Lärdomar från Family Gene Toolkit (FGT)

Mutationer i BRCA1/2-generna är den primära orsaken till ärftligt bröst-/äggstockscancersyndrom. Genetisk testning identifierar mutationsbärare och gör det möjligt för dem att hantera sin cancerrisk (dvs. kemoprevention, riskreducerande kirurgi eller intensiv övervakning). Upptaget av genetiska tester bland riskpersoner är dock lågt, vilket innebär att information om sjukdomen och genetisk testning inte kommuniceras effektivt bland familjemedlemmar. Mutationsbärare är bekymrade över att avslöja testresultat, medan deras anhöriga inte förstår konsekvenserna av ett positivt testresultat för sin egen hälsa. Således kan interventioner som stöder familjekommunikation om genetisk risk och åtgärdar psykologiska problem hos familjemedlemmar bidra till en effektivare hantering av ärftlig bröst-/äggstockscancer.

Projektet syftar till att utveckla en familjekommunikation och beslutsstödjande intervention för att 1) ​​öka familjekommunikationen om BRCA1/2-mutationer; 2) minska psykologisk besvär associerad med dessa mutationer; och 3) öka informerat beslutsfattande angående upptagande av BRCA1/2-testning bland familjemedlemmar i riskzonen. Fokusgrupper med mutationsbärare och släktingar i riskzonen kommer att informera om förfining av interventionen, samt tidpunkt och leveranssätt. Två grupp, pre-post teststudie med ett nytt urval av mutationsbärare och familjemedlemmar kommer att användas för att testa genomförbarheten, acceptansen och effekten av interventionen.