Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Bisfosfonátová terapie u poruchy spektra MONA

5. července 2016 aktualizováno: Karin Pichler, Medical University Innsbruck

Bisfosfonáty u multicentrické osteolýzy, nodulózy a artropatie (MONA) porucha spektra – alternativní terapeutický přístup

Porucha spektra multicentrické osteolýzy, nodulózy a artropatie (MONA) je vzácné dědičné progresivní skeletální onemocnění způsobené mutacemi v genu matrix metaloproteinázy 2 (MMP2). Možnosti léčby jsou omezené. Vyšetřovatelé zhodnotili výsledky pacientů postižených MONA a léčených intravenózními bisfosfonáty v klinickém centru.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Hodnocení pacientů:

Poté, co byl získán informovaný souhlas od pacientů postižených poruchou spektra MONA, vyšetřovatelé vyhodnotili pacienty s ohledem na následující charakteristiky: pokrevní příbuzenství, klinické příznaky při nástupu onemocnění, věk při nástupu příznaků a věk při diagnóze, kognitivní vývoj, progrese klinických příznaků souvisejících s diagnózou, molekulárními vyšetřeními, přidruženými poruchami a také terapiemi kromě terapie bisfosfonáty. Byl také získán informovaný souhlas pacientů se zveřejněním fotografií pacienta. Všechna šetření jsou prováděna v souladu s příslušnými etickými směrnicemi.

Léčba bisfosfonáty:

Hlášení pacienti dostávali intravenózní léčbu bisfosfonáty buď pamidronátem (1 mg/kg/den ve dvou po sobě jdoucích dnech každé 3 měsíce) nebo zoledronátem (jednotlivá dávka 0,05 mg/kg/den každých 6 měsíců).

Hodnocení progrese onemocnění a terapeutického úspěchu:

Pro posouzení progrese poruchy MONA spektra a terapeutického úspěchu byli pacienti pravidelně klinicky hodnoceni v 3 až 6měsíčních intervalech. Klinické hodnocení zahrnovalo interní, neurologický a ortopedický stav a také obecné hodnocení neurokognitivních funkcí. Navíc byla zdokumentována potřeba perorální analgetické terapie. V nepravidelných intervalech, v závislosti i na klinických příznacích, byly pořizovány rentgenové snímky rukou a nohou a provedena denzitometrie celého těla, bederní páteře a kyčle.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

3

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie byli zařazeni tři sourozenci.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • geneticky potvrzená porucha spektra MONA
  • léčba bisfosfonáty intravenózně
  • pozitivní informovaný souhlas

Kritéria vyloučení:

  • geneticky potvrzená porucha spektra MONA léčená jinak než bisfosfonáty
  • perorální léčba bisfosfonáty u poruchy spektra MONA
  • jiné dědičné syndromy osteolýzy než porucha MONA spektra

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
kostní minerální hustota
Časové okno: 10 let
10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Medical University Innsbruck

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. ledna 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

5. července 2016

První zveřejněno (ODHAD)

6. července 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

6. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. července 2016

Naposledy ověřeno

1. července 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SREP-16-11962A

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Bolest

Klinické studie na Pamidronát nebo zoledronát

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit