Il registro nazionale canadese della sindrome del QT lungo (LQTSREG)

Metodi I pazienti con diagnosi di LQTS positiva ei loro familiari rivisti presso le Canadian Inherited Arrhythmia Clinics collaboranti saranno invitati a partecipare al registro.

Verrà offerta una donazione facoltativa alla banca biologica. I partecipanti consenzienti verranno sottoposti a analisi del sangue nel loro laboratorio ambulatoriale locale.

Il bio banking presso altri centri che collaborano sarà effettuato solo presso i centri che dispongono di una propria struttura di bio banking a discrezione del ricercatore del sito. Al momento non ci saranno banche biologiche centrali su base nazionale per questo progetto.

Consenso post mortem facoltativo:

Il parente prossimo (NOK) può fornire il consenso per includere le informazioni sanitarie del familiare deceduto nel registro dei dati. Il NOK può anche acconsentire alla conservazione di qualsiasi tessuto post mortem non richiesto per i test clinici da conservare nella biobanca per ricerche future.

Dati raccolti I dati clinici saranno raccolti da partecipanti al registro disponibili/consenzienti. Le loro informazioni sanitarie saranno codificate in conformità con i criteri della dichiarazione politica del Tri Council: gli identificatori diretti verranno rimossi e sostituiti con un codice di studio univoco che non utilizza informazioni personali come il giorno di nascita del partecipante (saranno inclusi mese e anno), numero di salute , numero di previdenza sociale o nome/iniziali. I dati codificati saranno trasferiti nel database di ricerca.

L'elenco principale dei partecipanti al registro con i loro identificatori di studio sarà conservato separatamente dal database di ricerca. Questo elenco principale verrà archiviato in un file crittografato all'interno dell'ufficio di ricerca di ciascun investigatore del sito sotto la loro supervisione. Solo gli investigatori del sito e il loro personale di ricerca locale avranno accesso a questo elenco. La natura ereditaria di queste condizioni rende l'elenco principale un documento importante e molto delicato. Sarà molto importante mantenere questo elenco in modo che i partecipanti possano essere contattati e informati di eventuali nuove scoperte che la ricerca potrebbe rivelare che potrebbero interessare loro stessi ei loro familiari.

Verranno raccolte tutte le informazioni mediche relative alla storia cardiaca dei pazienti con aritmia ereditaria. Questo può includere:

• Informazioni cliniche
• Tutti i risultati dei test diagnostici
• Risultati dello screening genetico
• Pedigree
• Farmaci
• Trattamenti
• Etnia

I partecipanti continueranno a raccogliere i propri dati per il database di ricerca durante l'intero studio. I partecipanti potranno rifiutare un'ulteriore partecipazione al registro in qualsiasi momento. Il comitato direttivo della ricerca esaminerà annualmente il registro dei dati per valutare l'integrità dei dati e l'utilità della continua raccolta dei dati. Esamineranno anche progetti di ricerca correlati per i quali i dati potrebbero essere utili.

Il registro non conterrà immagini grafiche memorizzate, risultati di test o rapporti che consentirebbero l'identificazione di singoli soggetti. Il registro può contenere immagini procedurali, ma queste saranno codificate secondo i criteri TCPS come descritto in precedenza per i dati e i campioni biologici dei partecipanti.

Follow-up: i pazienti saranno seguiti in base alla gravità della presentazione (precedente arresto cardiaco o sincope aritmica o screening a cascata familiare). Lo stato vitale (eventi cadiaci) sarà determinato di persona o per telefono ogni anno in tutti i pazienti arruolati. Come da cura standard, i partecipanti con precedente arresto cardiaco o sincope aritmica con beta-bloccanti saranno seguiti di persona ogni 12 mesi (Gruppo 1) e i pazienti asintomatici, quelli senza sincope con beta-bloccanti o i membri della famiglia non affetti da geni negativi (Gruppo 2) ogni 2 anni (oa discrezione del ricercatore del sito). Un ECG a riposo annuale è possibile per tutti i partecipanti e il test da sforzo verrà ripetuto ogni 2 anni nel Gruppo 1 e ogni 3-4 anni nel Gruppo 2 in base alla pratica clinica del centro di arruolamento.

Database di ricerca Il database sarà ospitato sul server di ricerca dell'Università della Columbia Britannica. Questo istituto di ricerca è conforme alle linee guida sulla privacy del National Canadian/Provincial PIPEDA. I dati verranno inseriti direttamente nelle e-CRF per l'invio elettronico a un server basato su Internet protetto da password situato presso l'Università della British Columbia Research DNS: cio.ciahealth.org Indirizzo IP: 142.103.184.100 Server: UBCIT Virtual Server Posizione: UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T1Z3 Institute, ospitato nel campus di Kelowna BC e non raccoglierà alcun identificatore personale.

Le informazioni mediche del singolo soggetto ottenute a seguito di questo registro sono considerate riservate e la divulgazione a terzi è vietata tranne che per il seguente motivo: le informazioni mediche pertinenti possono essere fornite al medico personale del soggetto o ad altro personale medico appropriato responsabile del benessere del partecipante.

Bio Bank I campioni biologici saranno codificati in conformità con i criteri della dichiarazione politica del Tri Council: gli identificatori diretti verranno rimossi e sostituiti con un codice di studio univoco che non utilizza informazioni personali come la data di nascita del partecipante, il numero di salute, il numero di previdenza sociale o il nome/ iniziali. I campioni biologici codificati saranno conservati nel James Hogg Research Center presso il St. Paul's Hospital di Vancouver, British Columbia. I campioni codificati saranno collegati all'elenco principale custodito in modo sicuro nell'ufficio di ricerca degli investigatori del sito che collaborano. Solo gli investigatori del sito e il loro personale di ricerca locale avranno accesso all'elenco principale.

Campioni di sangue prelevati:

1 EDTA da 9 ml

I campioni per il bio banking saranno conservati a lungo termine nella Bio Bank del James Hogg Research Center (JHRC) presso il St. Paul's Hospital di Vancouver per ricerche future. I campioni saranno conservati in congelatori a -20 e -80 gradi situati in un'area sicura all'interno del JHRC. I congelatori si trovano in una stanza dedicata, monitorata elettronicamente, gestita da JHRC. La gestione dell'inventario includerà il recupero dei campioni, la creazione di rapporti sull'inventario e la cronologia dei campioni e il monitoraggio dei campioni con il software FreezerWorks Unlimited.

I campioni post mortem non necessari per scopi clinici possono essere conservati nella BioBanca per ricerche future. In questi casi, il campione verrà utilizzato per la ricerca solo se la NOK è d'accordo con l'utilizzo del campione. Gli investigatori saranno responsabili della notifica alla NOK se il campione deve essere trasferito e per quale scopo viene proposto. Sarà richiesta la documentazione scritta della notifica e il consenso a procedere da parte di NOK. Il NOK sarà responsabile di mantenere aggiornato il centro di registrazione con le loro informazioni di contatto in modo che il contatto per l'uso futuro del campione sia fattibile. Gli investigatori saranno diligenti nel loro tentativo di informare la NOK, ma ciò potrebbe non essere fattibile in tutti i casi.

Accesso al database/biobanca e supervisione Il Dr. Andrew Krahn avrà la responsabilità ultima del database/biobanca. Gli investigatori che desiderano accedere e utilizzare determinati dati/campioni dal registro/banca biologica presenteranno richieste al Dr. Krahn e al comitato direttivo per la revisione e l'approvazione. La revisione e l'approvazione dell'etica istituzionale saranno richieste per i nuovi progetti. I progetti diversi dalla revisione retrospettiva dei dati dovranno richiedere il consenso informato del partecipante prima che i dati possano essere estratti dal database.

Registro nazionale della sindrome del QT lungo e comitato direttivo della ricerca sulla biobanca Il comitato direttivo (SC) sarà responsabile della progettazione, dell'esecuzione, dell'analisi e del reporting dello studio e assegnerà le responsabilità appropriate agli altri comitati di studio. Il comitato di vigilanza monitorerà l'avanzamento, l'esecuzione e la gestione dello studio. Il SC sarà composto dal Principal Investigator (Chair), che sarà il Data/Bio Specimen Steward, e da tutti i co richiedenti. Il team è composto da elettrofisiologi adulti (EP) che sovrintendono alle cliniche per l'aritmia ereditaria (Drs. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber) e 4 EP pediatrici controparti (Robert Hamilton, Shubhayan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). Il comitato di vigilanza genererà una relazione annuale che delinei i contributi dello studio alla comunità scientifica e l'utilità dei dati . Non verrà creato un comitato formale di monitoraggio dei dati e della sicurezza perché si tratta di un registro senza studi comparativi terapeutici pianificati.

Le richieste di futuro utilizzo e condivisione dei dati/campioni saranno valutate secondo i seguenti criteri:

• Gli obiettivi e le ipotesi della ricerca proposta in relazione alla scienza di base e clinica consolidata ed emergente
• Importanza scientifica, clinica e medica e potenzialità traslazionale della ricerca proposta
• Impegno a fornire una copia di pubblicazione o presentazione dei dati di ricerca primari per integrare o integrare le informazioni del registro
• La natura unica del test o della ricerca proposta e l'importanza della sua convalida in LQTS
• Durata della ricerca proposta, dati demografici, popolazione di pazienti, situazione economica sanitaria e probabilità di successo
• Se i potenziali benefici e l'applicazione sono di portata locale o internazionale
• La quantità di dati di studio richiesti e l'impegno a rimborsare l'intero costo associato alla consegna dei dati di studio
• Il contributo che il richiedente ha apportato al registro

Condivisione di dati/campioni Oltre alle ricerche svolte dal Gruppo di Studio, alcuni dati/campioni possono essere condivisi con ricercatori di altre università; solo i dati aggregati codificati verrebbero rilasciati per questi scopi. Questi dati/campioni possono essere utilizzati da una varietà di fonti. Prima del rilascio di dati/campioni, il comitato di vigilanza esaminerà la richiesta scritta di accesso. Si prevede che potrebbero esserci richieste di raggruppare dati/campioni resi anonimi con dati/campioni provenienti da altri registri/banche canadesi o internazionali al fine di rispondere alle domande avviate dallo sperimentatore sulla selezione dei pazienti, sugli eventi rari e sugli esiti a lungo termine.

Analisi statistica In questa fase non è prevista alcuna analisi statistica. Verrà eseguita un'analisi descrittiva sull'intera coorte e verranno utilizzati approcci statistici standard. L'attuale applicazione REB è incentrata sul permesso di raccogliere in modo prospettico dati/campioni dai partecipanti e di archiviarli in un repository codificato.

Considerazioni etiche I partecipanti a questo progetto saranno consapevoli che potrebbero non sentire alcun risultato individuale sui dati di ricerca o sui campioni biologici propri (o di NOK deceduti). Tuttavia, è possibile che ci possano essere risultati di ricerche future di cui gli investigatori potrebbero essere obbligati a informare i singoli partecipanti. Questi includerebbero risultati che influenzano la salute del cuore del partecipante e/o dei loro familiari di primo grado. I partecipanti saranno consapevoli che potrebbero essere contattati in futuro se ci sono risultati che potrebbero influire sulla loro assistenza sanitaria al cuore.

Ricerca futura Questo approccio nazionale alla ricerca e alla gestione dei casi rappresenta un passo verso un approccio basato sulla popolazione allo studio di una malattia "rara" (1:2500). La strategia di traduzione della conoscenza mira a migliorare la consapevolezza del pubblico e degli operatori sanitari sui segnali di pericolo, fornire storie strutturate per valutare il rischio e migliorare le capacità di interpretazione dell'ECG. Questo sarà indispensabile per iniziare un approccio del sistema sanitario al riconoscimento della LQTS.