Een analyse van de symptomatische domeinen die het meest relevant zijn voor patiënten met Charcot Marie Tooth-neuropathie (CMT).

Het protocol bestaat uit twee anonieme enquêtes. Het eerste grootschalige onderzoek is ontworpen om items te identificeren die het beste de problemen en symptomen weergeven die een grote impact hebben op de kwaliteit van leven bij CMT. Een tweede korte enquête richt zich op de frequentie en impact van spierkrampen op kwaliteit van leven bij CMT bij volwassenen. De enquêtes zullen via een online link worden verspreid onder alle volwassen CMT-patiënten die zichzelf hebben geregistreerd bij het RDCRN-contactregister. Degenen die de eerste twee enquêtes invullen, worden verzocht om 3 weken na de eerste keer alleen de tweede korte enquête over spierkrampen opnieuw in te vullen. Degenen die de korte spierkrampen-enquête een tweede keer invullen, zullen worden gevraagd om deze 5 weken later opnieuw in te vullen om de variabiliteit in het optreden van spierkrampen te beoordelen.

De eerste grootschalige enquête om items te identificeren die de problemen en symptomen met een grote impact op de kwaliteit van leven bij CMT het beste weergeven, zal in een tweede golf worden verzonden. Deze tweede golf bevat alleen de QOL-enquête en niet de spierkrampenquête. De QOL-enquête zal via een online link worden verspreid onder drie populaties: volwassen CMT-patiënten die zichzelf hebben geregistreerd bij de INC (RDCRN) Contact Registry die niet waren geregistreerd op het moment van de eerste inschrijvingsperiode, volwassen patiënten die waren geregistreerd bij de tijd van de eerste inschrijvingsperiode en de enquête hadden ontvangen, maar niet hadden teruggestuurd, en patiënten die waren geregistreerd, maar jonger waren dan 18 jaar op het moment van de eerste inschrijvingsperiode en 18 waren geworden op het moment van de tweede inschrijvingsperiode.