Thérapie aux bisphosphonates dans le trouble du spectre MONA

Évaluation des patients :

Après avoir obtenu le consentement éclairé des patients atteints du trouble du spectre MONA, les enquêteurs ont évalué les patients sur les caractéristiques suivantes : consanguinité, symptômes cliniques au début de la maladie, âge au début des symptômes et âge au diagnostic, développement cognitif, progression des symptômes cliniques liés au diagnostic, aux investigations moléculaires, aux troubles associés ainsi qu'aux thérapies autres que la thérapie aux bisphosphonates. Le consentement éclairé des patients a également été obtenu pour publier les photographies du patient. Toutes les investigations sont effectuées conformément aux directives éthiques pertinentes.

Traitement aux bisphosphonates :

Les patients rapportés ont reçu un traitement par bisphosphonate intraveineux soit avec du pamidronate (1 mg/kg/j sur deux jours consécutifs tous les 3 mois) soit avec du zolédronate (une dose unique de 0,05 mg/kg/jour tous les 6 mois).

Évaluation de la progression de la maladie et du succès thérapeutique :

Pour évaluer à la fois la progression du trouble du spectre MONA et le succès thérapeutique, les patients ont été régulièrement évalués cliniquement à des intervalles de 3 à 6 mois. L'évaluation clinique comprenait un bilan interne, neurologique et orthopédique ainsi qu'un bilan général de la fonction neurocognitive. De plus, la nécessité d'un traitement analgésique oral a été documentée. À intervalles irréguliers, en fonction également des symptômes cliniques, des radiographies des mains et des pieds ont été prises et une densitométrie du corps entier, de la colonne lombaire et de la hanche a été réalisée.