Проблема диеты у египетских детей с дефицитом G6PD: однолетнее проспективное одноцентровое исследование с корреляцией генотипа и фенотипа

Изучить влияние диеты, не содержащей бобов фава, на возникновение гемолиза как при распространенных, так и при редких мутациях, вызывающих дефицит G6PD у египетских детей, а также провести корреляцию генотип-фенотип. Пациенты и методы. В исследование будут включены все дети с дефицитом G6PD, которые регулярно наблюдались в педиатрическом гематологическом центре Университета Айн-Шамс в течение последнего десятилетия с 2004 по 2014 гг. в диетическом вызове. Они будут включены в однолетнее проспективное исследование, включающее количественный анализ ферментативной активности и молекулярное типирование фермента G6PD с использованием метода системы рефрактерных мутаций полимеразной цепной реакции-амплификации (PCR-ARMS). Медицинские записи пациента будут рассмотрены как история переливания крови и уровень G6PD при постановке диагноза. Начальной фазой будет диетическая провокация с приемом фасоли, не относящейся к фава, в небольшом количестве (10-20 г/день в течение 3 дней подряд) для детей с уровнем гемоглобина ≥ 11 г/дл с ежедневным клиническим и лабораторным контролем путем общего анализа крови, и маркеры гемолиза, а также измерение уровня малонового диальдегида (МДА) как исходного, так и в конце исследования. Падение Hb ≥0,5 г/дл и/или появление гемоглобинурии считается значительным гемолизом. Пациенты, которые не будут соответствовать определению значительного гемолиза, будут находиться под проспективным наблюдением в течение одного года с последующим наблюдением во время их хронического воздействия с помощью общего анализа крови и маркеров гемолиза / 3 месяца.