Séquençage de l'exome entier (WES) des patients cancéreux
CanSeq : séquençage de l'exome entier (WES) des patients atteints de cancer
Les cancers surviennent lorsque les molécules qui contrôlent la croissance cellulaire normale (gènes et protéines) sont altérées. Les changements dans les gènes tumoraux et dans les gènes des cellules normales sont appelés « altérations ». Bon nombre de ces altérations peuvent être détectées en examinant directement les cellules cancéreuses d'une tumeur ou circulant dans le sang. Plusieurs altérations qui surviennent de manière répétée dans certains types de cancers ont déjà été identifiées. Ces découvertes ont conduit au développement de nouveaux médicaments qui « ciblent » ces altérations. D'autres restent à découvrir.
Certaines des altérations se trouvent dans les gènes. Les gènes sont composés de « lettres » d'ADN, qui contiennent les instructions qui indiquent aux cellules de notre corps comment se développer et fonctionner. Les gènes fabriquent des protéines qui exécutent réellement les instructions dans nos cellules.
Nous aimerions utiliser votre ADN pour rechercher des altérations dans les gènes des cellules cancéreuses et des cellules sanguines en utilisant une technologie appelée "séquençage". Le séquençage des gènes est un moyen de lire l'ADN pour identifier les erreurs dans les gènes qui peuvent contribuer au comportement des cellules. Certains changements dans les gènes ne se produisent que dans les cellules cancéreuses. D'autres se produisent également dans les cellules normales, dans les gènes qui peuvent avoir été transmis de parent à enfant. Cette étude de recherche examinera les deux types de gènes.
Le but de cette étude de recherche est d'effectuer un séquençage de gènes (tests génétiques) sur vos cellules cancéreuses (obtenues à partir de biopsies ou d'une intervention chirurgicale) et de tissus normaux (généralement du sang). Les résultats des tests génétiques seront utilisés pour essayer de développer de meilleures façons de traiter et de prévenir les cancers. Nous étudierons également de meilleures façons de communiquer les résultats de ces tests génétiques complexes à vous et à vos médecins, et à vous aider, vous et vos médecins, à utiliser ces informations pour choisir les meilleures voies de traitement. Dans le cadre de ce travail, nous pouvons également apprendre des choses sur les gènes de vos cellules normales ; certaines de ces informations seront également partagées avec vous et vos médecins si vous le souhaitez.
Il est important de noter que cette étude utilisera des échantillons de tissus qui ont déjà été collectés et stockés dans le service de pathologie dans le cadre de vos soins cliniques ou dans le cadre d'autres études de recherche auxquelles vous pourriez participer. Dans cette étude, les tests génétiques ne seront effectués sur le matériel qu'après que les tests cliniques nécessaires auront été effectués. En général, aucune procédure invasive supplémentaire ne sera nécessaire.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Si vous acceptez de participer à cette étude, nous vous demandons l'autorisation d'obtenir un échantillon de sang supplémentaire (2 tubes ou 4 cuillères à café). Les cellules du sang contiennent de l'ADN de cellules normales non cancéreuses, nécessaire à l'analyse.
L'une des principales raisons d'étudier les caractéristiques génétiques des cancers est de savoir s'ils peuvent prédire la réponse aux traitements existants. Par conséquent, dans cette étude, nous établirons également un lien entre les résultats des tests génétiques sur votre cancer et les informations médicales générées au cours de votre traitement. Les informations médicales sont contenues dans votre dossier médical.
Un petit nombre de résultats de tests génétiques peuvent avoir une importance pour votre santé ou votre traitement. Par exemple, ils pourraient découvrir des altérations génétiques connues pour faire réagir les cancers (ou être résistants à) des thérapies spécifiques. Par conséquent, nous vous demandons de déterminer si vous souhaitez ou non que nous informions votre médecin et vous-même de certains des résultats de ces tests génétiques.
Votre médecin peut vous contacter au sujet des résultats des tests génétiques, mais seulement si les résultats peuvent avoir un impact direct sur votre traitement contre le cancer ou sur une autre maladie, ou si vous lui avez donné votre permission de le faire. Dans certains cas, un médecin chercheur peut vous contacter pour savoir si vous seriez intéressé à participer à une étude de recherche différente sur la base d'informations qui pourraient avoir été trouvées dans vos échantillons de tissus ou de sang, ou dans vos réponses à l'enquête/l'entretien. Nous vous demanderons également de fournir le nom et les coordonnées d'un parent qui pourrait savoir où vous vous trouvez ou qui pourrait décider d'utiliser vos informations à des fins de recherche à l'avenir, si vous n'êtes pas disponible pour donner vous-même la permission.
Certains de vos échantillons, ainsi qu'une partie du matériel généré lors de l'analyse de vos tissus ou de votre sang, peuvent être utiles pour des études futures, avec des technologies et des approches plus récentes. Nous vous demandons la permission de stocker ces spécimens et matériaux dans une installation sécurisée de stockage d'échantillons biologiques pour d'éventuelles recherches ultérieures.
Nous vous demandons également de participer à deux sondages liés à l'étude à quelques moments précis. Ces moments incluent le moment où vous rejoignez l'étude pour la première fois et après avoir reçu les résultats des tests génétiques effectués sur vos échantillons. Les enquêtes visent à savoir comment vous envisagez ce type d'analyse génétique et les façons dont l'information peut être partagée avec vous qui serait la plus utile.
Certains participants à l'étude seront également invités à participer à des entretiens liés à l'étude. Le but de ces entretiens est de comprendre ce que vous attendez des résultats des tests génétiques et comment les résultats des tests génétiques peuvent vous avoir affecté.
Les sondages ne devraient pas prendre plus de 15 minutes à remplir. Les entrevues devraient durer environ 45 minutes.
Enfin, des progrès rapides dans la compréhension et le traitement du cancer se produiront lorsque certaines des informations génétiques dérivées de vos tissus et de votre sang pourront être partagées avec d'autres chercheurs. En particulier, les National Institutes of Health (NIH) et d'autres organisations ont développé des référentiels de données (informations) spéciaux qui analysent les données et collectent les résultats de certains types d'études génétiques. Ces banques centrales stockeront vos informations génétiques, vos échantillons et vos informations d'enquête / d'entretien et les fourniront à des chercheurs qualifiés pour effectuer d'autres études. Par conséquent, nous vous demandons également la permission de partager vos résultats avec ces banques spéciales. Vos informations ou échantillons ne seront envoyés qu'accompagnés d'un numéro de code. Votre nom ou d'autres informations directement identifiables ne seront pas partagés avec des banques de données ou d'autres enquêteurs. Il existe de nombreuses garanties en place pour protéger vos informations et vos échantillons pendant qu'ils sont stockés dans des référentiels et utilisés pour la recherche. bien qu'il puisse y avoir un léger risque de perte de confidentialité lors du partage de ces informations avec ces banques, nous avons établi des procédures pour encoder vos échantillons et informations et protéger vos données. Bien que nous fassions tout notre possible pour protéger la confidentialité de vos données, nous ne pouvons absolument pas garantir leur confidentialité ni prédire comment les informations génétiques seront utilisées à l'avenir.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
- Brigham and Women's Hospital
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02215
- Dana-Farber Cancer Insitute
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Avoir déjà consenti au protocole DF/HCC 11-104, 02-180 et/ou subir actuellement des tests cliniques pour les mutations KRAS au BWH
- Avoir un diagnostic d'adénocarcinome pulmonaire ou colorectal avancé
- Espérance de vie d'au moins 6 mois
- Suffisamment d'ADN génomique disponible pour le séquençage de l'exome entier et la validation CLIA
- Avoir un oncologue traitant qui participe à l'étude sur les médecins
- Parle anglais ou espagnol
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Adénocarcinomes du poumon/du côlon
Adénocarcinomes métastatiques du poumon et du côlon
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Faisabilité du WES chez les patients cancéreux
Délai: 2 années
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Mettre en œuvre une plate-forme à l'échelle de la production pour le séquençage de l'exome entier à partir de matériel d'archives (FFPE).
Obtenir des échantillons de tumeurs et de lignées germinales de patients atteints d'un cancer métastatique qui reçoivent un traitement au Dana-Farber Cancer Institute, en commençant par les adénocarcinomes métastatiques du poumon et du côlon.
Effectuer un séquençage de l'exome entier sur ces échantillons afin de déterminer les altérations génomiques somatiques et germinales qui peuvent être pertinentes pour le développement ou le traitement du cancer.
Développer et mettre en œuvre un cadre analytique et interprétatif pour prioriser les altérations génomiques importantes sur le plan clinique.
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2 années
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Impact clinique du séquençage de l'exome entier chez les patients cancéreux
Délai: 2 années
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Déterminer l'impact clinique du séquençage somatique et germinal de l'exome entier chez les patients cancéreux.
Déterminer la faisabilité du séquençage complet de l'exome des patients cancéreux cliniques atteints de tumeurs solides avancées, en commençant par les adénocarcinomes du poumon et du côlon.
Établir un système d'examen et de divulgation des résultats, y compris les résultats secondaires sélectionnés non liés aux diagnostics de cancer des patients, aux médecins, aux patients et à leurs familles.
Décrire l'impact des données de séquençage de l'exome entier sur la prise en charge médicale des patients atteints de tumeurs solides avancées.
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2 années
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Décrire l'impact des informations dérivées du séquençage de l'exome
Délai: 2 années
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Décrire l'impact des informations dérivées du séquençage somatique et germinal de l'exome entier (WES) sur les patients atteints de cancer.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Nikhil Wagle, MD, Dana-Farber Cancer Insitute
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 12-078
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .