Canadian National Long QT Syndrome Registry (LQTSREG)

Metoder Patienter med positiv LQTS-diagnos och deras familjemedlemmar som granskats i samverkande Canadian Inherited Arhythmia Clinics kommer att bjudas in att delta i registret.

Valfri biobanksdonation kommer att erbjudas. Samtyckande deltagare kommer att ta blodprov i sitt lokala polikliniska laboratorium.

Biobanking vid andra samarbetscentra kommer endast att utföras på centra som har en egen biobanksanläggning efter platsutredarens gottfinnande. Det kommer inte att finnas någon central biobank på nationell basis för närvarande för detta projekt.

Valfritt samtycke efter slakt:

De närmaste anhöriga (NOK) kan lämna samtycke till att den avlidne familjemedlemmens vårduppgifter tas med i dataregistret. NOK kan också ge sitt samtycke till att all obduktionsvävnad som inte krävs för kliniska tester lagras i biobanken för framtida forskning.

Data som samlas in Kliniska data kommer att samlas in från villiga/samtyckta registerdeltagare. Deras hälso-och sjukvårdsinformation kommer att kodas i enlighet med Tri Council Policy Statement-kriterier: direkta identifierare kommer att tas bort och ersättas med en unik studiekod som inte använder personlig information som deltagarens födelsedag (månad och år kommer att inkluderas), hälsonummer , personnummer eller namn/initialer. De kodade uppgifterna kommer att överföras till forskningsdatabasen.

Masterlistan över registerdeltagare med deras studieidentifierare kommer att hållas separat från forskningsdatabasen. Denna masterlista kommer att lagras i en krypterad fil inom forskningskontoret för varje platsutredare under deras överinseende. Endast platsutredarna och deras lokala forskarpersonal kommer att ha tillgång till denna lista. Den ärvda naturen hos dessa tillstånd gör masterlistan till ett viktigt och mycket känsligt dokument. Det kommer att vara mycket viktigt att denna lista upprätthålls så att deltagarna kan kontaktas och informeras om alla nya rön som forskningen kan avslöja som kan påverka dem själva och deras familjemedlemmar.

All medicinsk information som hänför sig till hjärthistoria hos patienter med ärftlig arytmi kommer att samlas in. Detta kan inkludera:

• Klinisk information
• Alla diagnostiska testresultat
• Resultat av genetisk screening
• Stamtavla
• Mediciner
• Behandlingar
• Etnicitet

Deltagarna kommer att fortsätta att ha sina data insamlade för forskningsdatabasen under hela studien. Deltagare kommer när som helst att kunna avböja ytterligare deltagande i registret. Forskningsstyrkommittén kommer att granska dataregistret årligen för att bedöma dataintegriteten och användbarheten av fortsatt datainsamling. De kommer också att granska relaterade forskningsprojekt som uppgifterna kan vara användbara för.

Registret kommer inte att innehålla lagrade bilder, grafik, testresultat eller rapporter som skulle tillåta identifiering av enskilda försökspersoner. Registret kan innehålla procedurbilder men dessa kommer att kodas enligt TCPS-kriterier som tidigare beskrivits för deltagarnas data och biologiska prover.

Uppföljning: Patienterna kommer att följas baserat på svårighetsgraden av presentationen (tidigare hjärtstillestånd eller arytmisk synkope eller screening för familjekaskad). Vitalstatus (kadiska händelser) kommer att fastställas personligen eller per telefon årligen hos alla inskrivna patienter. Enligt standardvård kommer deltagare med tidigare hjärtstopp eller arytmisk synkope på betablockerare att följas personligen var 12:e månad (Grupp 1), och asymtomatiska patienter, de som är fria från synkope på betablockerare, eller gennegativa opåverkade familjemedlemmar (Grupp 2) vartannat år (eller efter platsundersökarens bedömning). Ett årligt vilo-EKG är möjligt för alla deltagare, och ansträngningstestning kommer att upprepas vartannat år i grupp 1 och vart 3-4 år i grupp 2 baserat på den kliniska praxisen vid inskrivningscentret.

Forskningsdatabas Databasen kommer att finnas på University of British Columbia Research Server. Detta forskningsinstitut följer National Canadian/Provincial PIPEDAs sekretessriktlinjer. Data kommer att matas in direkt i e-CRF:erna för elektronisk inlämning till en lösenordsskyddad internetbaserad server belägen vid University of British Columbia Research DNS: cio.ciahealth.org IP-adress: 142.103.184.100 Server: UBCIT Virtual Server Plats: UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T1Z3 Institute, inrymt på Kelowna BC campus och kommer inte att samla in några personliga identifierare.

Enskild medicinsk information som erhållits till följd av detta register anses vara konfidentiell och utlämnande till tredje part är förbjudet förutom av följande skäl: relevant medicinsk information kan ges till försökspersonens personliga läkare eller till annan lämplig medicinsk personal som ansvarar för deltagarens välbefinnande.

Bio Bank Biologiska prover kommer att kodas i enlighet med Tri Council Policy Statement-kriterier: direkta identifierare kommer att tas bort och ersättas med en unik studiekod som inte använder personlig information som deltagarens födelsedatum, hälsonummer, socialförsäkringsnummer eller namn/ initialer. De kodade biologiska proverna kommer att lagras i James Hogg Research Center vid St. Paul's Hospital i Vancouver, British Columbia. De kodade proverna kommer att länkas till masterlistan som förvaras säkert på forskningskontoret för de samarbetande platsutredarna. Endast platsutredare och deras lokala forskarpersonal kommer att ha tillgång till masterlistan.

Tagna blodprover:

1 X 9 ml EDTA

Prover för biobanking kommer att lagras långsiktigt i James Hogg Research Center (JHRC) Bio Bank på St. Paul's Hospital i Vancouver för framtida forskning. Prover kommer att förvaras i -20 och -80 graders frysar belägna i ett säkert område inom JHRC. Frysarna finns i ett dedikerat, elektroniskt övervakat rum som hanteras av JHRC. Lagerhantering kommer att omfatta hämtning av prover, rapportering av inventering och provhistorik och spårning av prover med programvaran FreezerWorks Unlimited.

Obduktionsprover som inte behövs för kliniska ändamål kan komma att förvaras i Biobanken för framtida forskning. I dessa fall kommer provet att användas för forskning endast om NOK är överens om användningen av provet. Utredarna kommer att ansvara för att meddela NOK om provet ska flyttas och i vilket syfte detta föreslås. Skriftlig dokumentation av anmälan och samtycke till att fortsätta från NOK kommer att krävas. NOK kommer att ansvara för att hålla inskrivningscentralen uppdaterad med sin kontaktinformation så att kontakt för framtida användning av provet är möjlig. Utredarna kommer att vara flitiga i sina försök att meddela NOK, men detta kanske inte är genomförbart i alla fall.

Tillgång till databas/biobank och tillsyn Dr Andrew Krahn kommer att ha det yttersta ansvaret för databasen/biobanken. Utredare som vill komma åt och använda vissa data/exemplar från registret/biobanken kommer att lämna in förfrågningar till Dr. Krahn och styrkommittén för granskning och godkännande. Institutionell etikprövning och godkännande kommer att krävas för nya projekt. Andra projekt än retrospektiv datagranskning kommer att behöva söka informerat samtycke från deltagaren innan uppgifterna kan extraheras från databasen.

National Long QT Syndrome Registry och Biobank Research Steering Committee Styrkommittén (SC) kommer att ansvara för design, genomförande, analys och rapportering av studien, och kommer att tilldela lämpligt ansvar till de andra studiekommittéerna. SC kommer att övervaka studiens framsteg, genomförande och ledning. SC kommer att bestå av huvudutredaren (ordföranden), som kommer att vara data-/bioprovledaren, och alla medsökande. Teamet består av vuxna elektrofysiologer (EP) som övervakar ärftliga arytmikliniker (Drs. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber) och 4 motsvariga pediatriska EPs (Robert) Hamilton, Shubhayan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). Övervakningskommittén kommer att generera en årlig rapport som beskriver studiens bidrag till det vetenskapliga samfundet och användbarheten av data. En formell data- och säkerhetsövervakningskommitté kommer inte att skapas eftersom detta är ett register utan planerade terapeutiska jämförande studier.

Förfrågningar om framtida användning och delning av data/prover kommer att utvärderas enligt följande kriterier:

• Målen och hypotesen för den föreslagna forskningen i relation till etablerad och framväxande grundläggande och klinisk vetenskap
• Den föreslagna forskningens vetenskapliga, kliniska och medicinska betydelse och translationella potential
• Åtagande att tillhandahålla en publikations- eller presentationskopia av den primära forskningsdatan för att komplettera eller komplettera registerinformationen
• Det föreslagna testets eller forskningens unika karaktär och vikten av dess validering i LQTS
• Den föreslagna forskningens varaktighet, demografi, patientpopulation, hälsoekonomisk situation och sannolikhet för framgång
• Oavsett om de potentiella fördelarna och tillämpningen är lokal eller internationell
• Mängden studiedata som krävs och åtagandet att ersätta hela kostnaden för leverans av studiedata
• Det bidrag som sökanden har lämnat till registret

Data/provdelning Utöver den forskning som utförs av studiegruppen kan vissa data/exemplar delas med forskare vid andra universitet; endast samlade kodade data skulle släppas för dessa ändamål. Dessa data/exemplar kan användas av en mängd olika källor. Innan data/exemplar lämnas ut kommer SC att granska skriftlig begäran om åtkomst. Det förväntas att det kan finnas förfrågningar om att slå samman avidentifierade data/prover med data/prover från andra kanadensiska eller internationella register/banker för att svara på utredarens initierade frågor om patienturval, sällsynta händelser och långsiktiga resultat.

Statistisk analys I denna fas finns ingen planerad statistisk analys. Beskrivande analys kommer att utföras på hela kohorten, och vanliga statistiska metoder kommer att användas. Den aktuella REB-applikationen är fokuserad på tillstånd att prospektivt samla in data/exemplar från deltagarna och att lagra dem i ett kodat arkiv.

Etiska överväganden Deltagare i detta projekt kommer att vara medvetna om att de kanske inte hör några individuella resultat om sina egna (eller avlidna NOK:s) forskningsdata eller bioprov. Det är dock möjligt att det kan finnas framtida forskningsrön som utredarna kan bli skyldiga att informera de enskilda deltagarna om. Dessa skulle innefatta fynd som påverkar hjärthälsa hos deltagaren och/eller deras första gradens familjemedlemmar. Deltagarna kommer att vara medvetna om att de kan komma att kontaktas i framtiden om det finns fynd som kan påverka deras hjärtsjukvård.

Framtida forskning Detta nationella tillvägagångssätt för att hitta och hantera fall representerar ett steg mot en befolkningsbaserad strategi för att studera en "sällsynt" sjukdom (1:2500). Strategin för kunskapsöversättning syftar till att öka allmänhetens och vårdpersonalens medvetenhet om varningsskyltar, leverera strukturerade historik för att bedöma risker och förbättra EKG-tolkningsförmågan. Detta kommer att vara absolut nödvändigt för att påbörja ett hälsosystem för att erkänna LQTS.