Терапия бисфосфонатами при расстройствах спектра MONA

Оценка пациентов:

После получения информированного согласия от пациентов, страдающих расстройством спектра MONA, исследователи оценили пациентов в отношении следующих характеристик: кровное родство, клинические симптомы в начале заболевания, возраст в начале появления симптомов и возраст на момент постановки диагноза, когнитивное развитие, прогрессирование. клинических симптомов, связанных с диагнозом, молекулярными исследованиями, сопутствующими расстройствами, а также терапией помимо терапии бисфосфонатами. Также было получено информированное согласие пациентов на публикацию фотографий пациентов. Все исследования проводятся в соответствии с соответствующими этическими нормами.

Терапия бисфосфонатами:

Сообщаемые пациенты получали внутривенную терапию бисфосфонатами либо памидронатом (1 мг/кг/день два дня подряд каждые 3 месяца), либо золедронатом (однократная доза 0,05 мг/кг/день каждые 6 месяцев).

Оценка прогрессирования заболевания и терапевтического успеха:

Для оценки как прогрессирования расстройств спектра MONA, так и терапевтического успеха пациенты регулярно подвергались клиническому обследованию с интервалами от 3 до 6 месяцев. Клиническая оценка включала внутренний, неврологический и ортопедический статус, а также общую оценку нейрокогнитивной функции. Кроме того, была задокументирована потребность в пероральной анальгетической терапии. Через неравные промежутки времени, в зависимости также от клинических симптомов, выполняли рентгенографию рук и ног и выполняли денситометрию всего тела, поясничного отдела позвоночника и бедра.