A Charcot Marie Tooth neuropátiás (CMT) betegek számára legrelevánsabb tüneti tartományok elemzése

A protokoll két anonim felmérésből áll. Az első nagyszabású felmérés célja, hogy azonosítsa azokat az elemeket, amelyek a legjobban tükrözik azokat a problémákat és tüneteket, amelyek nagy hatással vannak a CMT életminőségére. Egy második rövid felmérés az izomgörcsök gyakoriságára és a QOL-ra gyakorolt ​​hatására összpontosít felnőtt CMT-ben. A felméréseket egy online linken keresztül eljuttatják minden felnőtt CMT-beteghez, akik önmagukban regisztráltak az RDCRN névjegyzékében. Azok, akik kitöltik az első két felmérést, csak a második rövid, izomgörcsökről szóló felmérést kérik újra, 3 héttel az első kitöltést követően. Azok, akik másodszor is kitöltik a rövid izomgörcs felmérést, 5 héttel később újra kitöltik, hogy felmérjék az izomgörcsök előfordulásának változatosságát.

Az első nagyszabású felmérés, amely a CMT-ben a QOL-ra nagy hatással bíró problémákat és tüneteket legjobban tükröző elemek azonosítására szolgál, egy második hullámban kerül kiküldésre. Ez a második hullám csak a QOL felmérést tartalmazza, az izomgörcs felmérést nem. A QOL-felmérés online linken keresztül három populációhoz kerül terjesztésre: az INC (RDCRN) kapcsolattartó regiszterbe önmagukban regisztrált felnőtt CMT-betegek, akik az első beiratkozási időszak időpontjában nem voltak regisztrálva, felnőtt betegek, akik regisztráltak az első felvételi időszak idejére, és megkapták a kérdőívet, de nem küldték vissza, valamint azon betegek, akik regisztrálva voltak, de az első felvételi időszakban 18 év alattiak voltak, és a második felvételi időszakra betöltötték a 18. életévüket.