Dieetuitdaging bij G6PD-deficiënte Egyptische kinderen: een eenjarig prospectief onderzoek in één centrum met genotype-fenotype-correlatie

Onderzoek het effect van uitdaging van een niet-tuinbonen dieet op het optreden van hemolyse in zowel veel voorkomende als zeldzame mutaties die G6PD-deficiëntie veroorzaken bij Egyptische kinderen, evenals het maken van een genotype-fenotype-correlatie. Patiënten en methoden: De studie zal alle G6PD-deficiënte kinderen omvatten die regelmatig werden opgevolgd in het Pediatric Hematology Center, Ain Shams University in de afgelopen tien jaar van 2004-2014 die stopten met het eten van een niet-fava-bonen dieet sinds hun diagnose als G6PD-deficiënt en bereid waren om deel te nemen in de dieetuitdaging. Ze zullen worden ingeschreven in een prospectieve studie van een jaar met kwantitatieve analyses voor enzymatische activiteit en moleculaire typering van G6PD-enzym met behulp van een polymerase-kettingreactie-amplificatie refractaire mutatiesysteem (PCR-ARMS) techniek. De medische dossiers van de patiënt zullen worden beoordeeld als geschiedenis van bloedtransfusie en G6PD-niveau bij diagnose. De eerste fase is een dieetuitdaging met inname van niet-tuinbonen in kleine hoeveelheden (10-20 g/dag gedurende 3 opeenvolgende dagen) voor kinderen met een hemoglobinegehalte ≥ 11 g/dl met dagelijkse klinische en laboratoriummonitoring door middel van een volledig bloedbeeld. en markers van hemolyse, evenals meting van het malondialdehyde (MDA) -niveau, zowel basaal als aan het einde van de studie. Een Hb-daling van ≥ 0,5 gm/dl en/of het optreden van hemoglobinurie wordt als significante hemolyse beschouwd. Patiënten die niet aan de definitie van significante hemolyse zullen voldoen, zullen gedurende één jaar prospectief worden gevolgd met follow-up tijdens hun chronische blootstelling door middel van volledig bloedbeeld en hemolysemarkers/3 maanden.