Dietutmaning hos egyptiska barn med bristande G6PD: En ettårig prospektiv studie med ett enda centrum med genotyp - fenotypkorrelation

Undersök effekten av utmaning av icke-fava bönor diet på förekomsten av hemolys i både vanliga och sällsynta mutationer som orsakar G6PD-brist hos egyptiska barn samt göra en genotyp-fenotyp korrelation. Patienter och metoder: Studien kommer att inkludera alla barn med G6PD-brist som regelbundet följts upp i Pediatric Hematology Center, Ain Shams University under det senaste decenniet från 2004-2014, som slutat äta icke-favabön-diet sedan deras diagnos var G6PD-brist och villiga att delta. i kostutmaningen. De kommer att inkluderas i en ettårig prospektiv studie som involverar kvantitativa analyser för enzymatisk aktivitet och molekylär typning av G6PD-enzym med hjälp av en polymeraskedjereaktion-amplifiering refraktär mutationssystem (PCR-ARMS) teknik. Patientens journaler kommer att granskas som historia av blodtransfusion och G6PD-nivå vid diagnos. Den inledande fasen kommer att vara dietisk utmaning med intag av icke-fava bönor som tas i små mängder (10-20 g/dag under 3 på varandra följande dagar) för barn med hemoglobinnivå ≥ 11 gm/dl med daglig klinisk och laboratorieövervakning genom fullständigt blodvärde, och markörer för hemolys såväl som mätning av malondialdehyd (MDA) nivå både basal och vid studieslutet. En droppe Hb på ≥0,5 gm/dl och/eller uppkomst av hemoglobinuri anses vara en signifikant hemolys. Patienter som inte kommer att uppfylla definitionen av signifikant hemolys kommer att följas upp prospektivt under ett år med uppföljning under sin kroniska exponering genom fullständigt blodvärde och hemolysmarkörer/3 månader.