Leçons tirées de la boîte à outils sur les gènes familiaux (FGT)

Les mutations des gènes BRCA1/2 sont la principale cause du syndrome de cancer héréditaire du sein/de l'ovaire. Les tests génétiques identifient les porteurs de mutations et leur permettent de gérer leur risque de cancer (c.-à-d. chimioprévention, chirurgie de réduction des risques ou surveillance intensive). Cependant, le recours aux tests génétiques chez les personnes à risque est faible, ce qui implique que les informations sur la maladie et les tests génétiques ne sont pas communiquées efficacement entre les membres de la famille. Les porteurs de mutation sont affligés de divulguer les résultats des tests, tandis que leurs proches ne comprennent pas les implications d'un résultat de test positif pour leur propre santé. Ainsi, les interventions qui soutiennent la communication familiale sur le risque génétique et traitent la détresse psychologique des membres de la famille pourraient contribuer à une prise en charge plus efficace du cancer héréditaire du sein/de l'ovaire.

Le projet vise à développer une communication familiale et une intervention d'aide à la décision pour 1) augmenter la communication familiale sur les mutations BRCA1/2 ; 2) réduire la détresse psychologique associée à ces mutations ; et 3) augmenter la prise de décision éclairée concernant le recours au test BRCA1/2 parmi les membres à risque de la famille. Des groupes de discussion avec des porteurs de mutations et des parents à risque éclaireront le raffinement de l'intervention, ainsi que le moment et le mode de livraison. Une étude pré-post-test en deux groupes avec un nouvel échantillon de porteurs de mutations et de membres de la famille sera utilisée pour tester la faisabilité, l'acceptabilité et l'effet de l'intervention.