Un análisis de los dominios sintomáticos más relevantes para los pacientes con neuropatía de Charcot Marie Tooth (CMT)

El protocolo consta de dos encuestas anónimas. La primera encuesta a gran escala está diseñada para identificar elementos que mejor reflejen los problemas y síntomas con alto impacto en la calidad de vida en CMT. Una segunda encuesta breve se centra en la frecuencia y el impacto de los calambres musculares en la CdV en adultos con CMT. Las encuestas se distribuirán a través de un enlace en línea a todos los pacientes adultos con CMT autoinscritos en el registro de contactos de la RDCRN. A aquellos que completen las dos primeras encuestas se les pedirá que completen solo la segunda encuesta breve sobre calambres musculares nuevamente 3 semanas después de completarla por primera vez. A aquellos que completen la breve encuesta sobre calambres musculares por segunda vez se les pedirá que la completen nuevamente 5 semanas después para evaluar la variabilidad en la aparición de calambres musculares.

La primera encuesta a gran escala para identificar elementos que mejor reflejen los problemas y síntomas con alto impacto sobre la calidad de vida en CMT se enviará en una segunda ola. Esta segunda ola solo contendrá la encuesta de calidad de vida y no la encuesta de calambres musculares. La encuesta de calidad de vida se distribuirá a través de un enlace en línea a tres poblaciones: pacientes adultos con CMT autorregistrados en el Registro de contactos del INC (RDCRN) que no se habían registrado en el momento del primer período de inscripción, pacientes adultos que se habían registrado en el en el momento del primer período de inscripción y habían recibido la encuesta, pero no la habían devuelto, y los pacientes que estaban registrados, pero tenían menos de 18 años en el momento del primer período de inscripción y cumplieron 18 años en el momento del segundo período de inscripción.