从家庭基因工具包中吸取的教训 (FGT)

BRCA1/2 基因突变是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的主要原因。 基因检测可识别突变携带者并使他们能够管理自己的癌症风险（即 化学预防、降低风险的手术或强化监测）。 然而，高危人群接受基因检测的比例很低，这意味着有关疾病和基因检测的信息没有在家庭成员之间有效交流。 突变携带者对公开测试结果感到苦恼，而他们的亲属不了解阳性测试结果对他们自身健康的影响。 因此，支持有关遗传风险的家庭交流和解决家庭成员心理困扰的干预措施可能有助于更有效地管理遗传性乳腺癌/卵巢癌。

该项目旨在开发一种家庭沟通和决策支持干预措施，以 1) 增加有关 BRCA1/2 突变的家庭沟通； 2) 减少与这些突变相关的心理困扰； 3) 在高危家庭成员中增加有关接受 BRCA1/2 检测的知情决策。 具有突变携带者和高危亲属的焦点小组将告知干预的改进，以及实施的时间和方式。 两组，使用突变携带者和家庭成员的新样本进行的前后测试研究将用于测试干预的可行性、可接受性和效果。