IRM chez les patients atteints de la maladie de Kennedy
La maladie de Kennedy est une maladie neuromusculaire héréditaire qui se caractérise par une fonte et une faiblesse musculaires progressives. Cela commence généralement par des spasmes musculaires et des tremblements dans les bras, suivis d'une faiblesse musculaire et d'une atrophie des muscles des bras et des jambes. Les muscles faciaux et bulbaires sont également impliqués. Cependant, le modèle d'atteinte musculaire n'a pas été étudié de manière systémique dans la maladie de Kennedy.
L'objectif principal de l'étude est d'étudier l'atteinte musculaire chez les patients atteints de la maladie de Kennedy à l'aide de l'IRM. Les objectifs secondaires sont d'examiner la gravité de la maladie et de tester l'IRM en tant que mesure de résultat potentielle pour les futurs essais cliniques sur la maladie de Kennedy.
Environ 40 patients atteints de la maladie de Kennedy et 20 témoins volontaires sains appariés selon le sexe et l'âge seront recrutés. L'étude consiste en une visite par sujet d'une durée de 4 à 5 heures.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
-
-
-
Copenhagen, Danemark, 2100
- Copenhagen Neuromuscular Center
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
Les personnes au Danemark diagnostiquées avec la maladie de Kennedy sont invitées à l'étude.
Des témoins appariés selon le sexe et l'âge seront recrutés dans un groupe témoin.
La description
Patients atteints de la maladie de Kennedy :
Critère d'intégration:
- Maladie de Kennedy confirmée
Critère d'exclusion:
- Toutes les contre-indications pour passer une IRM
Contrôles sains
Critère d'intégration:
- Répondre aux critères d'âge et de sexe
Critère d'exclusion:
- Toutes les contre-indications pour passer une IRM
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas-témoins
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patients atteints de la maladie de Kennedy
Hommes de plus de 18 ans atteints de la maladie de Kennedy confirmée.
|
|
|
Contrôles sains et volontaires
Le sexe et l'âge correspondaient aux contrôles sains et volontaires.
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Fraction de graisse musculaire
Délai: Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
|
L'IRM Dixon sera utilisée pour quantifier la fraction de graisse dans le muscle squelettique.
|
Une IRM par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Force musculaire
Délai: Un test de force musculaire par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
|
La dynamométrie musculaire isocinétique sera utilisée pour mesurer la force musculaire.
|
Un test de force musculaire par sujet (l'examen dure environ 60 min.)
|
|
Ensemble de données minimal pour la collecte de données sur la maladie de Kennedy
Délai: Les données seront collectées une fois pour les patients atteints de la maladie de Kennedy (l'examen dure environ 90 min.)
|
L'« ensemble de données minimal pour la collecte de données sur la maladie de Kennedy » sera utilisé pour étudier le spectre clinique de la maladie de Kennedy.
|
Les données seront collectées une fois pour les patients atteints de la maladie de Kennedy (l'examen dure environ 90 min.)
|
Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Julia R Dahlqvist, MD, Copenhagen Neuromuscular Center, Department of Neurology, Rigshospitalet, Copenhagen University
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies génétiques, innées
- Maladies génétiques liées à l'X
- Maladies neuromusculaires
- Maladies neurodégénératives
- Maladies de la moelle épinière
- Troubles hérédodégénératifs, système nerveux
- Maladie du motoneurone
- Atrophie musculaire, spinale
- Atrophie bulbo-spinale, liée à l'X
Autres numéros d'identification d'étude
- H-15006316
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .