Défi alimentaire chez les enfants égyptiens déficients en G6PD : étude prospective monocentrique d'un an avec corrélation génotype - phénotype

Étudier l'effet de la provocation d'un régime alimentaire autre que les fèves sur l'apparition de l'hémolyse dans les mutations courantes et rares causant un déficit en G6PD chez les enfants égyptiens et établir une corrélation génotype-phénotype. Patients et méthodes : L'étude inclura tous les enfants déficients en G6PD qui ont été régulièrement suivis au Centre d'hématologie pédiatrique de l'Université Ain Shams au cours de la dernière décennie, de 2004 à 2014, qui ont cessé de manger un régime sans fèves depuis leur diagnostic de déficit en G6PD et désireux de participer. dans le défi diététique. Ils seront inscrits dans une étude prospective d'un an impliquant des analyses quantitatives de l'activité enzymatique et le typage moléculaire de l'enzyme G6PD à l'aide d'une technique de système de mutation réfractaire à amplification par réaction en chaîne par polymérase (PCR-ARMS). Les dossiers médicaux du patient seront examinés en tant qu'historique de transfusion sanguine et niveau de G6PD au moment du diagnostic. La phase initiale sera un défi diététique avec ingestion de fèves non féveroles prises en petite quantité (10-20 g/jour pendant 3 jours successifs) pour les enfants ayant un taux d'hémoglobine ≥ 11 g/dl avec un suivi clinique et biologique quotidien par numération globulaire complète, et des marqueurs d'hémolyse ainsi que la mesure du taux de malondialdéhyde (MDA) à la fois basal et à la fin de l'étude. Une chute d'Hb ≥0,5 g/dl et/ou l'apparition d'une hémoglobinurie est considérée comme une hémolyse significative. Les patients qui ne répondront pas à la définition d'hémolyse significative seront suivis prospectivement pendant un an avec suivi pendant leur exposition chronique par numération globulaire complète et marqueurs d'hémolyse/3 mois.