Sequenziamento dell'intero esoma (WES) di pazienti affetti da cancro

Se accetti di prendere parte a questo studio, ti chiediamo il permesso di ottenere un ulteriore campione di sangue (2 provette o 4 cucchiaini da tè). Le cellule del sangue contengono DNA cellulare normale, non canceroso, necessario per l'analisi.

Uno dei motivi principali per studiare le caratteristiche genetiche dei tumori è sapere se possono prevedere la risposta ai trattamenti esistenti. Pertanto, in questo studio, collegheremo anche i risultati dei test genetici sul cancro con le informazioni mediche che sono state generate durante il corso del trattamento. Le informazioni mediche sono contenute nella cartella clinica.

Un piccolo numero di risultati del test genetico può avere importanza per la tua salute o il tuo trattamento. Ad esempio, potrebbero scoprire alterazioni genetiche note per far sì che i tumori rispondano a (o siano resistenti a) terapie specifiche. Pertanto, ti chiediamo di considerare se desideri o meno che informiamo il tuo medico e te su alcuni dei risultati di questi test genetici.

Il medico può contattarti in merito ai risultati dei test genetici, ma solo se i risultati potrebbero influire direttamente sul trattamento del cancro o su altre malattie o se gli hai dato il permesso di farlo. In alcuni casi, un medico ricercatore potrebbe contattarti per scoprire se saresti interessato a partecipare a uno studio di ricerca diverso sulla base delle informazioni che potrebbero essere state trovate nei tuoi campioni di tessuto o sangue o nelle risposte al tuo sondaggio/intervista. Ti chiederemo inoltre di fornire il nome e le informazioni di contatto di un parente che potrebbe sapere dove ti trovi o che potrebbe decidere di utilizzare le tue informazioni per ricerche in futuro, se non sei disponibile a dare il permesso tu stesso.

Alcuni dei tuoi campioni, così come parte del materiale generato durante l'analisi dei tuoi tessuti o sangue, potrebbero essere utili per lo studio in futuro, con tecnologie e approcci più recenti. Chiediamo il tuo permesso per conservare questi campioni e materiali in un deposito sicuro di campioni biologici per eventuali ricerche successive.

Ti chiediamo inoltre di partecipare a due sondaggi relativi allo studio in alcuni momenti. Questi punti temporali includono quando ti unisci per la prima volta allo studio e dopo aver ricevuto i risultati dei test genetici eseguiti sui tuoi campioni. I sondaggi cercano di capire come stai pensando a questo tipo di analisi genetica e ai modi in cui le informazioni possono essere condivise con te che sarebbero più utili.

Alcuni partecipanti allo studio saranno anche invitati a prendere parte a interviste relative allo studio. Lo scopo di queste interviste è capire cosa ti aspetti che accadrà a seguito dei test genetici e in che modo i risultati dei test genetici potrebbero averti influenzato.

Il completamento dei sondaggi non dovrebbe richiedere più di 15 minuti. I colloqui dovrebbero durare circa 45 minuti.

Infine, si verificheranno rapidi progressi nella comprensione e nel trattamento del cancro quando alcune delle informazioni genetiche derivate dai tessuti e dal sangue potranno essere condivise con altri ricercatori. In particolare, i National Institutes of Health (NIH) e altre organizzazioni hanno sviluppato speciali archivi di dati (informazioni) che analizzano i dati e raccolgono i risultati di alcuni tipi di studi genetici. Queste banche centrali memorizzeranno le tue informazioni genetiche, campioni e informazioni su sondaggi/interviste e le forniranno a ricercatori qualificati per fare ulteriori studi. Pertanto, chiediamo anche il permesso di condividere i risultati con queste banche speciali. Le tue informazioni o campioni verranno inviati solo con un numero di codice allegato. Il tuo nome o altre informazioni direttamente identificabili non saranno condivise con banche dati o altri investigatori. Esistono molte misure di sicurezza per proteggere le informazioni e i campioni mentre sono archiviati in archivi e utilizzati per la ricerca. sebbene ci possa essere un leggero rischio di perdita della privacy quando si condividono queste informazioni con queste banche, abbiamo stabilito procedure per codificare i tuoi campioni e informazioni e proteggere i tuoi dati. Sebbene faremo tutto il possibile per proteggere la privacy dei tuoi dati, non possiamo assolutamente garantirne la privacy o prevedere come le informazioni genetiche verranno utilizzate in futuro.