Lições aprendidas com o Family Gene Toolkit (FGT)

Mutações nos genes BRCA1/2 são a principal causa da síndrome hereditária de câncer de mama/ovário. Os testes genéticos identificam os portadores de mutações e permitem que eles gerenciem seu risco de câncer (ou seja, quimioprevenção, cirurgia de redução de risco ou vigilância intensiva). No entanto, a aceitação de testes genéticos entre indivíduos em risco é baixa, o que implica que as informações sobre a doença e os testes genéticos não estão sendo comunicados de forma eficaz entre os membros da família. Os portadores da mutação ficam angustiados com a divulgação dos resultados do teste, enquanto seus familiares não entendem as implicações de um resultado positivo para sua própria saúde. Assim, as intervenções que apoiam a comunicação familiar sobre o risco genético e abordam o sofrimento psicológico dos membros da família podem contribuir para um manejo mais eficaz do câncer de mama/ovário hereditário.

O projeto visa desenvolver uma comunicação familiar e intervenção de apoio à decisão para 1) aumentar a comunicação familiar sobre as mutações BRCA1/2; 2) reduzir o sofrimento psicológico associado a essas mutações; e 3) aumentar a tomada de decisão informada sobre a aceitação do teste de BRCA1/2 entre familiares em risco. Grupos focais com portadores de mutações e parentes em risco informarão o refinamento da intervenção, bem como o tempo e o modo de entrega. Dois grupos, estudo pré-pós-teste com uma nova amostra de portadores da mutação e membros da família serão usados ​​para testar a viabilidade, aceitabilidade e efeito da intervenção.