Canadian National Long QT Syndrome Registry (LQTSREG)

Metoder Patienter med positiv LQTS-diagnose og deres familiemedlemmer, der er gennemgået i samarbejdende Canadian Inherited Arhythmia Clinics, vil blive inviteret til at deltage i registret.

Valgfri biobankdonation vil blive tilbudt. Samtykke deltagere vil få taget blodprøver i deres lokale ambulante laboratorium.

Biobanking på andre samarbejdscentre vil kun blive udført på centre, der har deres egen biobank-facilitet efter stedets efterforskers skøn. Der vil ikke være nogen central biobank på nationalt plan på nuværende tidspunkt for dette projekt.

Valgfrit post mortem samtykke:

De nærmeste pårørende (NOK) kan give samtykke til at medtage sundhedsoplysningerne om det afdøde familiemedlem i dataregistret. NOK kan også give samtykke til, at post mortem-væv, der ikke er påkrævet til klinisk test, opbevares i biobanken til fremtidig forskning.

Indsamlede data Kliniske data vil blive indsamlet fra villige/samtykkede registerdeltagere. Deres sundhedsoplysninger vil blive kodet i overensstemmelse med Tri Council Policy Statement-kriterier: direkte identifikatorer vil blive fjernet og erstattet med en unik undersøgelseskode, der ikke bruger personlige oplysninger såsom deltagerens fødselsdag (måned og år vil være inkluderet), sundhedsnummer , CPR-nummer eller navn/initialer. De kodede data vil blive overført til forskningsdatabasen.

Masterlisten over registerdeltagere med deres undersøgelsesidentifikatorer vil blive holdt adskilt fra forskningsdatabasen. Denne masterliste vil blive gemt i en krypteret fil på forskningskontoret for hver stedsforskere under deres opsyn. Kun stedets efterforskere og deres lokale forskningspersonale vil have adgang til denne liste. Disse forholds nedarvede karakter gør masterlisten til et vigtigt og meget følsomt dokument. Det vil være meget vigtigt, at denne liste vedligeholdes, så deltagerne kan blive kontaktet og informeret om eventuelle nye resultater, som forskningen kan afsløre, som kan påvirke dem selv og deres familiemedlemmer.

Al medicinsk information vedrørende hjerteanamnese hos patienter med arvelig arytmi vil blive indsamlet. Dette kan omfatte:

• Klinisk information
• Alle diagnostiske testresultater
• Genetiske screeningsresultater
• Stamtavle
• Medicin
• Behandlinger
• Etnicitet

Deltagerne vil fortsat have deres data indsamlet til forskningsdatabasen gennem hele undersøgelsen. Deltagere vil til enhver tid kunne afvise yderligere deltagelse i registret. Forskningsstyregruppen vil årligt gennemgå dataregistret for at vurdere dataenes integritet og nytten af ​​fortsat dataindsamling. De vil også gennemgå relaterede forskningsprojekter, som dataene kan være nyttige til.

Registret vil ikke indeholde lagrede billeder, grafik, testresultater eller rapporter, der tillader identifikation af individuelle forsøgspersoner. Registret kan indeholde procedurebilleder, men disse vil blive kodet efter TCPS-kriterier som tidligere beskrevet for deltagernes data og biologiske prøver.

Opfølgning: Patienterne vil blive fulgt baseret på sværhedsgraden af ​​præsentationen (tidligere hjertestop eller arytmisk synkope eller familie kaskadescreening). Vital status (cadiale hændelser) vil blive fastlagt personligt eller telefonisk årligt hos alle tilmeldte patienter. I henhold til standardbehandling vil deltagere med tidligere hjertestop eller arytmisk synkope på betablokkere blive fulgt personligt hver 12. måned (Gruppe 1), og asymptomatiske patienter, dem uden synkope på betablokker, eller gennegative upåvirkede familiemedlemmer (Gruppe 1). 2) hvert andet år (eller efter stedets efterforskers skøn). Et årligt hvile-EKG er muligt for alle deltagere, og anstrengelsestestning vil blive gentaget hvert 2. år i gruppe 1 og hvert 3.-4. år i gruppe 2 baseret på den kliniske praksis i tilmeldingscentret.

Forskningsdatabase Databasen vil blive hostet på University of British Columbia Research Server. Dette forskningsinstitut er i overensstemmelse med National Canadian/Provincial PIPEDA retningslinjer for beskyttelse af personlige oplysninger. Data vil blive indtastet direkte i e-CRF'erne til elektronisk indsendelse til en adgangskodebeskyttet internetbaseret server placeret på University of British Columbia Research DNS: cio.ciahealth.org IP-adresse: 142.103.184.100 Server: UBCIT Virtual Server Placering: UBC University Data Center (UDC) Pharmaceutical Sciences Building 2405 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T1Z3 Institute, der har til huse på Kelowna BC campus og vil ikke indsamle nogen personlige identifikatorer.

Individuelle medicinske oplysninger opnået som følge af dette register betragtes som fortrolige, og videregivelse til tredjeparter er forbudt, undtagen af ​​følgende årsag: relevante medicinske oplysninger kan gives til forsøgspersonens personlige læge eller til andet passende medicinsk personale, der er ansvarlig for deltagerens velfærd.

Bio Bank Biologiske prøver vil blive kodet i overensstemmelse med Tri Council Policy Statement-kriterier: direkte identifikatorer vil blive fjernet og erstattet med en unik undersøgelseskode, der ikke bruger personlige oplysninger såsom deltagerens fødselsdato, sundhedsnummer, socialforsikringsnummer eller navn/ initialer. De kodede biologiske prøver vil blive opbevaret i James Hogg Research Center på St. Paul's Hospital i Vancouver, British Columbia. De kodede prøver vil blive knyttet til masterlisten, der opbevares sikkert på forskningskontoret for de samarbejdende stedsforskere. Kun stedsforskere og deres lokale forskningspersonale vil have adgang til masterlisten.

Blodprøver taget:

1 x 9 ml EDTA

Prøver til biobanking vil blive opbevaret langsigtet i James Hogg Research Center (JHRC) Bio Bank på St. Paul's Hospital i Vancouver til fremtidig forskning. Prøver vil blive opbevaret i -20 og -80 graders frysere placeret i et sikkert område inden for JHRC. Fryserne er i et dedikeret, elektronisk overvåget rum, der administreres af JHRC. Lagerstyring vil omfatte hentning af prøver, rapportering af beholdning og prøvehistorik og sporing af prøver med FreezerWorks Unlimited-software.

Post mortem prøver, der ikke er nødvendige til kliniske formål, kan opbevares i Biobanken til fremtidig forskning. I disse tilfælde vil prøven kun blive brugt til forskning, hvis NOK er indforstået med brugen af ​​prøven. Efterforskerne vil være ansvarlige for at meddele NOK, hvis prøven skal flyttes, og til hvilket formål dette foreslås. Der kræves skriftlig dokumentation for anmeldelsen og samtykke til at gå videre fra kr. NOK vil være ansvarlig for at holde tilmeldingscentret opdateret med deres kontaktoplysninger, så kontakt til fremtidig brug af prøven er mulig. Efterforskerne vil være flittige i deres forsøg på at underrette NOK, men det er muligvis ikke muligt i alle tilfælde.

Database/biobankadgang og tilsyn Dr. Andrew Krahn vil have det endelige ansvar for databasen/biobanken. Efterforskere, der ønsker at få adgang til og bruge visse data/eksemplarer fra registret/biobanken, vil indsende anmodninger til Dr. Krahn og styregruppen til gennemgang og godkendelse. Institutionel etisk gennemgang og godkendelse vil være påkrævet for nye projekter. Andre projekter end retrospektiv datagennemgang skal søge informeret samtykke fra deltageren, før dataene kan udtrækkes fra databasen.

National Long QT Syndrome Registry og Biobank Research Steering Committee Styregruppen (SC) vil være ansvarlig for design, udførelse, analyse og rapportering af undersøgelsen og vil tildele passende ansvar til de andre undersøgelseskomitéer. SC vil overvåge undersøgelsens fremskridt, udførelse og ledelse. SC vil bestå af den primære efterforsker (formand), som vil være Data/Bio Specimen Steward, og alle medansøgere. Holdet er sammensat af voksne elektrofysiologer (EP'er), der fører tilsyn med arvelige arytmiklinikker (Drs. Martin Gardner, Hank Duff, Jeff Healey, Jason Roberts, Andrew Krahn, Zach Laksman, Collette Seifer, Mario Talajic, Rafik Tadros, Paul Angaran, Christian Steinberg, Martin Green, Richard Leather, Shane Kimber) og 4 modsvarende pædiatriske EP'er (Robert Hamilton, Shubhayan Sanatani, Joseph Atallah, Anne Fournier). Overvågningsudvalget vil udarbejde en årlig rapport, der skitserer undersøgelsens bidrag til det videnskabelige samfund og anvendeligheden af ​​dataene. Et formelt data- og sikkerhedsovervågningsudvalg vil ikke blive oprettet, fordi dette er et register uden planlagte terapeutiske sammenlignende undersøgelser.

Anmodninger om fremtidig brug og deling af data/prøver vil blive evalueret i henhold til følgende kriterier:

• Målene og hypotesen for den foreslåede forskning i forhold til etableret og spirende grundlæggende og klinisk videnskab
• Den foreslåede forsknings videnskabelige, kliniske og medicinske betydning og translationelle potentiale
• Forpligtelse til at levere en publikations- eller præsentationskopi af de primære forskningsdata for at supplere eller supplere registeroplysningerne
• Den foreslåede tests eller forskningens unikke karakter og vigtigheden af ​​dens validering i LQTS
• Den foreslåede undersøgelses varighed, demografi, patientpopulation, sundhedsøkonomiske situation og sandsynlighed for succes
• Om de potentielle fordele og anvendelse er lokal eller international i omfang
• Mængden af ​​undersøgelsesdata, der kræves, og forpligtelsen til at refundere de fulde omkostninger forbundet med levering af undersøgelsesdata
• Det bidrag, som ansøgeren har ydet til registret

Deling af data/prøver Ud over den forskning, der udføres af undersøgelsesgruppen, kan nogle data/prøver deles med forskere på andre universiteter; kun aggregerede kodede data vil blive frigivet til disse formål. Disse data/eksemplarer kan bruges af en række forskellige kilder. Forud for frigivelse af data/prøver vil SC gennemgå skriftlig anmodning om adgang. Det forventes, at der kan være anmodninger om at samle afidentificerede data/prøver med data/prøver fra andre canadiske eller internationale registre/banker for at besvare investigator-initierede spørgsmål om patientvalg, sjældne hændelser og langsigtede resultater.

Statistisk analyse I denne fase er der ingen planlagt statistisk analyse. Deskriptiv analyse vil blive udført på hele kohorten, og standard statistiske tilgange vil blive brugt. Den aktuelle REB-applikation er fokuseret på tilladelsen til prospektivt at indsamle data/prøver fra deltagerne og gemme dem i et kodet depot.

Etiske overvejelser Deltagere i dette projekt vil være opmærksomme på, at de muligvis ikke hører nogen individuelle resultater om deres egne (eller afdøde NOK's) forskningsdata eller bioprøver. Det er dog muligt, at der kan være fremtidige forskningsresultater, som efterforskerne kan være forpligtet til at informere de enkelte deltagere om. Disse vil omfatte resultater, der påvirker hjertesundheden hos deltageren og/eller deres førstegrads familiemedlemmer. Deltagerne vil være opmærksomme på, at de kan blive kontaktet i fremtiden, hvis der er fund, der kan påvirke deres hjertesundhedspleje.

Fremtidig forskning Denne nationale tilgang til sagsfinding og -håndtering repræsenterer et skridt hen imod en befolkningsbaseret tilgang til undersøgelse af en "sjælden" sygdom (1:2500). Vidensoversættelsesstrategien har til formål at øge offentlighedens og sundhedspersonalets bevidsthed om advarselstegn, levere strukturerede historier til at vurdere risiko og forbedre EKG-tolkningsfærdigheder. Dette vil være bydende nødvendigt for at begynde en sundhedssystemtilgang til anerkendelse af LQTS.