El Registro Nacional Canadiense del Síndrome de QT Largo (LQTSREG)

Métodos Se invitará a participar en el registro a los pacientes con diagnóstico positivo de LQTS y sus familiares examinados en las Clínicas Canadienses de Arritmias Hereditarias colaboradoras.

Se ofrecerá una donación opcional del biobanco. A los participantes que den su consentimiento se les extraerán análisis de sangre en su laboratorio ambulatorio local.

Los biobancos en otros centros colaboradores se realizarán únicamente en centros que tengan sus propias instalaciones de biobancos a discreción del investigador del sitio. No habrá un biobanco central a nivel nacional en este momento para este proyecto.

Consentimiento post mortem opcional:

El pariente más cercano (NOK) puede dar su consentimiento para incluir la información médica del familiar fallecido en el registro de datos. El NOK también puede autorizar el almacenamiento de cualquier tejido post mortem que no sea necesario para las pruebas clínicas para ser almacenado en el biobanco para futuras investigaciones.

Datos recopilados Los datos clínicos se recopilarán de los participantes del registro que deseen o consientan. Su información de atención médica se codificará de acuerdo con los criterios de la Declaración de política del Tri Council: los identificadores directos se eliminarán y se reemplazarán con un código de estudio único que no use información personal, como el día de nacimiento del participante (se incluirán el mes y el año), el número de salud , número de seguro social o nombre/iniciales. Los datos codificados se transferirán a la base de datos de investigación.

La lista maestra de participantes del registro con sus identificadores de estudio se mantendrá separada de la base de datos de investigación. Esta lista maestra se almacenará en un archivo encriptado dentro de la oficina de investigación de cada investigador del sitio bajo su supervisión. Solo los investigadores del sitio y su personal de investigación local tendrán acceso a esta lista. La naturaleza heredada de estas condiciones hace que la lista maestra sea un documento importante y muy sensible. Será muy importante que esta lista se mantenga para que los participantes puedan ser contactados e informados de cualquier nuevo hallazgo que la investigación pueda revelar y que pueda afectarlos a ellos y a sus familiares.

Se recopilará toda la información médica relacionada con el historial cardíaco de los pacientes con arritmia hereditaria. Esto puede incluir:

• Información clínica
• Todos los resultados de las pruebas de diagnóstico
• Resultados del tamizaje genético
• Árbol genealógico
• medicamentos
• Tratos
• Etnicidad

Los participantes seguirán recopilando sus datos para la base de datos de investigación durante todo el estudio. Los participantes podrán rechazar una mayor participación en el registro en cualquier momento. El Comité Directivo de Investigación revisará el registro de datos anualmente para evaluar la integridad de los datos y la utilidad de la recopilación continua de datos. También revisarán proyectos de investigación relacionados para los que los datos pueden ser útiles.

El registro no contendrá imágenes gráficas almacenadas, resultados de pruebas o informes que permitan la identificación de sujetos individuales. El registro puede contener imágenes de procedimientos, pero estas se codificarán según los criterios de TCPS como se describió anteriormente para los datos y las muestras biológicas de los participantes.

Seguimiento: los pacientes serán seguidos según la gravedad de la presentación (paro cardíaco previo o síncope arrítmico, o evaluación familiar en cascada). El estado vital (eventos cadiacos) se determinará personalmente o por teléfono anualmente en todos los pacientes inscritos. De acuerdo con la atención estándar, los participantes con paro cardíaco previo o síncope arrítmico con betabloqueantes serán seguidos en persona cada 12 meses (Grupo 1), y los pacientes asintomáticos, aquellos sin síncope con betabloqueantes o familiares no afectados con gen negativo (Grupo 1). 2) cada 2 años (o a discreción del investigador del sitio). Es posible realizar un ECG de reposo anual para todos los participantes, y la prueba de esfuerzo se repetirá cada 2 años en el Grupo 1 y cada 3-4 años en el Grupo 2 según la práctica clínica del centro de inscripción.

Base de datos de investigación La base de datos estará alojada en el servidor de investigación de la Universidad de Columbia Británica. Este instituto de investigación cumple con las pautas de privacidad nacionales canadienses/provinciales de PIPEDA. Los datos se ingresarán directamente en los e-CRF para su envío electrónico a un servidor basado en Internet protegido con contraseña ubicado en el DNS de investigación de la Universidad de Columbia Británica: cio.ciahealth.org Dirección IP: 142.103.184.100 Servidor: UBCIT Virtual Server Ubicación: UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC Instituto V6T1Z3, ubicado en el campus de Kelowna BC y no recopilará ningún identificador personal.

La información médica individual del sujeto obtenida como resultado de este registro se considera confidencial y está prohibida su divulgación a terceros, excepto por el siguiente motivo: la información médica relevante puede ser entregada al médico personal del sujeto o a otro personal médico apropiado responsable del bienestar del participante.

Las muestras biológicas de Bio Bank se codificarán de acuerdo con los criterios de la Declaración de política del Tri Council: los identificadores directos se eliminarán y se reemplazarán con un código de estudio único que no utilice información personal como la fecha de nacimiento del participante, número de salud, número de seguro social o nombre/ iniciales. Las muestras biológicas codificadas se almacenarán en el Centro de Investigación James Hogg en el Hospital St. Paul en Vancouver, Columbia Británica. Las muestras codificadas se vincularán a la lista maestra guardada de forma segura en la oficina de investigación de los investigadores del sitio colaborador. Solo los investigadores del sitio y su personal de investigación local tendrán acceso a la lista maestra.

Muestras de sangre extraídas:

1 X 9 ml de EDTA

Las muestras para el biobanco se almacenarán a largo plazo en el Biobanco del Centro de Investigación James Hogg (JHRC) en el Hospital St. Paul en Vancouver para futuras investigaciones. Las muestras se almacenarán en congeladores de -20 y -80 grados ubicados en un área segura dentro del JHRC. Los congeladores se encuentran en una sala exclusiva supervisada electrónicamente y gestionada por JHRC. La gestión de inventario incluirá la recuperación de muestras, el inventario de informes y el historial de muestras, y el seguimiento de muestras con el software FreezerWorks Unlimited.

Las muestras post mortem que no se requieran para fines clínicos pueden almacenarse en el Biobanco para futuras investigaciones. En estos casos, la muestra se utilizará para investigación solo si la NOK está de acuerdo con el uso de la muestra. Los investigadores serán responsables de notificar a la NOK si se va a reubicar la muestra y con qué propósito se propone. Se requerirá documentación escrita de la notificación y el consentimiento para proceder de NOK. El NOK será responsable de mantener actualizado el centro de inscripción con su información de contacto para que sea factible el contacto para el uso futuro de la muestra. Los investigadores serán diligentes en su intento de notificar a la NOK, pero esto puede no ser factible en todos los casos.

Acceso a la base de datos/banco biológico y supervisión El Dr. Andrew Krahn tendrá la responsabilidad final de la base de datos/banco biológico. Los investigadores que deseen acceder y utilizar ciertos datos/especímenes del registro/biobanco presentarán solicitudes al Dr. Krahn y al Comité Directivo para su revisión y aprobación. Se requerirá la revisión y aprobación de la ética institucional para los nuevos proyectos. Los proyectos que no sean la revisión retrospectiva de datos deberán buscar el consentimiento informado del participante antes de que los datos puedan extraerse de la base de datos.

El Registro Nacional del Síndrome de QT Largo y el Comité Directivo de Investigación del Biobanco El Comité Directivo (SC) será responsable del diseño, ejecución, análisis e informe del estudio, y asignará las responsabilidades apropiadas a los otros comités del estudio. El SC monitoreará el progreso, la ejecución y la gestión del estudio. El SC estará compuesto por el investigador principal (presidente), que será el administrador de datos/bioespecímenes, y todos los cosolicitantes. El equipo está compuesto por electrofisiólogos adultos (EP) que supervisan las clínicas de arritmias hereditarias (Drs. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber) y 4 EP pediátricos homólogos (Robert Hamilton, Shubhayan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). El SC generará un informe anual que describa las contribuciones del estudio a la comunidad científica y la utilidad de los datos. No se creará un Comité de Monitoreo de Datos y Seguridad formal porque se trata de un registro sin estudios terapéuticos comparativos planificados.

Las solicitudes para el uso futuro y el intercambio de datos/especímenes se evaluarán de acuerdo con los siguientes criterios:

• Los objetivos e hipótesis de la investigación propuesta en relación con la ciencia básica y clínica establecida y emergente.
• La importancia científica, clínica y médica de la investigación propuesta y su potencial traslacional
• Compromiso de proporcionar una copia de publicación o presentación de los datos primarios de la investigación para complementar o complementar la información del registro
• La naturaleza única de la prueba o investigación propuesta y la importancia de su validación en LQTS
• La duración de la investigación propuesta, la demografía, la población de pacientes, la situación económica de la salud y la probabilidad de éxito.
• Si los beneficios potenciales y la aplicación son de alcance local o internacional
• La cantidad de datos del estudio requeridos y el compromiso de reembolsar el costo total asociado con la entrega de los datos del estudio.
• La aportación que el solicitante ha realizado al registro

Intercambio de datos/muestras Además de la investigación realizada por el Equipo de estudio, algunos datos/muestras pueden compartirse con investigadores de otras universidades; solo se divulgarán datos codificados agregados para estos fines. Estos datos/muestras pueden ser utilizados por una variedad de fuentes. Antes de la publicación de datos/muestras, el SC revisará la solicitud de acceso por escrito. Se anticipa que puede haber solicitudes para combinar datos/especímenes no identificados con datos/especímenes de otros registros/bancos canadienses o internacionales para responder preguntas iniciadas por el investigador sobre la selección de pacientes, eventos raros y resultados a largo plazo.

Análisis estadístico En esta fase no hay ningún análisis estadístico planificado. Se realizará un análisis descriptivo de toda la cohorte y se utilizarán enfoques estadísticos estándar. La aplicación REB actual se centra en el permiso para recolectar prospectivamente datos/especímenes de los participantes y almacenarlos en un repositorio codificado.

Consideraciones éticas Los participantes en este proyecto sabrán que es posible que no escuchen ningún resultado individual sobre sus propios datos de investigación o especímenes biológicos (o los de NOK fallecidos). Sin embargo, es posible que haya hallazgos de investigaciones futuras sobre los cuales los investigadores estén obligados a informar a los participantes individuales. Estos incluirían hallazgos que afectan la salud del corazón del participante y/o sus familiares de primer grado. Los participantes sabrán que es posible que se les contacte en el futuro si hay hallazgos que puedan afectar el cuidado de su salud cardíaca.

Investigaciones futuras Este enfoque nacional para la detección y el manejo de casos representa un paso hacia un enfoque basado en la población para estudiar una enfermedad "rara" (1:2500). La estrategia de traducción del conocimiento tiene como objetivo mejorar la conciencia pública y de los profesionales de la salud sobre las señales de advertencia, brindar historias estructuradas para evaluar el riesgo y mejorar las habilidades de interpretación de ECG. Esto será imperativo para comenzar un enfoque del sistema de salud para el reconocimiento de LQTS.