De Canadian National Long QT Syndrome Registry (LQTSREG)

Methoden Patiënten met een positieve LQTS-diagnose en hun familieleden die beoordeeld zijn in samenwerkende Canadian Inherited Arrhythmia Clinics zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het register.

Optionele biobankdonatie wordt aangeboden. Instemmende deelnemers zullen bloed laten afnemen in hun lokale poliklinieklaboratorium.

Biobankieren bij andere samenwerkende centra zal alleen worden gedaan in centra die hun eigen biobankfaciliteit hebben, naar goeddunken van de locatieonderzoeker. Voor dit project is er op dit moment geen centraal biobankieren op landelijke basis.

Optionele toestemming na overlijden:

De nabestaanden (NOK) kunnen toestemming geven om de zorggegevens van het overleden familielid op te nemen in het gegevensregister. De NOK kan er ook mee instemmen dat postmortaal weefsel dat niet nodig is voor klinische tests, wordt opgeslagen in de biobank voor toekomstig onderzoek.

Verzamelde gegevens Klinische gegevens zullen worden verzameld van bereidwillige/toegestane deelnemers aan het register. Hun gezondheidsinformatie wordt gecodeerd in overeenstemming met de criteria van de Tri Council-beleidsverklaring: directe identificatiegegevens worden verwijderd en vervangen door een unieke onderzoekscode die geen persoonlijke informatie gebruikt, zoals de geboortedag van de deelnemer (maand en jaar worden inbegrepen), gezondheidsnummer , sofinummer of naam/initialen. De gecodeerde gegevens worden overgebracht naar de onderzoeksdatabase.

De hoofdlijst van registerdeelnemers met hun studie-identificatiegegevens wordt apart van de onderzoeksdatabase bewaard. Deze hoofdlijst zal worden opgeslagen in een gecodeerd bestand binnen het onderzoeksbureau van elke site-onderzoeker onder hun toezicht. Alleen de site-onderzoekers en hun lokale onderzoekspersoneel hebben toegang tot deze lijst. De erfelijke aard van deze aandoeningen maakt de hoofdlijst tot een belangrijk en zeer gevoelig document. Het is erg belangrijk dat deze lijst wordt bijgehouden, zodat deelnemers kunnen worden gecontacteerd en op de hoogte kunnen worden gebracht van nieuwe bevindingen die uit het onderzoek kunnen blijken en die van invloed kunnen zijn op henzelf en hun gezinsleden.

Alle medische informatie met betrekking tot de cardiale geschiedenis van erfelijke aritmiepatiënten zal worden verzameld. Dit kan zijn:

• Klinische informatie
• Alle diagnostische testresultaten
• Genetische screening resultaten
• Stamboom
• Medicijnen
• behandelingen
• Etniciteit

Gedurende het hele onderzoek blijven de gegevens van de deelnemers worden verzameld voor de onderzoeksdatabase. Deelnemers kunnen op elk moment verdere deelname aan het register weigeren. De Stuurgroep Onderzoek zal jaarlijks het gegevensregister beoordelen om de integriteit van de gegevens en het nut van verdere gegevensverzameling te beoordelen. Ze zullen ook gerelateerde onderzoeksprojecten beoordelen waarvoor de gegevens nuttig kunnen zijn.

Het register bevat geen opgeslagen afbeeldingen, grafische afbeeldingen, testresultaten of rapporten waarmee individuele proefpersonen kunnen worden geïdentificeerd. Het register kan procedurebeelden bevatten, maar deze worden gecodeerd volgens TCPS-criteria zoals eerder beschreven voor de gegevens en biologische monsters van de deelnemers.

Follow-up: Patiënten zullen worden gevolgd op basis van de ernst van de presentatie (eerdere hartstilstand of aritmische syncope, of cascadescreening van het gezin). De vitale status (cardiale gebeurtenissen) zal jaarlijks persoonlijk of telefonisch worden bepaald bij alle ingeschreven patiënten. Volgens de standaardzorg zullen deelnemers met een eerdere hartstilstand of aritmische syncope op bètablokkers elke 12 maanden persoonlijk worden gevolgd (Groep 1), en asymptomatische patiënten, degenen die vrij zijn van syncope op bètablokkers, of gen-negatieve onaangetaste familieleden (Groep 2) om de 2 jaar (of naar goeddunken van de locatie-onderzoeker). Een jaarlijks rust-ECG is mogelijk voor alle deelnemers, en inspanningstests worden om de 2 jaar herhaald in groep 1 en om de 3-4 jaar in groep 2 op basis van de klinische praktijk van het inschrijvende centrum.

Onderzoeksdatabase De database wordt gehost op de University of British Columbia Research Server. Dit onderzoeksinstituut voldoet aan de nationale Canadese/provinciale PIPEDA-privacyrichtlijnen. De gegevens worden rechtstreeks in de e-CRF's ingevoerd voor elektronische indiening bij een met een wachtwoord beveiligde internetserver van de University of British Columbia Research DNS: cio.ciahealth.org IP-adres: 142.103.184.100 Server: UBCIT Virtual Server Locatie: UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T1Z3 Institute, gehuisvest op de Kelowna BC-campus en zal geen persoonlijke identificatiegegevens verzamelen.

Medische informatie over individuele proefpersonen die als resultaat van dit register is verkregen, wordt als vertrouwelijk beschouwd en openbaarmaking aan derden is verboden, behalve om de volgende reden: relevante medische informatie mag worden gegeven aan de persoonlijke arts van de proefpersoon of aan ander geschikt medisch personeel dat verantwoordelijk is voor het welzijn van de deelnemer.

Bio Bank Biologische monsters worden gecodeerd in overeenstemming met de criteria van de Tri Council-beleidsverklaring: directe identificatiegegevens worden verwijderd en vervangen door een unieke onderzoekscode die geen persoonlijke informatie gebruikt, zoals de geboortedatum van de deelnemer, het gezondheidsnummer, het sofinummer of de naam/naam van de deelnemer. initialen. De gecodeerde biologische monsters zullen worden opgeslagen in het James Hogg Research Centre in het St. Paul's Hospital in Vancouver, British Columbia. De gecodeerde monsters worden gekoppeld aan de hoofdlijst die veilig wordt bewaard in het onderzoeksbureau van de samenwerkende site-onderzoekers. Alleen site-onderzoekers en hun lokale onderzoekspersoneel hebben toegang tot de hoofdlijst.

Bloedmonsters getrokken:

1 x 9 ml EDTA

Monsters voor biobankieren zullen voor toekomstig onderzoek langdurig worden opgeslagen in de James Hogg Research Centre (JHRC) Bio Bank in het St. Paul's Hospital in Vancouver. Specimens worden opgeslagen in vriezers van -20 en -80 graden in een beveiligde ruimte binnen het JHRC. De vriezers bevinden zich in een speciale, elektronisch bewaakte ruimte die wordt beheerd door JHRC. Voorraadbeheer omvat het ophalen van monsters, het rapporteren van inventaris en monstergeschiedenis en het volgen van monsters met FreezerWorks Unlimited-software.

Post-mortemmonsters die niet nodig zijn voor klinische doeleinden kunnen in de Biobank worden opgeslagen voor toekomstig onderzoek. In deze gevallen wordt het monster alleen gebruikt voor onderzoek als de NOK akkoord gaat met het gebruik van het monster. De onderzoekers zijn verantwoordelijk voor het melden aan de NOK als het monster wordt verplaatst en met welk doel dit wordt voorgesteld. Schriftelijke documentatie van de kennisgeving en toestemming om verder te gaan vanaf NOK is vereist. De NOK is verantwoordelijk voor het up-to-date houden van het inschrijvingscentrum met hun contactgegevens, zodat contact voor toekomstig gebruik van het monster mogelijk is. De onderzoekers zullen er alles aan doen om de NOK op de hoogte te stellen, maar dit is mogelijk niet in alle gevallen haalbaar.

Toegang tot database/biobank en toezicht Dr. Andrew Krahn zal de eindverantwoordelijkheid dragen voor de database/biobank. Onderzoekers die toegang willen hebben tot bepaalde gegevens/specimens van het register/de biobank en deze willen gebruiken, zullen verzoeken ter beoordeling en goedkeuring indienen bij Dr. Krahn en de stuurgroep. Institutionele ethische toetsing en goedkeuring zijn vereist voor nieuwe projecten. Projecten anders dan retrospectieve gegevensbeoordeling zullen geïnformeerde toestemming van de deelnemer moeten vragen voordat de gegevens uit de database kunnen worden gehaald.

De National Long QT Syndrome Registry en Biobank Research Steering Committee De Steering Committee (SC) zal verantwoordelijk zijn voor het ontwerp, de uitvoering, de analyse en de rapportage van het onderzoek en zal passende verantwoordelijkheden toewijzen aan de andere studiecommissies. De SO bewaakt de studievoortgang, de uitvoering en het beheer. De SC zal bestaan ​​uit de hoofdonderzoeker (voorzitter), die de beheerder van gegevens/biomonsters zal zijn, en alle medeaanvragers. Het team bestaat uit volwassen elektrofysiologen (EP's) die toezicht houden op klinieken voor erfelijke aritmie (Drs. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber) en 4 tegenhangers pediatrische EP's (Robert Hamilton, Shubhyan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). De SC zal een jaarverslag genereren waarin de bijdragen van de studie aan de wetenschappelijke gemeenschap en het nut van de gegevens worden beschreven. Er zal geen formeel Data and Safety Monitoring Committee worden opgericht omdat dit een register is zonder geplande therapeutische vergelijkende studies.

Verzoeken om toekomstig gebruik en delen van de gegevens/specimens worden beoordeeld aan de hand van de volgende criteria:

• De doelstellingen en hypothese van het voorgestelde onderzoek in relatie tot gevestigde en opkomende fundamentele en klinische wetenschap
• Het wetenschappelijke, klinische en medische belang en het translationele potentieel van het voorgestelde onderzoek
• Toezegging om een ​​publicatie- of presentatiekopie van de primaire onderzoeksgegevens te verstrekken ter aanvulling of aanvulling van de registerinformatie
• De unieke aard van de voorgestelde test of het voorgestelde onderzoek en het belang van de validatie ervan in LQTS
• De duur, de demografie, de patiëntenpopulatie, de gezondheidseconomische situatie en de kans op succes van het voorgestelde onderzoek
• Of de potentiële voordelen en toepassing lokaal of internationaal van aard zijn
• De hoeveelheid benodigde onderzoeksgegevens en de toezegging om de volledige kosten in verband met het aanleveren van onderzoeksgegevens te vergoeden
• De bijdrage die de aanvrager heeft geleverd aan het register

Gegevens/specimens delen Naast het onderzoek dat door het Studieteam wordt uitgevoerd, kunnen sommige gegevens/specimens worden gedeeld met onderzoekers van andere universiteiten; alleen geaggregeerde gecodeerde gegevens zouden voor deze doeleinden worden vrijgegeven. Deze gegevens/specimens kunnen door verschillende bronnen worden gebruikt. Voorafgaand aan de vrijgave van gegevens/specimens zal de SC het schriftelijke verzoek om toegang beoordelen. Verwacht wordt dat er verzoeken kunnen komen om geanonimiseerde gegevens/specimens te bundelen met gegevens/specimens van andere Canadese of internationale registers/banken om door de onderzoeker geïnitieerde vragen over patiëntenselectie, zeldzame gebeurtenissen en langetermijnresultaten te beantwoorden.

Statistische analyse In deze fase is er geen geplande statistische analyse. Beschrijvende analyse zal worden uitgevoerd op het gehele cohort en standaard statistische benaderingen zullen worden gebruikt. De huidige REB-applicatie is gericht op de toestemming om prospectief data/specimens van de deelnemers te verzamelen en op te slaan in een gecodeerde repository.

Ethische overwegingen Deelnemers aan dit project zullen zich ervan bewust zijn dat ze mogelijk geen individuele resultaten horen over hun eigen (of overleden NOK's) onderzoeksgegevens of biospecimen. Het is echter mogelijk dat er in de toekomst onderzoeksbevindingen zijn waarover de onderzoekers verplicht zijn de individuele deelnemers te informeren. Deze omvatten bevindingen die van invloed zijn op de gezondheid van het hart van de deelnemer en/of hun eerstegraads familieleden. Deelnemers zullen zich ervan bewust zijn dat er in de toekomst contact met hen kan worden opgenomen als er bevindingen zijn die van invloed kunnen zijn op hun hartgezondheid.

Toekomstig onderzoek Deze nationale aanpak voor het opsporen en behandelen van gevallen vertegenwoordigt een stap in de richting van een populatiegebaseerde aanpak voor het bestuderen van een "zeldzame" ziekte (1:2500). De strategie voor het vertalen van kennis heeft tot doel het bewustzijn van waarschuwingssignalen bij het publiek en de beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg te vergroten, gestructureerde geschiedenissen te leveren om risico's te beoordelen en ECG-interpretatievaardigheden te verbeteren. Dit is absoluut noodzakelijk om te beginnen met een benadering van het gezondheidssysteem voor de erkenning van LQTS.