Registre national canadien du syndrome du QT long (LQTSREG)

Méthodes Les patients avec un diagnostic positif au SQTL et les membres de leur famille examinés dans les cliniques canadiennes d'arythmie héréditaire collaboratrices seront invités à participer au registre.

Un don optionnel à la banque bio vous sera proposé. Les participants consentants subiront des prélèvements sanguins dans leur laboratoire ambulatoire local.

La banque biologique dans d'autres centres collaborateurs sera effectuée uniquement dans les centres qui ont leur propre installation de banque biologique à la discrétion de l'investigateur du site. Il n'y aura pas de biobanque centrale à l'échelle nationale pour le moment pour ce projet.

Consentement post mortem facultatif :

Le parent le plus proche (PPN) peut donner son consentement pour inclure les informations de santé du membre de la famille décédé dans le registre de données. Le PPP peut également consentir à ce que tout tissu post mortem non requis pour les tests cliniques soit conservé dans la biobanque pour de futures recherches.

Données recueillies Les données cliniques seront recueillies auprès des participants au registre volontaires/consentants. Leurs informations de santé seront codées conformément aux critères de la déclaration de politique des trois conseils : les identifiants directs seront supprimés et remplacés par un code d'étude unique qui n'utilise pas d'informations personnelles telles que le jour de naissance du participant (le mois et l'année seront inclus), le numéro de santé , numéro d'assurance sociale ou nom/initiales. Les données codées seront transférées dans la base de données de recherche.

La liste principale des participants au registre avec leurs identifiants d'étude sera conservée séparément de la base de données de recherche. Cette liste maîtresse sera stockée dans un fichier crypté au sein du bureau de recherche des enquêteurs de chaque site sous leur supervision. Seuls les enquêteurs du site et leur personnel de recherche local auront accès à cette liste. La nature héritée de ces conditions fait de la liste maîtresse un document important et très sensible. Il sera très important que cette liste soit maintenue afin que les participants puissent être contactés et informés de toute nouvelle découverte que la recherche pourrait révéler et qui pourrait les affecter eux-mêmes et les membres de leur famille.

Toutes les informations médicales relatives aux antécédents cardiaques des patients atteints d'arythmie héréditaire seront recueillies. Cela peut inclure :

• Informations cliniques
• Tous les résultats des tests de diagnostic
• Résultats du dépistage génétique
• Pedigree
• Médicaments
• Traitements
• Origine ethnique

Les participants continueront à recueillir leurs données pour la base de données de recherche tout au long de l'étude. Les participants pourront à tout moment refuser de participer au registre. Le comité directeur de la recherche examinera le registre des données chaque année pour évaluer l'intégrité des données et l'utilité d'une collecte de données continue. Ils passeront également en revue les projets de recherche connexes pour lesquels les données pourraient être utiles.

Le registre ne contiendra pas de graphiques d'images stockées, de résultats de tests ou de rapports qui permettraient d'identifier des sujets individuels. Le registre peut contenir des images procédurales, mais celles-ci seront codées selon les critères de l'EPTC comme décrit précédemment pour les données des participants et les échantillons biologiques.

Suivi : les patients seront suivis en fonction de la gravité de la présentation (arrêt cardiaque antérieur ou syncope arythmique, ou dépistage familial en cascade). Le statut vital (événements cardiaques) sera déterminé en personne ou par téléphone chaque année chez tous les patients inscrits. Conformément aux soins standard, les participants ayant déjà subi un arrêt cardiaque ou une syncope arythmique sous bêta-bloquants seront suivis en personne tous les 12 mois (groupe 1), et les patients asymptomatiques, ceux sans syncope sous bêta-bloquant ou les membres de la famille non affectés par le gène négatif (groupe 2) tous les 2 ans (ou à la discrétion de l'enquêteur du site). Un ECG de repos annuel est possible pour tous les participants, et les tests d'effort seront répétés tous les 2 ans dans le groupe 1 et tous les 3-4 ans dans le groupe 2 en fonction de la pratique clinique du centre d'inscription.

Base de données de recherche La base de données sera hébergée sur le serveur de recherche de l'Université de la Colombie-Britannique. Cet institut de recherche est conforme aux directives nationales canadiennes/provinciales de confidentialité de la LPRPDE. Les données seront saisies directement dans les e-CRF pour soumission électronique à un serveur Internet protégé par mot de passe situé au DNS de recherche de l'Université de la Colombie-Britannique : cio.ciahealth.org Adresse IP : 142.103.184.100 Serveur : UBCIT Emplacement du serveur virtuel : UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T1Z3 Institute, hébergé sur le campus de Kelowna BC et ne collectera aucun identifiant personnel.

Les informations médicales individuelles du sujet obtenues à la suite de ce registre sont considérées comme confidentielles et leur divulgation à des tiers est interdite, sauf pour la raison suivante : les informations médicales pertinentes peuvent être communiquées au médecin personnel du sujet ou à tout autre personnel médical responsable du bien-être du participant.

Les échantillons biologiques de la banque biologique seront codés conformément aux critères de l'énoncé de politique des trois conseils : les identificateurs directs seront supprimés et remplacés par un code d'étude unique qui n'utilise pas de renseignements personnels tels que la date de naissance, le numéro de santé, le numéro d'assurance sociale ou le nom/ initiales. Les échantillons biologiques codés seront entreposés au Centre de recherche James Hogg du St. Paul's Hospital à Vancouver, en Colombie-Britannique. Les échantillons codés seront liés à la liste principale conservée en toute sécurité dans le bureau de recherche des enquêteurs du site collaborateur. Seuls les enquêteurs du site et leur personnel de recherche local auront accès à la liste principale.

Échantillons sanguins prélevés :

1 x 9 ml d'EDTA

Les échantillons destinés à la biobanque seront conservés à long terme dans la biobanque du Centre de recherche James Hogg (JHRC) à l'hôpital St. Paul de Vancouver pour de futures recherches. Les échantillons seront stockés dans des congélateurs à -20 et -80 degrés situés dans une zone sécurisée au sein du JHRC. Les congélateurs se trouvent dans une salle dédiée, surveillée électroniquement et gérée par le JHRC. La gestion des stocks comprendra la récupération des échantillons, la création de rapports sur l'inventaire et l'historique des échantillons, ainsi que le suivi des échantillons avec le logiciel FreezerWorks Unlimited.

Les échantillons post mortem non requis à des fins cliniques peuvent être conservés dans la banque biologique pour de futures recherches. Dans ces cas, l'échantillon ne sera utilisé pour la recherche que si le PPP est d'accord avec l'utilisation de l'échantillon. Les enquêteurs seront chargés d'aviser le PPP si l'échantillon doit être déplacé et dans quel but cela est proposé. Une documentation écrite de la notification et le consentement à procéder de NOK seront requis. Le PPP sera chargé de tenir le centre d'inscription à jour avec ses coordonnées afin que le contact pour une utilisation future de l'échantillon soit possible. Les enquêteurs feront preuve de diligence dans leur tentative d'aviser le PPP, mais cela peut ne pas être possible dans tous les cas.

Accès à la base de données/banque biologique et supervision Le Dr Andrew Krahn aura la responsabilité ultime de la base de données/banque biologique. Les chercheurs souhaitant accéder et utiliser certaines données/échantillons du registre/biobanque soumettront des demandes au Dr Krahn et au comité directeur pour examen et approbation. Un examen et une approbation de l'éthique institutionnelle seront requis pour les nouveaux projets. Les projets autres que l'examen rétrospectif des données devront obtenir le consentement éclairé du participant avant que les données puissent être extraites de la base de données.

Registre national du syndrome du QT long et comité directeur de la recherche sur la biobanque Le comité directeur (SC) sera responsable de la conception, de l'exécution, de l'analyse et du rapport de l'étude, et attribuera les responsabilités appropriées aux autres comités d'étude. Le SC surveillera l'avancement, l'exécution et la gestion de l'étude. Le CS sera composé du chercheur principal (président), qui sera le responsable des données/échantillons biologiques, et de tous les co-candidats. L'équipe est composée d'électrophysiologistes (EP) adultes qui supervisent les cliniques d'arythmie héréditaire (Drs. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber) et 4 EP pédiatriques homologues (Robert Hamilton, Shubhayan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). Le SC produira un rapport annuel décrivant les contributions de l'étude à la communauté scientifique et l'utilité des données . Un comité formel de surveillance des données et de la sécurité ne sera pas créé car il s'agit d'un registre sans études comparatives thérapeutiques prévues.

Les demandes d'utilisation et de partage futurs des données/échantillons seront évaluées selon les critères suivants :

• Les objectifs et les hypothèses de la recherche proposée par rapport à la science fondamentale et clinique établie et émergente
• L'importance scientifique, clinique et médicale de la recherche proposée et son potentiel translationnel
• Engagement à fournir une publication ou une copie de présentation des données de recherche primaires pour compléter ou compléter les informations du registre
• Le caractère unique du test ou de la recherche proposé et l'importance de sa validation dans le SQTL
• La durée de la recherche proposée, la démographie, la population de patients, la situation économique de la santé et la probabilité de succès
• Si les avantages potentiels et l'application sont de portée locale ou internationale
• La quantité de données d'étude requises et l'engagement de rembourser le coût total associé à la livraison des données d'étude
• La contribution que le demandeur a apportée au registre

Partage de données/d'échantillons En plus des recherches menées par l'équipe d'étude, certaines données/échantillons peuvent être partagés avec des chercheurs d'autres universités ; seules des données codées agrégées seraient diffusées à ces fins. Ces données/spécimens peuvent être utilisés par diverses sources. Avant la publication des données/échantillons, le SC examinera la demande écrite d'accès. Il est prévu qu'il puisse y avoir des demandes de regroupement de données/d'échantillons anonymisés avec des données/d'autres registres/banques canadiens ou internationaux afin de répondre aux questions posées par l'investigateur concernant la sélection des patients, les événements rares et les résultats à long terme.

Analyse statistique À ce stade, aucune analyse statistique n'est prévue. Une analyse descriptive sera effectuée sur l'ensemble de la cohorte et des approches statistiques standard seront utilisées. La demande actuelle du CER est axée sur l'autorisation de recueillir prospectivement des données/échantillons auprès des participants et de les stocker dans un référentiel codé.

Considérations éthiques Les participants à ce projet seront conscients qu'ils peuvent ne pas entendre de résultats individuels concernant leurs propres données de recherche (ou celles d'un PPP décédé) ou un échantillon biologique. Cependant, il est possible qu'il y ait des résultats de recherche futurs dont les chercheurs pourraient être obligés d'informer les participants individuels. Ceux-ci incluraient des découvertes affectant la santé cardiaque du participant et/ou des membres de sa famille au premier degré. Les participants seront conscients qu'ils pourront être contactés à l'avenir s'il y a des découvertes qui pourraient affecter leurs soins de santé cardiaque.

Recherches futures Cette approche nationale de dépistage et de prise en charge des cas représente une étape vers une approche basée sur la population pour l'étude d'une maladie « rare » (1:2500). La stratégie d'application des connaissances vise à accroître la sensibilisation du public et des professionnels de la santé aux signes avant-coureurs, à fournir des antécédents structurés pour évaluer les risques et à améliorer les compétences d'interprétation de l'ECG. Cela sera impératif pour commencer une approche du système de santé à la reconnaissance du SQTL.