Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Klinisk och molekylär beskrivning av PKD1- och PKD2-mutationsnegativa bärare i ADPKD (GeneQuest)

23 mars 2021 uppdaterad av: University Hospital, Brest

Klinisk och molekylär beskrivning av PKD1- och PKD2-mutationsnegativa bärare vid autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD): GeneQuest-studien

Syftet med denna studie är att identifiera familjer med ADPKD , karakterisera fenotypen och screena för mutationer i kända gener (PKD1 och PKD2, och sedan HNF1b och UMOD i PKD1 PKD2 negativa bärare).

Genomomfattande analys kommer att utföras i familjer utan mutationer identifierade.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

  • Inkludering av ADPKD-patienter i 20 olika centra för nefrologi i västra delen av Frankrike
  • Karakterisering av fenotypen
  • Samla DNA-prov
  • Analys av PKD1- och PKD2-gener först
  • Analys av HNFIb och UMOD för PKD1- och PKD2-negativa patienter
  • Rekrytering av drabbade och icke-drabbade släktingar till PKD1- och PKD2-negativa ADPKD-patienter
  • Identifiera nya gener involverade i ADPKD med hjälp av exomsekvensering i PKD1- och PKD2-negativa stamtavlor

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

1450

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Angers, Frankrike, 49933
        • CHU Angers
      • Brest, Frankrike, 29609
        • CHRU Brest
      • Brest, Frankrike, 29200
        • AUB Brest
      • Brest, Frankrike, 29200
        • Centre de néphrologie et de dialyse d'Armorique
      • Laval, Frankrike, 53000
        • CH LAVAL
      • Le Mans, Frankrike, 72000
        • CH du Mans
      • Le Mans, Frankrike, 72016
        • ECHO dialyse
      • Lorient, Frankrike, 56100
        • CH Bretagne Sud
      • Lorient, Frankrike, 56100
        • Centre de dialyse de Lorient
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • Hôpital Hôtel Dieu - CHU Nantes
      • Niort, Frankrike, 79021
        • CH Niort
      • Olonne sur Mer, Frankrike, 85109
        • ECHO les Sables d'Olonne
      • Poitiers, Frankrike, 86021
        • Hôpital Jean Bernard - CHU Poitiers
      • Pontivy, Frankrike, 56306
        • CHCB site de Noyal Pontivy
      • Quimper, Frankrike, 29000
        • Ch Laennec
      • Quimper, Frankrike, 2900
        • AUB Santé
      • Rennes, Frankrike, 35033
        • Hôpital Pontchaillou
      • Rezé, Frankrike, 44402
        • Echo Csmn
      • Roscoff, Frankrike, 29680
        • Centre de Perharidy
      • Saint Brieuc, Frankrike, 22000
        • Hôpital Yves Le Foll
      • Saint Herblain, Frankrike, 44821
        • ECHO Centre Ambulatoire
      • Saint Malo, Frankrike, 35403
        • CH SAINT MALO
      • Saint Nazaire, Frankrike, 44606
        • CH de SAINT NAZAIRE
      • Tours, Frankrike, MD
        • Hôpital Bretonneau - CHU Tours
      • Vannes, Frankrike, 56017
        • Ch Bretagne Atlantique - site de Vannes

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

16 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier för probandet:

  • Patienter med diagnosen ADPKD
  • Skriftligt informerat samtycke
  • Ansluten eller omfattas av en folkförsäkring

Inklusionskriterier för anhöriga (berörda eller icke-berörda):

  • Släktingar med diagnosen ADPKD (ADPKD-släktingar)
  • Och släktingar över 30 år för vilka diagnosen ADPKD har kasserats (icke ADPKD-släktingar) med njurultraljud som utförts efter 30 års ålder.
  • Skriftligt informerat samtycke
  • Ansluten eller omfattas av en folkförsäkring

Uteslutningskriterier för probands:

  • Ämnen som inte kan ge skriftligt informerat samtycke
  • Tidigare molekylär analys av PKD1- och PKD2-gener med identifiering av den patogena mutationen

Uteslutningskriterier för anhöriga:

  • Ämnen som inte kan ge skriftligt informerat samtycke
  • Ålder under 30 för de "icke-drabbade" anhöriga

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: DIAGNOSTISK
  • Tilldelning: NA
  • Interventionsmodell: SINGLE_GROUP
  • Maskning: INGEN

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
ÖVRIG: GeneQuest
  • Inget läkemedel kommer att administreras i denna studie
  • Blodsamling
Övrig: Blodsamling
Fenotyp och genotypanalys, biologisk analys

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Antal patienter/familjer utan mutationer identifierade i PKD1- och PKD2-gener
Tidsram: 3 år
3 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Brest

Utredare

  • Huvudutredare: Emilie Cornec-Le Gall, MD, CHRU de Brest

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

12 december 2014

Primärt slutförande (FAKTISK)

12 december 2020

Avslutad studie (FAKTISK)

12 december 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 april 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2014

Första postat (UPPSKATTA)

11 april 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

24 mars 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 mars 2021

Senast verifierad

1 december 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RB14.017 GeneQuest

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

All insamlad data som ligger bakom resulterar i en publicering

Tidsram för IPD-delning

Data kommer att finnas tillgängliga från och med ett år och slutar femton år efter att den slutliga studierapporten slutförts

Kriterier för IPD Sharing Access

Dataåtkomst kommer att granskas av den interna kommittén för Brest UH. Begärare kommer att behöva underteckna och slutföra ett dataåtkomstavtal

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Autosomal dominant polycystisk njursjukdom (ADPKD)

Kliniska prövningar på Blodsamling

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera