A Kanadai Nemzeti Hosszú QT-szindróma regiszter (LQTSREG)

Módszerek A pozitív LQTS-diagnózissal rendelkező betegek és családtagjaik, akiket a kanadai örökletes arrhythmia klinikák közreműködésével vizsgáltak, meghívást kapnak a regiszterbe.

Opcionális biobanki adományt ajánlanak fel. A beleegyező résztvevőktől vérvételt végeznek a helyi járóbeteg-laboratóriumukban.

Más együttműködő központokban a biobanki tevékenység csak azokban a központokban történik, amelyek saját biobanki szolgáltatással rendelkeznek, a helyszíni kutató döntése alapján. Ebben a projektben jelenleg nem lesz nemzeti alapon központi biobanki szolgáltatás.

Választható post mortem hozzájárulás:

A hozzátartozó (NOK) hozzájárulhat az elhunyt családtag egészségügyi adatainak adatnyilvántartásba való felvételéhez. A NOK hozzájárulhat ahhoz is, hogy a klinikai vizsgálatokhoz nem szükséges post mortem szöveteket a biobankban tárolják a jövőbeni kutatások céljára.

Gyűjtött adatok A klinikai adatokat a regisztráció hajlandó/beleegyező résztvevőitől gyűjtjük. Egészségügyi információikat a Tri Council Policy Statement kritériumainak megfelelően kódolják: a közvetlen azonosítókat eltávolítják, és olyan egyedi vizsgálati kóddal helyettesítik, amely nem használ személyes adatokat, például a résztvevő születési napját (a hónap és az év), egészségügyi szám. , társadalombiztosítási szám vagy név/nevek. A kódolt adatok átkerülnek a kutatási adatbázisba.

A nyilvántartásban résztvevők törzslistáját a vizsgálati azonosítóikkal együtt a kutatási adatbázistól elkülönítve tároljuk. Ezt a törzslistát egy titkosított fájlban tárolják az egyes helyszíni nyomozók kutatóirodájában, a felügyeletük alatt. Csak a helyszíni kutatók és a helyi kutatók férhetnek hozzá ehhez a listához. Ezeknek a feltételeknek az öröklött jellege miatt a törzslista fontos és nagyon érzékeny dokumentum. Nagyon fontos lesz, hogy ezt a listát karbantartsák, hogy a résztvevőkkel kapcsolatba lehessen lépni, és tájékozódhassanak minden olyan új eredményről, amelyet a kutatás feltárhat, és amely érintheti őket és családtagjaikat.

Minden olyan orvosi információt összegyűjtenek, amely az öröklött aritmiás betegek szívtörténetére vonatkozik. Ez a következőket foglalhatja magában:

• Klinikai információk
• Minden diagnosztikai vizsgálat eredménye
• Genetikai szűrés eredménye
• Családfa
• Gyógyszerek
• Kezelések
• Etnikai hovatartozás

A résztvevők adataikat továbbra is a kutatási adatbázisba gyűjtik a vizsgálat teljes ideje alatt. A résztvevők bármikor visszautasíthatják a nyilvántartásban való további részvételt. A Kutatási Irányító Bizottság évente felülvizsgálja az adatnyilvántartást, hogy értékelje az adatok integritását és a folyamatos adatgyűjtés hasznosságát. Áttekintik a kapcsolódó kutatási projekteket is, amelyekhez az adatok hasznosak lehetnek.

A nyilvántartás nem tartalmaz tárolt képeket, grafikákat, teszteredményeket vagy jelentéseket, amelyek lehetővé tennék az egyes alanyok azonosítását. A nyilvántartás tartalmazhat eljárási képeket, de ezeket a TCPS-kritériumok szerint kódolják, a résztvevők adataira és biológiai mintáira vonatkozóan korábban leírtak szerint.

Nyomon követés: A betegeket a tünetek súlyossága (korábbi szívmegállás vagy aritmiás syncope, vagy családi kaszkádszűrés) alapján követik nyomon. A vitális állapot (kadiás események) minden beiratkozott betegnél személyesen vagy telefonon kerül megállapításra évente. A szokásos ellátásnak megfelelően a korábban szívmegállásban vagy aritmiás ájulásban szenvedő résztvevőket béta-blokkolóval 12 havonta személyesen követik nyomon (1. csoport), valamint a tünetmentes betegeket, a béta-blokkolóval kezelt ájulástól menteseket vagy a génnegatív, nem érintett családtagokat (csoport) 2) 2 évente (vagy a helyszíni kutató döntése alapján). Éves nyugalmi EKG-ra minden résztvevő számára lehetőség van, az 1. csoportban 2 évente, a 2. csoportban 3-4 évente ismétlődik a terheléses vizsgálat a beiratkozó központ klinikai gyakorlata alapján.

Kutatási adatbázis Az adatbázist a University of British Columbia Research Server fogja tárolni. Ez a kutatóintézet megfelel a kanadai/tartományi PIPEDA adatvédelmi irányelveinek. Az adatokat közvetlenül az e-CRF-ekbe kell bevinni, hogy elektronikusan benyújthassák egy jelszóval védett internetes szerverre, amely a University of British Columbia Research DNS-én található: cio.ciahealth.org IP-cím: 142.103.184.100 Szerver: UBCIT virtuális szerver Hely: UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T1Z3 Institute, a Kelowna BC campuson található, és nem gyűjt semmilyen személyes azonosítót.

A jelen nyilvántartás eredményeként megszerzett egyéni egészségügyi információk bizalmasnak minősülnek, és harmadik félnek tilos kiadni, kivéve a következő okot: a releváns orvosi információkat átadhatják az alany személyes orvosának vagy más, a résztvevő jólétéért felelős egészségügyi személyzetnek.

Bio Bank A biológiai minták kódolása a Tri Council Policy Statement kritériumainak megfelelően történik: a közvetlen azonosítókat eltávolítjuk, és egy egyedi vizsgálati kóddal helyettesítjük, amely nem használ személyes adatokat, például a résztvevő születési dátumát, egészségi számát, társadalombiztosítási számát vagy nevét/ monogram. A kódolt biológiai mintákat a vancouveri St. Paul's Hospital James Hogg Kutatóközpontjában tárolják, British Columbia államban. A kódolt minták az együttműködő helyszíni kutatók kutatóirodájában biztonságosan őrzött törzslistához kapcsolódnak. Csak a helyszíni kutatók és helyi kutatóik férhetnek hozzá a főlistához.

Vérminták:

1 x 9 ml EDTA

A biobanki használatra szánt mintákat hosszú távon a James Hogg Research Center (JHRC) Biobankjában tárolják a vancouveri St. Paul's Hospitalban a jövőbeli kutatás céljából. A mintákat -20 és -80 fokos fagyasztókban tárolják, amelyek a JHRC-n belül biztonságos helyen helyezkednek el. A fagyasztók a JHRC által kezelt, dedikált, elektronikusan felügyelt helyiségben találhatók. A készletkezelés magában foglalja a minták lekérését, a készlet- és mintaelőzmények jelentését, valamint a minták nyomon követését a FreezerWorks Unlimited szoftverrel.

A klinikai célokra nem szükséges post mortem minták a Bio Bankban tárolhatók jövőbeli kutatás céljából. Ezekben az esetekben a mintát csak akkor használjuk fel kutatásra, ha a NOK hozzájárul a minta felhasználásához. A vizsgálók feladata lesz értesíteni a NOK-t, ha a mintát áthelyezik, és hogy ez milyen célból javasolt. A bejelentés írásos dokumentációja és a NOK-ból történő továbblépéshez hozzájáruló nyilatkozat szükséges. A NOK felelős azért, hogy a felvételi központ naprakészen tartsa elérhetőségeit, hogy lehetséges legyen a kapcsolatfelvétel a minta későbbi felhasználása érdekében. A nyomozók szorgalmasan igyekeznek értesíteni a NOK-t, de ez nem minden esetben kivitelezhető.

Adatbázis/biobank hozzáférés és felügyelet Dr. Andrew Krahn lesz a végső felelősség az adatbázisért/biobankért. A nyilvántartó/biobank egyes adataihoz/mintáihoz hozzáférni és felhasználni kívánó nyomozók kérelmet nyújtanak be Dr. Krahnhoz és az Irányító Bizottsághoz felülvizsgálat és jóváhagyás céljából. Az új projekteknél intézményi etikai felülvizsgálatra és jóváhagyásra lesz szükség. Az adatok utólagos áttekintésén kívüli projektek esetében a résztvevők tájékozott hozzájárulását kell kérniük ahhoz, hogy az adatokat ki lehessen vonni az adatbázisból.

Az Országos Hosszú QT-szindróma regiszter és a Biobank Kutatási Irányító Bizottsága Az Irányító Bizottság (SC) lesz felelős a tanulmány tervezéséért, végrehajtásáért, elemzéséért és jelentéséért, és megfelelő felelősségi köröket ruház a többi vizsgálati bizottságra. Az FB figyelemmel kíséri a tanulmányok előrehaladását, végrehajtását és irányítását. Az SC a vezető vizsgálóból (elnökből), aki az adatok/biominta-felügyelő lesz, és az összes társpályázóból áll. A csapat felnőtt elektrofiziológusokból (EP-k) áll, akik felügyelik az öröklött aritmia klinikákat (Dr. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber és 4 megfelelő gyermekgyógyászati ​​EP (Robert) Hamilton, Shubhayan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). Az FB éves jelentést készít, amelyben felvázolja a tanulmánynak a tudományos közösséghez való hozzájárulását és az adatok hasznosságát. Formális Adat- és Biztonsági Monitoring Bizottság nem jön létre, mivel ez egy nyilvántartás tervezett terápiás összehasonlító vizsgálatok nélkül.

Az adatok/minták jövőbeli felhasználására és megosztására vonatkozó kéréseket a következő kritériumok szerint értékeljük:

• A javasolt kutatás céljai és hipotézisei a kialakult és kialakulóban lévő alap- és klinikai tudományokkal kapcsolatban
• A javasolt kutatás tudományos, klinikai és orvosi jelentősége és transzlációs potenciálja
• Kötelezettségvállalás az elsődleges kutatási adatok publikációjának vagy prezentációs másolatának biztosítására a nyilvántartási információk kiegészítésére vagy kiegészítésére
• A javasolt teszt vagy kutatás egyedi jellege és validálásának fontossága az LQTS-ben
• A javasolt kutatás időtartama, demográfiai adatai, betegpopulációja, egészségügyi gazdasági helyzete és sikerének valószínűsége
• Függetlenül attól, hogy a potenciális előnyök és alkalmazás helyi vagy nemzetközi szintű
• A szükséges vizsgálati adatok mennyisége és kötelezettségvállalás a vizsgálati adatok szállításával kapcsolatos teljes költség megtérítésére
• A kérelmező hozzájárulása a nyilvántartáshoz

Adatok/minták megosztása A Study Team által végzett kutatáson kívül bizonyos adatokat/mintákat más egyetemek kutatóival is megoszthatnak; ilyen célokra csak összesített kódolt adatokat adnának ki. Ezeket az adatokat/mintákat számos forrás felhasználhatja. Az adatok/minta kiadása előtt az FB felülvizsgálja az írásos hozzáférési kérelmet. Várhatóan előfordulhatnak kérések az azonosítatlan adatok/minták más kanadai vagy nemzetközi nyilvántartásokból/bankokból származó adatokkal/mintákkal való összevonására annak érdekében, hogy megválaszolják a vizsgáló által kezdeményezett kérdéseket a betegek kiválasztásával, a ritka eseményekkel és a hosszú távú kimenetelekkel kapcsolatban.

Statisztikai elemzés Ebben a fázisban nincs tervezett statisztikai elemzés. A teljes kohorszon leíró elemzést végeznek, és standard statisztikai megközelítéseket alkalmaznak. A jelenlegi REB alkalmazás a résztvevőktől származó adatok/minták prospektív gyűjtésének és kódolt tárolóban való tárolásának engedélyezésére összpontosít.

Etikai megfontolások A projektben résztvevőknek tisztában kell lenniük azzal, hogy saját (vagy elhunyt NOK) kutatási adataikról vagy biomintájukról nem hallhatnak egyéni eredményeket. Előfordulhat azonban, hogy a jövőben lesznek olyan kutatási eredmények, amelyekről a vizsgálók kötelesek tájékoztatni az egyes résztvevőket. Ezek magukban foglalják a résztvevő és/vagy elsőfokú családtagjaik szívének egészségét érintő megállapításokat. A résztvevők tudatában lesznek annak, hogy a jövőben felvehetik velük a kapcsolatot, ha olyan leletek vannak, amelyek befolyásolhatják szívegészségügyi ellátásukat.

Jövőkutatás Az esetek feltárásának és kezelésének ez a nemzeti megközelítése egy lépést jelent egy „ritka” betegség (1:2500) tanulmányozásának populációalapú megközelítése felé. A tudásfordítási stratégia célja, hogy növelje a lakosság és az egészségügyi szakemberek figyelmét a figyelmeztető jelekre, strukturált történeteket készítsen a kockázatok felméréséhez, és javítsa az EKG-értelmezési készségeket. Ez elengedhetetlen lesz az LQTS felismerésére irányuló egészségügyi rendszer megközelítésének megkezdéséhez.