Une analyse des domaines symptomatiques les plus pertinents pour les patients atteints de neuropathie de Charcot Marie Tooth (CMT)

Le protocole consiste en deux enquêtes anonymes. La première enquête à grande échelle est conçue pour identifier les éléments qui reflètent le mieux les problèmes et les symptômes ayant un impact élevé sur la qualité de vie en CMT. Une deuxième brève enquête porte sur la fréquence et l'impact des crampes musculaires sur la qualité de vie chez les adultes CMT. Les enquêtes seront distribuées via un lien en ligne à tous les patients adultes CMT auto-enregistrés auprès du registre de contacts RDCRN. Ceux qui remplissent les deux premières enquêtes seront invités à ne remplir à nouveau que la deuxième brève enquête sur les crampes musculaires 3 semaines après l'avoir terminée la première fois. Les personnes qui répondent une deuxième fois à l'enquête sur les crampes musculaires brèves seront invitées à la remplir à nouveau 5 semaines plus tard pour évaluer la variabilité de l'occurrence des crampes musculaires.

La première enquête à grande échelle visant à identifier les éléments qui reflètent le mieux les problèmes et les symptômes ayant un impact élevé sur la qualité de vie en CMT sera envoyée dans une deuxième vague. Cette deuxième vague ne contiendra que l'enquête sur la qualité de vie et non l'enquête sur les crampes musculaires. L'enquête QOL sera distribuée via un lien en ligne à trois populations : les patients adultes CMT auto-inscrits au registre des contacts de l'INC (RDCRN) qui n'étaient pas inscrits au moment de la première période d'inscription, les patients adultes qui avaient été inscrits au moment de la première période d'inscription et qui avaient reçu le sondage, mais ne l'avaient pas renvoyé, et les patients qui étaient inscrits, mais qui avaient moins de 18 ans au moment de la première période d'inscription et qui avaient 18 ans au moment de la deuxième période d'inscription.