Lecciones aprendidas del kit de herramientas de genes familiares (FGT)

Las mutaciones en los genes BRCA1/2 son la causa principal del síndrome de cáncer de mama/ovario hereditario. Las pruebas genéticas identifican a los portadores de mutaciones y les permiten controlar su riesgo de cáncer (es decir, quimioprevención, cirugía reductora de riesgo o vigilancia intensiva). Sin embargo, la aceptación de las pruebas genéticas entre las personas en riesgo es baja, lo que implica que la información sobre la enfermedad y las pruebas genéticas no se comunica de manera efectiva entre los miembros de la familia. Los portadores de mutaciones están angustiados por revelar los resultados de las pruebas, mientras que sus familiares no entienden las implicaciones de un resultado positivo para su propia salud. Por lo tanto, las intervenciones que apoyan la comunicación familiar sobre el riesgo genético y abordan la angustia psicológica de los miembros de la familia podrían contribuir a un tratamiento más eficaz del cáncer de mama/ovario hereditario.

El proyecto tiene como objetivo desarrollar una comunicación familiar y una intervención de apoyo a la toma de decisiones para 1) aumentar la comunicación familiar sobre las mutaciones BRCA1/2; 2) reducir la angustia psicológica asociada con estas mutaciones; y 3) aumentar la toma de decisiones informada con respecto a la aceptación de las pruebas BRCA1/2 entre los miembros de la familia en riesgo. Los grupos focales con portadores de mutaciones y familiares en riesgo informarán el refinamiento de la intervención, así como el momento y el modo de entrega. Se utilizará un estudio previo y posterior a la prueba de dos grupos con una nueva muestra de portadores de la mutación y miembros de la familia para probar la viabilidad, la aceptabilidad y el efecto de la intervención.