volksverzekering

Uitsluitingscriteria voor de Probands:

  • Onderwerpen die geen schriftelijke geïnformeerde toestemming kunnen geven
  • Vorige Moleculaire analyse van PKD1- en PKD2-genen met identificatie van de pathogene mutatie

Uitsluitingscriteria voor de Familieleden:

  • Onderwerpen die geen schriftelijke geïnformeerde toestemming kunnen geven
  • Leeftijd onder de 30 voor de "niet-getroffen" familieleden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: DIAGNOSTIEK
  • Toewijzing: NA
  • Interventioneel model: SINGLE_GROUP
  • Masker: GEEN

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
ANDER: GeneQuest
  • In deze studie zal geen geneesmiddel worden toegediend
  • Bloed verzameling
Ander: Bloed verzameling
Fenotype- en genotype-analyse, biologische analyse

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal patiënten/families zonder geïdentificeerde mutaties in PKD1- en PKD2-genen
Tijdsspanne: 3 jaar
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Brest

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

12 december 2014

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

12 december 2020

Studie voltooiing (WERKELIJK)

12 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

9 april 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 april 2014

Eerst geplaatst (SCHATTING)

11 april 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

24 maart 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 maart 2021

Laatst geverifieerd

1 december 2020

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RB14.017 GeneQuest

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Alle verzamelde data die ten grondslag liggen resulteert in een publicatie

IPD-tijdsbestek voor delen

Gegevens zullen beschikbaar zijn vanaf één jaar en eindigend vijftien jaar na voltooiing van het definitieve onderzoeksrapport

IPD-toegangscriteria voor delen

Toegang tot gegevens zal worden beoordeeld door de interne commissie van Brest UH. Aanvragers moeten een overeenkomst voor gegevenstoegang ondertekenen en invullen

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Bloed verzameling

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Moldova

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren